非综合征型聋患者及家庭成员耳聋基因MYO15A检测及其产前诊断意义北大核心CSCD

目的分析2例汉族非综合征型聋(nonsyndromic sensorineural hearingloss,NSHL)患者及家庭成员中耳聋基因MYO15A的突变位点,探讨MYO15A基因检测用于产前诊断的可行性。方法采集2例汉族非综合征型感音神经性聋患儿(均为男性,年龄分别为2岁8个月和3岁6个月)及两个家庭(编号为NSHL-01和NSHL-02)成员血样并记录临床资料。应用芯片捕获高通量测序(targeted genomic capturing and next-generation sequencing,targeted DNA-Hiseq)对2例NSHL患儿进行127个耳聋基因检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列对家庭成员和健康对照个体的MYO15A基因序列进行变异验证分析,确定致病性突变后,使用sanger测序法对NSHL-02家庭中的高危胎儿进行孕中期产前诊断。结果在NSHL-01家庭的患儿中检测出MYO15A基因复合杂合突变,即:内含子18亚区c.5134-1G>A(p.-)杂合突变和外显子20亚区c.5324A>C(p.Gln1775Pro)杂合突变,本地收集的200例正常测序样本中无关于此SNP的频率信息;患儿的父亲携带c.5134-1G>A杂合突变,而患儿的母亲携带c.5324A>C杂合突变。在NSHL-02家庭的患儿检出MYO15A基因复合杂合突变,第二外显子c.374delG(Arg125ArgfsX319)杂合突变和外显子56亚区c.9358C>T(p.Gln3120Ter)杂合突变,本地收集的200例正常测序样本中无关于此SNP的频率信息;患儿的父亲携带c.9358C>T杂合突变,而患儿的母亲携带c.374delG杂合突变;该家庭高危胎儿携带c.9358C>T杂合突变,不携带c.374delG杂合突变,出生后表型正常。结论 MYO15A基因内含子18亚区c.5134-1G>A杂合突变和外显子20c.5324A>C杂合突变,及第二外显子c.374delG杂合突变和外显子56亚区c.9358C>T杂合突变是2个NSHL家庭的致病原因,芯片捕获高通量测序及数据分析技术可对2个NSHL家庭进行有效的基因诊断,结合sanger技术可进行产前诊断。     

婴儿灰色综合征一例报告

患儿常××,男性,40天,于1973年2月27入院。代主诉:口唇及全身皮肤灰绀一天。现症史:患儿系第二胎,足月顺产,生后一般情况良好。于六天前患儿低烧、轻咳,给注射青、链霉素效果不显,于入     

后腹腔镜肾囊肿去顶减压术336例报告

肾囊肿的治疗,以往多采用开放性。肾囊肿去顶术以及B超或CT引导下肾囊肿穿刺硬化剂治疗,前者创伤大、恢复慢,后者复发率高、并发症多[1]。腹腔镜手术创伤小,恢复快,并发症较少,术后疼痛轻,术后住院时间短[2,3],且腹腔镜手术与开放手术两者具有相同的治疗效果[4]。腹腔镜肾囊肿去顶减压术是治疗肾囊肿的最佳选择[5,6]。我科2006年6月～2011年12月采用后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗单纯性。肾囊肿336例,疗效满意,现报道如下。     

四种中药复方对糖尿病肾病大鼠肾脏组织中Ang-1、Ang-2、Tie-2和VEGF mRNA表达影响

目的：观察四种中药复方对糖尿病大鼠肾脏的肾脏血管生成素、Tie-2和VEGF表达的影响。方法：取链脲霉素诱导SD大鼠DN模型72只,分为模型对照组、益气养阴方组、滋补肝肾方组、补气养血方组、温肾健脾方组和阳性对照组,每组12只;另取12只大鼠为正常对照组。连续经口灌胃给药8周后,收集尿液测定U-TP、U-GLU和U-β2微球蛋白生化指标,用RT-PCR测定肾脏组织中Tie-2、VEGF mRNA的表达。结果：益气养阴方、滋补肝肾方、补气养血方、温肾健脾方均能显著降低Ang-1mRNA表达（P〈0.05,P〈0.01）;益气养阴方组大鼠肾脏Ang-2和Tie2 mRNA表达显著降低（P〈0.05,P〈0.01）;给予补气养血方和温肾健脾方后,大鼠的肾脏Ang-2 mRNA表达显著降低（P〈0.01）。结论：四种中药复方均能有效降低Ang-1、Ang-2和VEGF mRNA的表达;参芪地黄汤还可降低Tie-2 mRNA的表达,表明四种复方可通过抑制血管重建作用而治疗大鼠糖尿病肾病,其中参芪地黄汤效果较佳。     

三种疝修补术治疗成人腹股沟疝的疗效比较

目的比较腹腔镜下经腹腹膜前疝修补术与传统腹股沟疝修补术、疝环充填式无张力疝修补术治疗成人腹股沟疝的疗效。 方法选取2016年4月至2020年4月芜湖市第一人民医院收治的150例腹股沟疝患者作为研究对象,随机将其分为3组,每组50例。A组行传统腹股沟疝修补术,B组行疝环充填式无张力疝修补术,C组行腹腔镜下经腹腹膜前疝修补术。比较3组患者的临床总有效率,手术时间,出院时间,术中出血量,术后24 h、1周及1个月的疼痛视觉模拟评分（VAS）,复发率以及并发症情况。 结果B组和C组患者在临床总有效率,手术时间、出院时间、术中出血量、术后各时段的VAS评分、复发率及并发症均优于A组,差异有统计学意义（P<0.05）。B组和C组相比,C组在手术时间、住院时间、各时段VAS评分优于B组,差异有统计学意义（P<0.05）。 结论三种手术方式比较发现,腹腔镜下经腹腹膜前疝修补术与疝环填充式无张力疝修补术具有良好的临床效果,恢复迅速,可缩短住院时间,缓解术后疼痛,降低复发率和并发症发生风险,缓解了患者的疼痛,就术后疼痛、术后恢复和手术时间而言,腹腔镜下经腹腹膜前疝修补术更优越。     

糖尿病早期大鼠视网膜血管凋亡相关基因的表达

目的使用基因芯片技术分析糖尿病早期大鼠视网膜血管凋亡相关基因表达概况。方法腹腔注射链脲佐菌素(STZ)制备糖尿病大鼠模型。在血糖升高后的第6周分别处死正常组大鼠和糖尿病组大鼠各10只，提取20只眼的视网膜血管，一步法提取总RNA。使用(α-32P)脱氧腺苷酸(dATP)标记样品制作探针，与含有1176个基因的尼龙膜芯片进行杂交。使用计算机软件对所获结果进行相关分析。选择3个差异表达的基因进行逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)验证。结果糖尿病大鼠第6周，136个基因具有差异表达，占检测基因总数的11.5％。其中，表现为上调的基因90个，占7.6％；表现为下调的基因46个，占3.9％。差异表达涉及多种功能的多个基因。与凋亡信号传导通路相关的72个基因中，有15个出现了表达的差异。表达上调的基因包括肿瘤坏死因子（TNF）家族中Fas相关的死亡域（FADD）、TNF受体家族成员12 （TNFRSF12）、TNF受体家族成员9 （TNFRSF9）和TRAIL；Bcl-2家族的bcl-2,bcl-w,bax和 bak1以及Akt等；表达下调的基因有Fas相关因子（FAF1)。结论糖尿病早期大鼠视网膜血管基因表达发生了复杂的变化，特别是多个凋亡相关通路的基因在糖尿病早期就发生改变，而且多数处在通路上游。提示糖尿病视网膜病变的发生涉及多条凋亡信号传导通路，分子生物化学水平上的变化还仅仅局限在凋亡的诱导期。 （中华眼底病杂志，2008，24：244-248）     

切吸钻在鼻内镜外科中的应用

现代鼻内镜外科的内涵应该是：在鼻内镜直视下，以尽可能保留鼻腔、鼻窦的结构和功能为前提，以清除病变、改善和重建鼻腔、鼻窦通气引流功能为目的的鼻外科技术。具体内容包括以下四个方面：电视监视下的鼻内镜手术；清理鼻腔和鼻窦的病变；正确的黏膜取舍与结构重建；术后随访和综合治疗。而切吸钻在此过程中，起着非常重要的作用，现将应用体会报告如下。     

C3F8辅助的玻璃体切除术的实验研究

眼科常用的实验动物（如家兔等）晶状体较大且后凸，玻璃体粘稠，透明，紧贴视网膜内界膜，因此玻璃体切除的难度大，时间长，我们在实验研究中改良了常规的玻璃体切除术，建立了C3F8辅助的玻璃体切除术的动物模型。     

HA方案化疗与AS2O3合用治疗加速期/急变期慢性粒细胞白血病的临床观察

慢性粒细胞白血病(CML)是造血干细胞水平的恶性克隆性疾病,确诊后经过1年～4年的慢性期后,多数患者进入加速期和/或急变期,表现为对羟基脲耐药,肝脾进行性肿大,血小板持续增高,骨髓中原始幼稚细胞增多或出现附加染色体异常等.     

蒯仰山中医师儿科临床經驗介紹(续一)

五、新生儿不乳需看馬牙造成新生儿不乳的原因,固然非一,据仰山医师三十年来儿科临床经历,马牙一症是造成不乳的常见原因。馬牙,也称重齦,牙齦肿起,色白而形似馬齿,以上齦內面对臼齿处多見,先現牙齦肿硬,漸漸变为白色,有咸条状,有如豆粒,初起小儿吮乳口松,含乳后則搖头停吸,偶或急吮一陣,乳后啼哭不已,漸至不能吸吮。此证乃胎热蕴于阳明所致。治疗本病,仅用針刺一法,凡属馬牙,經治者无不愈者。