PTH/PTHrP受体mRNA在血液透析患者成骨细胞中的表达

目的 了解PTH/PTHrP受体mRNA在维持性血液透析(HD)患者成骨细胞中的表达及钙离子拮抗剂(CCB)和骨化三醇对其影响。方法 21例随机分为HD试验组(8例)、骨化三醇治疗组(7例)及CCB治疗组(6例),并设置正常对照组(5例)。分别采取各例骨髓作成骨细胞培养。应用半定量RT-PCR方法观察各组成骨细胞的PTH/PTHrP受体mRNA表达。结果 与正常对照组比,HD患者PTH/PTHrP受体mRNA的表达下调(P<0.001),且与血中iPTH水平呈负相关(r=-0.673,P<0.001)。适量的骨化三醇可上调受体表达,而大剂量的骨化三醇可下调表达。CCB可上调HD患者的PTH/PTHrP受体表达。结论 HD患者成骨细胞PTH/PTHrP受体mRNA的表达下调。CCB上调PTH/PTHrP受体。适量的骨化三醇可以上调受体,而大剂量的骨化三醇抑制PTH和下调PTH/PTHrP受体。     

一个中国Bardet-Biedle综合症家系与BBS5位点连锁

[目的]对一个中国Bardet-Biedl综合症(Bardet-Biedl Syndrome, BBS)家系进行已知12个BBS位点/基因的基因型遗传连锁分析,找出与之连锁的位点.[方法]对中国四川省的一个Bardet-Biedl综合症家系进行临床检查并对其进行抽血提取DNA,然后用荧光标记的微卫星标记(STR遗传标记物)进行12个BBS位点的遗传连锁分析.[结果]经临床的检查后,本Bardet-Biedl综合症家系有1男性患有Bardet-Biedl综合症,临床症状包括视网膜营养不良(视网膜色素变性),多指,智力低下和肥胖,缺乏第二性征,患者睾丸和生殖器小.基因型分析和纯合子遗传连锁分析发现该家系的致病基因位点与BBS5完全连锁,而与其他已知的11个BBS位点/基因无连锁.[结论]发现了一个中国Bardet-Biedl综合症家系,经基因型分析和纯合子遗传连锁分析,发现该家系的疾病基因连锁在BBS5位点.现在正对该家系的BBS5基因进行序列分析.     

石蜡包埋尖锐疣组织中人类乳头瘤病毒（HPV）的PCR技术检测

以ＰＣＲ技术检测石蜡包埋尖锐湿疣组织标本中ＨＰＶ－ＤＮＡ。实验结果：３０例具有典型病理特征标本和１４例病理特征不典型的标本均发现ＨＰＶ－ＤＮＡ６型中或／和１１型；２例诊断为假性湿疣的标本有１例检出ＨＰＶ６型ＤＮＡ；３例生殖道鳞癌有２例检出１６例ＨＰＶ－ＤＮＡ；２例正常组织未检出ＨＰＶ－ＤＮＡ。这一结果表明用石蜡包埋标本在进行ＰＣＲ研究中有特别用途，ＰＣＲ可对尖锐湿疣的诊断提供直接，快速和准确的依据     

全基因组扫描高度近视一家系

高度近视是指屈光度〉-6．0D的屈光不正,又称恶性近视或病理性近视,伴有眼轴的延长和眼基质的改变,视力呈进行性下降,可伴有弱视、青光眼、白内障、玻璃体混浊、视网膜脱离等多种并发症,是致盲的主要原因之一。高度近视有家族性并有明显的遗传倾向,虽在人群中患病率高,但是多由后天因素引起,加上高度近视具有遗传异质性,给高度近视的分子遗传学研究带来了一定困难。高度近视具有种族特异性,本研究对中国原发性近视眼家系进行分子遗传学研究。     

微孔板杂交法检测结核分枝杆菌的初步临床应用

目的：对ＰＣＲ－微孔板杂交法的临床应用进行评价。方法：取临床标本２６８例分别进行抗酸染色、培养、ＰＣＲ扩增产物电泳、ＰＣＲ微孔板杂交四种方法的比较。结果：在２１６份临床高度怀疑有结核分枝杆菌感染的患者标本中,ＰＣＲ－微孔板杂交法检测阳阳性为９８例,其检出率高于ＰＣＲ－电泳法（９１／２１８）、培养法（８１／２１８）和抗酸染色法（５６／２１８）,５０份临床证实无结核分枝杆菌感染的病人标本,四种方法均未     

PCR—微孔板杂交技术在矽肺合并结核诊断中价值的探讨

目的：探讨ＰＣＲ－微孔板杂交法检测矽肺合并结核杆菌感染的可靠性和实用性。方法：用ＰＣＲ－微孔板杂交检测、痰培养和涂片抗酸梁色３种方法对１０５例矽肺患者的痰标本进行结核杆蓖检测,同时与患者Ｘ线胸片进行比较分析。结果：１０５例矽肺患者中,１４例经Ｘ线胸片检查发现合并结核（占１３．３％）,ＰＣＲ－微孔板杂交、痰培养和痰涂片抗酸染色３种方法的结核杆菌阳性检出率分别为２６．７％、１４．３％和４．８％。在Ｘ线     

VAV2蛋白DH结构域与CDC42蛋白相互作用的亲和力和热力学参数研究

目的：　利用等温滴定量热技术研究VAV2蛋白的DH结构域（VAV2-DH）与CDC42的相互作用。方法：　首先分别将VAV2-DH和CDC42蛋白的编码基因克隆至pGEX-6p-1和pET28a载体上,构建VAV2-DH和CDC42蛋白的重组表达载体。再将重组表达载体转入大肠杆菌中诱导表达蛋白,并亲和层析、凝胶过滤层析纯化得到VAV2-DH和CDC42蛋白,最后利用鸟嘌呤核苷酸交换试验来验证VAV2-DH的鸟苷酸交换活性,并采用等温滴定量热技术检测这2种蛋白质相互作用的亲和力和热力学参数。结果：　VAV2-DH和CDC42蛋白的平衡解离常数K_D=（11.44±2.12）μmol/L,其中摩尔结合焓DH=（-224.33±95.48）kJ/mol、-TDS=（195.97±95.95）kJ/mol、吉布斯自由能DG=（-28.30±0.49）kJ/mol。结论：　VAV2-DH和CDC42蛋白属于中等强度的相互作用,是一个焓驱动的结合过程。     

季节变化对血液指标的影响

目的：基于大量健康体检者的检测数据评估季节对血液指标的影响。方法：所有研究数据均随机抽取自四川省人民医院健康管理中心体检数据库。用非参数秩和检验比较各个指标在不同季节之间的差异。结果：丙氨酸转氨酶（alanine amino－transferase,ALT）在冬季达到最高值;血糖（glucose,Glu）、总胆固醇（total cholesterol,TC）、高密度脂蛋白胆固醇（high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C）、红细胞计数（red blood cell,RBC）、血细胞压积（hematocrit,HCT）、血红蛋白（hemoglobin,HGB）夏季较低、冬季较高;尿酸（uric acid,UA）、甘油三酯（triglyceride,TG）、直接胆红素（direct bilirubin,Dbil）、总胆红素（total bilirubin,Tbil）、肌酐（creatinine,CRE）均在夏季达到最高值,冬季达到最低值。结论：季节变化对ALT、Glu、TC、HDL-C、RBC、HCT、HGB、UA、TG、DBIL、TBIL、CRE等指标的检测有影响。本分析结果为不同季节疾病的诊断、治疗和监测提供了依据。     

IL-1Ra/IL-1β及IL-10/IL-6比值在冠心病的作用及其意义

目的:探讨IL-1β、IL-1受体拮抗剂(IL-1Ra)、IL-10、IL-6水平及IL-1Ra/IL-1β、IL-10/IL-6比值在冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者血清中的变化以及临床意义。方法:选择稳定型心绞痛(SAP)患者26例,不稳定型心绞痛(UAP)患者27例,AMI患者27例,健康体检者30名,分为SAP组、UAP组、AMI组及正常对照组,采用ELISA法检测四组患者血清IL-1β、IL-1Ra、IL-10、IL-6水平,计算IL-1Ra/IL-1β、IL-10/IL-6比值,并进行比较。结果:UAP组、AMI组患者的血清IL-1Ra水平均明显低于正常对照组(P<0.05),IL-1β高于对照组(P<0.05);三组冠心病患者的IL-1Ra/IL-1β比值均低于正常对照组(P<0.05)。三组冠心病患者的血清IL-10、IL-6水平均高于正常对照组(P均<0.05),而IL-10/IL-6比值低于正常对照组(P均<0.05)。结论:IL-1β、IL-1Ra、IL-10、IL-6可能参与了冠心病的炎症反应过程,IL-1Ra/IL-1β及IL-10/IL-6比值反映了冠心病患者的免疫调节状况,其比值高低及动态变化对冠心病患者的病情监测有重要参考价值。