一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析

目的探讨一个腓骨肌萎缩症（CMT）家系的分子遗传发病机制。方法抽取家系成员外周血基因组DNA,应用目标外显 子捕获及二代测序技术对先证者的65个候选基因进行基因突变筛查,并对可疑基因进行Sanger测序验证。采用多序列比对分 析基因序列的保守性,利用PolyPhen-2、PROVEAN和SIFT三种软件进行突变基因功能预测。用PyMOL-1软件对突变基因的 蛋白质结构进行分子模拟。结果先证者GDAP1基因第3外显子检测出1个未见报道的杂合错义突变[c.371A>G（p.Y124C）]。 先证者母亲及弟弟均检出该杂合突变,而其父亲未检测到该突变。多序列比对分析结果显示位于GDAP1蛋白的第124位的酪 氨酸具有高度保守性。三种预测软件预测该突变均为有害突变。分子结构模拟结果显示突变体在124位的氨基酸残基与周围 氨基酸残基的相互作用力减弱,影响蛋白整体的稳定性。结论GDAP1基因突变可能与该AD-CMT家系发病有关,新发现的 c.371A>G突变（p.Y124C）扩展了GDAP1基因的突变谱,但其确切发病机制仍需进一步研究。     

早期梅毒153例临床分析

梅毒在性传播疾病中,其发病率相对较低,但近年来发病有明显上升趋势.本文就本院门诊2008年3月至2010年3月收治的早期梅毒153例进行总结分析报告如下: 1 临床资料 1.1 153例患者中,男性91例,女性62例,男女之比为1.5∶1.已婚132例,未婚21例.     

咪唑斯汀治疗急性荨麻疹起效时间的临床观察

目的 咪唑斯汀片(商品名:皿治林)10mg/d口服治疗急性荨麻疹的疗效和起效时间的再验证.方法 急性荨麻疹患者口服咪唑斯汀10mg后,60分钟及120分钟观察各项临床指标、判断疗效.结果治疗后1小时与2小时瘙痒有效率分别为35.0% 及70.0%,风团数量有效率分别为21.3% 及48.8%,红晕程度有效率分别为36.3%及67.5%,有效率卡方检验分别为x2=18.27(P<0.001),21.90(P<0.001),14.42(P=0.001).结论 咪唑斯汀缓解急性荨麻疹患者症状的效果较好,这与咪唑斯汀血药浓度的达峰时间以及具有抗过敏与抗炎双重作用有关.     

重症关节病型银屑病误诊与治疗分析

我科于2005年7月～2006年9月收治2例重症关节病型银屑病,应用维A酸治疗取得满意疗效,现报道如下.     

心理咨询与心理治疗中的伦理问题探讨

从医学伦理学的角度探讨心理咨询和心理治疗中常见的伦理问题,即个人隐私权、保密原则遵从不够,知情同意意识淡化,双重关系的负面影响等。提出的应对策略有:把病人的利益放在第一位,和来访者充分沟通,注意保密原则的运用;清晰解释咨询有关问题,坚持知情同意原则;尽量避免双重关系。     

伦敦塔任务下精神分裂症执行功能与精神症状的关系

目的:采用伦敦塔测验(TOL)了解精神分裂症患者的执行功能,并探讨其与精神症状的可能关系。方法:使用TOL测验分别对精神分裂症患者和健康对照各40例进行测试,用阳性与阴性症状量表(PANSS)评估患者的精神症状。结果:①精神分裂症患者组TOL测验1步、2步、3步及4步任务的正确答题数目较正常组少(P<0.05);反应时间均较正常组长(P<0.05);②患者TOL测验中的1步、2步、3步及4步任务的反应时间与PAN-SS量表中阴性症状因子和认知缺损因子得分呈正相关关系(P<0.05);3步及4步任务的正确答题数与PANSS量表中阴性症状因子和认知缺损因子得分呈负相关关系(P<0.05);总的正确答题数与PANSS量表中认知缺损因子得分呈负相关关系(P<0.05)。结论:精神分裂症患者执行功能受损,且与阴性症状和认知缺损存在相关性。对精神分裂症患者执行功能的评定应选择难易程度适当的测量工具。     

运用健康教育学促进和推动安庆市艾滋病性病预防控制工作深入开展

运用健康教育学促进和推动安庆市艾滋病性病预防控制工作深入开展杨灿华这几年来，安市庆性病艾滋病防治监测中心在开展全市性病艾滋病防治工作实践中总结出一条成功的经验：即在性病艾滋病防治工作中充分应用健康教育学。以健康教育为先导，多媒体传播性病艾滋病的流行态...