家族性高甘油三酯血症家系的候选基因位点连锁分析

目的 对一个家族性高甘油三酯血症(familial hypertriglyceridemia,FHTG)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析.方法 32名家系成员,其中12例为高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia)患者.应用短串联重复(short tandem repeat,STR)片段微卫星标记物对其中的22名成员进行了16个与脂代谢有关的候选基因和(或)位点的遗传连锁分析和单倍型分析,并对其中的两个候选基因APOA2和USF1直接测序以筛查突变.结果 APOA5、LIPI、RP1、APOC2、ABC1,LMF1、APOA1-APOC3-APOA4、LPL,APOB、CETP、LCAT,LDLR,APOE等候选基因位点与该家系表型不连锁,Lod值均小于-1.0(θ=0).遗传连锁分析提示位于1q23.3-24.2染色体区域,疾病表型在D1S104至D1S196之间(遗传间距为5.87 cM)存在连锁,其中D1S194两点间最大Lod值为2.44(θ=0).对APOA2和USF1基因的序列分析未发现致病突变.结论 排除了上述候选基因为本家系的致病基因;提示在1q23.3-1q24.2染色体区域可能存在一个新的与FHTG相关的基因.     

近视眼的分子遗传学研究进展

近视眼系光线成像于视网膜之前的重要致盲眼病之一.近视眼的发病有明显的遗传因素.迄今用分子遗传学方法对近视眼相关基因进行染色体定位,但尚未发现明确的致病基因.作者就近年来近视眼相关基因的染色体定位、候选基因的筛查等研究作一综述.     

人TSPAN12蛋白大胞外片段的可溶表达和纯化

构建人源四次跨膜超家族蛋白12大胞外片段（TSPAN12-LEL）的原核表达质粒,诱导表达和纯化后获得可溶的重组蛋白。方法：实验研究。首先将目的基因克隆至pMal-c2x载体上,再经PCR 扩增、酶切、连接,将带麦芽糖结合蛋白（MBP）标签的融合蛋白编码序列克隆至pETDuet-1载体的第一个多克隆位点,同时将大肠杆菌的DsbC基因克隆至pETDuet-1载体的第2个多克隆位点,与重组蛋白共表达,促进二硫键的正确形成。将重组质粒转化至OrigamiB（DE3）菌株中,用异丙基-β-D 硫代半乳糖苷诱导表达,经交联直链淀粉树脂亲和层析和阴离子交换层析纯化重组蛋白。结果：成功构建重组表达质粒pETDuet-1-MBP-TSPAN12 LEL-DsbC,诱导表达后在蛋白上清中得到大量带 MBP标签的融合蛋白（MBP-TSPAN12 LEL）,经SDS-PAGE检测该融合蛋白分子量约为60 kD,与理论大小相符,经亲和层析和阴离子交换层析后能获得大量、高纯度可溶的重组蛋白。结论：经过优化,与DsbC蛋白共表达时,带MBP标签的TSPAN12蛋白大胞外片段可以实现在大肠杆菌中可溶表达。     

深入贯彻十六大精神切实加强和改进思想政治工作

思想政治工作，以人为对象，解决人的思想、观点、政治立场问题，提高人们思想觉悟的工作，是实现党的领导的重要途径和社会主义精神文明建设的重要内容；也是搞好经济工作和其它一切工作的有力保证。改革开放以来，由于新旧体制的交替和新旧矛盾和冲突，加上人们对社会主义市场经济还缺乏全面正确的认识，片面强调物质利益，忽视思想政治工作。在思想     

结核杆菌对利福平耐药的分子机理的研究

目的：研究本地区临床分离的结核杆菌利福平(RFP)耐药表型与rpoB基因突变的关系。方法：应用全自动DNA测序仪对1株RFP敏感株和2株RFP耐药株的rpoB基因的突变集中区域进行了测序分析。结果gRFP敏感株证实无rpoB基因突变，而2株RFP耐药株均发生rpoB基因的碱基置换突变，1株为Leu511→Val，Ser53l→Leu;另一株为Ser5l2→Gly。结论：高度保守的rpoB基因突变导致所编码的氨基酸改变是RFP耐药的分子基础。     

不典型家族性Bardet-Biedl综合征报道

Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种少见的先天性遗传性疾病,一家同胞五人中四人发病更为罕见,现报道如下：     

脑出血患者血肿周围组织炎性反应与细胞因子表达的相关性

目的 探讨脑出血患者血肿周围组织炎性反应与细胞因子表达的相关性。方法 将30例脑出血患者作为出血组，于血肿旁约1cm处取少许脑组织.按发病到手术时间，将出血组分为〈6h组（6例），6～12h组（7例），12～24h组（5例），24～72h组（6例），〉72h组（6例）。从前两组中选7例患者，在手术入颅路径上远离血肿处取少许脑组织为对照组。应用HE染色、免疫组化及逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）等技术观察炎性细胞浸润、胶质细胞增生，肿瘤坏死因子（TNF）-α的蛋白及mRNA、白细胞介素（IL）-1β及IL-6mRNA的表达情况.结果 光镜观察显示：对照组、〈6h组血肿周围组织基本正常，6～12h组损伤较轻，12～24h组损伤较重，24～48h组损伤严重，以后逐渐好转，8d时与对照组相似.免疫组化显示：中性粒细胞、淋巴细胞、巨噬细胞浸润从6～12h逐渐明显，12～72h达高峰（P〈0．05），胶质细胞增生从12～24h开始增加，24h以后明显增加（P〈0．01），TNF—α蛋白表达从6～12h开始增加，12～24h达高峰（P〈0．05），以后逐渐减少；RT—PCR显示：TNF—α mRNA与其蛋白表达基本一致，IL-1B和IL-6mRNA的表达于12～72h达高峰（P〈0．01），以后有下降趋势。相关分析显示：中性粒细胞、淋巴细胞、巨噬细胞的浸润和小胶质细胞的增生与TNF—α蛋白和mRNA、IL-1B、IL-6的mRNA表达呈显著正相关（P〈0．05），星形胶质细胞的增生与TNF—α蛋白和mRNA表达无相关性，与IL-1B、IL-6mRNA表达呈显著正相关（P〈0.05）。结论 脑出血后血肿周围组织炎性反应与细胞因子的表达有密切关系。     

青光眼分子遗传学的研究进展

青光眼 (glaucoma) 分子遗传学的研究是当前眼科学领域的重要课题,一些青光眼的致病位点和相关基因相继定位于相应的染色体上,并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析。目前报道过的与青光眼相关的基因有：TIGR/MYOC基因、OPTN基因、CYP1B1基因、WDR36基因、OPA1基因和LMX1B 基因等,相关的位点有：GLCA、GLCB、GLCC、GLCD、GLCE、GLCF、GLCG、GLC3A等,此文就相关基因的发现、定位、结构、编码产物和突变研究做一综述。     

端粒和端粒酶

端粒是线状染色体持异的帽状ＤＮＡ重复序列,随体细胞的分裂而缩短,并导致细胞死亡,端粒酶是有ＲＮＡ成分的核糖核蛋白复合物,它在活化后可合成端粒重复序列以弥补由于“末端复制”难题引起端粒丢失,使细胞越过“分裂钟”而永生化或发生肿瘤,对端粒酶调控的研究可发现的肿瘤治疗方法。端粒和端粒酶检测方法已逐渐完善。     

男性非淋菌性病病原体DNA检测及意义

目的了解男性性病患者中,非淋菌性病病原体感染情况,同时达到病人早诊断、早治疗的目的。方法采用PCR法对1258例患者进行CT、UU、HSVⅡ、MH、HPV-DNA的检测。结果1258例标本中,CT阳性325例(占25.83％)、UU阳性187例(占14.86%)、SVⅡ阳性177例(占14.07％)、MH阳性132例(占10.49％)、HPV阳性107例(占8.50％)。结论 PCR法检测非淋菌性病病原体DNA是诊断非淋病性尿道炎可靠、快速、科学的方法。