一例 UBR1基因新变异所致Johanson-Blizzard综合征患儿的分析

目的对一例表现为发育迟缓、营养不良及特殊面容的患儿进行临床检查和遗传学分析。方法收集患儿的临床资料, 对患儿及其父母进行家系全外显子组测序, 对候选变异用Sanger测序进行验证。结果患儿具有特殊面容, 包括鼻翼发育不全、头皮缺损和牙齿畸形, 并有胰腺外分泌不足导致的反复腹泻。基因测序显示患儿携带UBR1基因c.3167C>G(p.S1056X)和c.1911+14C>G复合杂合变异, 分别遗传自其父亲和母亲。生物信息学分析显示c.3167C>G为无义变异, 既往未见报道;c.1911+14C>G为已知剪接变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南, 两个变异分别判断为致病和疑似致病变异。结论患儿被确诊为UBR1基因复合杂合变异导致的Johanson-Blizzard综合征。新发现的变异扩展了UBR1基因的变异谱, 并为该家系的遗传咨询及再生育指导提供了依据。     

儿童细菌感染情况及金黄色葡萄球菌药敏分析

目的 了解儿童患者医院感染的细菌流行情况及主要病原菌金黄色葡萄球菌药敏结果 方法 对2018年1月—2021年12月儿童患者送检的细菌培养标本,经涂片判断合格后,使用Phoneix100全自动微生物鉴定仪进行菌株鉴定,K-B法进行药敏实验,WHONET 5.6软件回顾性分析。结果 以痰液标本检出的细菌居于首位,占45.6%,其次为血液（15.9%）、分泌物（9.6%）、尿液（7.7%）。金黄色葡萄球菌的检出率最高,为21.1%,其次为大肠埃希菌（19.0%）、肺炎链球菌（16.6%）、肺炎克雷伯菌（13.3%）。MRSA检出率为35.1%(68/194),D实验阳性率为51.0%(99/194)。对不同抗菌药物的耐药率,青霉素高达94.5%,红霉素为73.2%,万古霉素、替考拉宁和利奈唑胺均为0.0%。结论 重视儿童患者感染细菌的流行趋势,主要检出的金黄色葡萄球菌对多种抗菌药物耐药率较高,对万古霉素、替考拉宁等耐药率较低,加强及提升耐药监测能力,预防和控制耐药菌传播,有利于儿童用药安全。     

原发性高血压危险因素的研究

本文对自然人群中25—64岁的2,306人就原发性高血压危险因素作了调查。经多元逐步回归法分析结果表明:对SBP及DBP有共同影响的研究因素为年龄、高血压病史、家族史、每日饮酒量、体重指数及血清总胆固醇。职业、教育水平对SBP有影响;性别、吸烟史对DBP有影响。在不同层次的人群中各研究因素对血压的影响有所不同。     

苗药血人参提取物水凝胶的制备及促创面愈合体内外研究

目的 制备一种载苗药血人参Indigofera stachyodes提取物的聚乙烯醇（PVA）/木质素（Lig）/壳聚糖（CS）水凝胶并探究其促创面愈合机制。方法 在单因素考察的基础上,正交试验优选处方工艺并对其进行质量评价和体外生物评价,通过建立大鼠全层皮肤损伤模型,评价其促创愈合效果。结果 携载提取物的PVA/Lig/CS水凝胶的最优处方和制备工艺为PVA用量7.0 g、CS用量4.0 g、Lig用量0.5 g、冻融循环次数4次,每次冻结6 h。该凝胶具有多孔网状结构、良好的溶胀性、保湿性及一定的机械强度,同时具有良好的生物相容性、抑菌性以及有效抑制巨噬细胞细胞迁移,且抑制作用可能与时间呈正比。该水凝胶的体内药效学研究显示,其促创面愈合作用可能与减少创面组织炎性细胞浸润,促进巨噬细胞向M2型极化、增加毛血细管生成和纤维组织形成有关。结论 制备的载血人参提取物的PVA/Lig/CS水凝胶剂制备工艺简单、稳定可行、具有良好的缓释性能,且对全层皮肤损伤具较好的治疗效果。     

血液透析信息化建设

血液透析是终末期肾病患者最主要且有效的治疗手段[1-2].血液透析能够有效延长尿毒症患者的生命,随着技术的不断进步,透析患者的生存时间和质量正逐步提高,但总体生存时间与普通人群相比还有很大差距[3],肾脏病及透析诸多并发症也严重影响透析患者的生活质量.随着透析中心的增加,透析患者数量的增长,如何管理好这部分患者,不仅关...     

行动研究法联合整体护理对冠状动脉粥样硬化性心脏病患者行PCI术后心功能的影响

目的 探讨行动研究法联合整体护理对冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称“冠心病”)患者行经皮冠脉介入术(PCI)术后心功能和生活质量的影响。方法 选取2019年9月至2021年9月于枣庄市峄城区人民医院行PCI治疗的90例冠心病患者为研究对象,采用随机数字表法分为对照组(45例,给予常规心内科护理)和观察组(45例,给予行动研究法联合整体护理)。比较2组的心功能、生活质量、心理状态和并发症发生率。结果 护理2周后,2组患者的脑钠肽(BNP)水平均低于护理前,左室舒张末内径(LVEDD)均小于护理前,左室射血分数(LVEF)均大于护理前,西雅图心绞痛量表(SAQ)各项评分均高于护理前,焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)评分均低于护理前(P均<0.05);观察组的BNP水平低于对照组,LEVDD小于对照组,LVEF大于对照组,SAQ各项评分均高于对照组,SDS和SAS评分均低于对照组(P均<0.05)。观察组的并发症总发生率低于对照组(P<0.05)。结论 行动研究法联合整体护理能改善行PCI冠心病患者的术后心理状态、心功能以及生活质量,减少并发症的发生。     

超声骨密度测量仪临床应用价值研究

目的:探讨超声法诊断骨质疏松的临床应用价值。方法:采用随机、对照的临床试验方法,以随机编码的方式,对同一受试者先后利用试验仪器与对照仪器进行检查,对检测结果进行相关性和一致性分析。结果:1.超声骨密度仪与双能X射线骨密度仪所测参数T呈高度相关关系(r=0.84,P<0.01),线性回归方程为:T双能=1.1548T超声+0.7364;2.Bland-Altman一致性分析,两种方法测量参数T的超限率均为0,两仪器测量结果具有较高的一致性。结论:超声骨密度测量仪具有经济、安全、准确等优势,是一种值得推广应用的骨密度检测方法。     

中西医结合治疗未破裂卵泡黄素化综合征的临床观察

目的:分析中西医结合治疗未破裂卵泡黄素化综合征(LUFS)的临床效果。方法:选择LUFS患者60例,随机分为对照组和观察组,每组30例。对照组采用西医常规疗法(来曲唑片、注射用绒促性素、地屈孕酮片)治疗,观察组在对照组基础上联合夏桂成教授补肾促排卵汤治疗,治疗3个月经周期。比较两组患者排卵情况、卵巢动脉血流[搏动指数(PI)与阻力指数(RI)]、黄体生成素(LH)及妊娠结局。结果:观察组排卵率为86.67%(26/30),明显高于对照组的63.33%(19/30),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患者PI、RI均低于治疗前(P<0.05),LH水平均高于治疗前(P<0.05),且观察组PI、RI低于对照组(P<0.05),LH水平高于对照组(P<0.05)。观察组妊娠率为60.00%(18/30),明显高于对照组的33.33%(10/30),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:中西医结合治疗LUFS可改善患者卵巢动脉血流状态与LH水平,促进患者排卵,提升妊娠率。     

剥夺睡眠-睡眠诱发脑磁图对不同类型癫(癎)发作的诊断价值

目的:探讨剥夺睡眠和睡眠诱发试验脑磁图(MEG)对癫的诊断价值。方法:对56例临床确诊的癫病人剥夺睡眠之后进行睡眠诱发的MEG检查,比较在清醒期和睡眠期样放电的出现率。结果:睡眠和剥夺睡眠状态MEG的异常率都有提高,还可增加棘波的检出率,但各种癫发作类型之间的棘波检出率比较差异无统计学意义。结论:样放电检出率的提高不仅与诱发方法有关,而且与癫的发作类型有关。