106例肝病患者TBA和ALT、AST含量测定分析

目的：了解血清总胆汁酸（ＴＢＡ）和丙氨酸转氨酶（ＡＬＴ）、草酰乙酸转氨酶（ＡＳＴ）在各型肝病患者中增高程度的比例。方法：对１０６例肝脏病人分别用酶法测定ＴＢＡ、ＡＬＴ、ＡＳＴ的含量。结果：在急性黄疸性肝炎与急性重型肝炎中ＴＢＡ、ＡＳＴ、ＡＬＴ几乎是平行增高,而在急性无黄疸性肝炎、肝炎肝硬变、酒精性肝硬变、肝脏恶性肿瘤病例中ＴＢＡ比ＡＬＴ、ＡＳＴ增高倍数要明显得多。结论：当ＡＬＴ、ＡＳＴ不能完全反应肝功能状况时,ＴＢＡ测定是一项极其敏感而又特异性的试验。     

血清可溶性L-选择素、sICAM-1、HBV DNA拷贝数及肝功能损害的相关性研究

目的 探讨L－selectin(L－选择素)和ICAM－1(细胞间粘附分子－1)在乙型肝炎病毒感染造成肝功能损害过程中的作用.方法 定量检测42例乙型肝炎病人血清HBV DNA拷贝数、可溶性L－选择素(sL－selectin)、可溶性细胞间粘附分子－1(sICAM－1)及肝功能相关生化指标,并对结果进行统计分析.结果 22例DNA阴性和20例DNA阳性病人血清sL－selectin和sICAM－1水平均明显高于对照组(P＜0．05),但DNA阴性组和阳性组之间的sL－selectin和sICAM－1水平均无显著差异(P＞0．05);DNA拷贝数与sICAM－1水平呈负相关(r＝－0．501,P＜0．05);DNA拷贝数与肝功能损害呈负相关;42例乙肝病人的sL－selectin和sICAM－1水平均与肝功能损害呈不同程度的正相关.结论 L－selectin和ICAM－1均参与乙肝病毒感染后的肝功能损害过程,而血清中sL－selectin水平升高要早于sICAM－1.      

后程加速超分割三维适形放射治疗食管癌临床观察

目的 探讨后程加速超分割三维适形放射治疗(LCAH-3DCRT)中晚期食管癌的近期疗效.方法 68例中晚期食管鳞癌随机分为后程加速超分割三维适形组34例(后超组)和后程三维适形组34例(对照组).两组均先行常规放疗:2 Gy/(次·d),剂量40 Gy/4周;后超组后程采用加速超分割三维适形照射,1.5 Gy/次,2次/d,间隔6 h,全程剂量67.0～ 71.5 Gy/38～41次,40～45 d.对照组后程采用三维适形放疗,2 Gy/(次·d),全程剂量66～70 Gy/33～35次,45～50 d. 结果 1、2、3年生存率后超组及对照组分别为85%(29/34)、68%(23/34)、56%(19/34)及62%(21/34)、41%(14/34)、32%(11/34)(P<0.05),两组放疗副反应无明显差别.结论 后程加速超分割三维适形放射治疗能明显提高食管癌患者1、2、3年生存率,不增加放疗副反应及并发症.     

食品及公共场所从业人员HBsAg检测结果

国家《食品卫生法》、《传染病防治法》等有关法律规定,食品生产经营、公共场所从业人员应定期进行预防性健康体检,取得健康证后方可参加工作,为了解我市饮食服务行业人员乙型肝炎病毒（HBV）感染情况,我们进行了样品检测和资料收集分析,现将2008年饮食服务行业人员乙肝表面抗原（HBsAg）和HBsAb、HBeAg、HBeAb、HBcAg结果报告如下。     

家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因分析

背景 家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病,属于常染色体显性遗传性疾病,可同时累及多个器官或组织;主要由甲状腺激素结合蛋白(TTR)基因突变导致.迄今为止,已报道100多种TTR基因突变,大多数分布在瑞士、葡萄牙、日本等国家,中国关于该病的突变家系报道较少.目的 探讨家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因突变特点.方法 对一家系7代131人中的52人进行全身检查和眼部检查,对其外周血进行DNA抽提、PCR扩增、克隆、筛选及测序等检测TTR基因.其中8例13眼先后行经睫状体扁平部标准三通道玻璃体切割术,术后对病变玻璃体进行病理学检查. 结果 该家系成员52人中有17例发病,全身检查均未发现伴有神经系统、心脏、肾脏、肝脏等疾病;眼部检查显示,17例34眼有玻璃体混浊,15例28眼眼底有视网膜血管病变,10例16眼有白内障,无一例伴有青光眼、眼球运动障碍等眼部疾病.病理学检查显示,玻璃体刚果红染色呈阳性.基因检测发现,17例发病者及8人尚未发病者均发生了TTR基因第3外显子第83位氨基酸点突变Gly83 Arg. 结论 TTR基因Arg-83突变所致玻璃体淀粉样变性家系临床特征为:不伴全身系统性疾病表现;眼底视网膜血管病变发病率高;不伴有青光眼等其他眼部病变.     

急性白血病bcl-2和bax mRNA比值及其临床意义

目的 研究凋亡调控基因ｂｃｌ－２和ｂａｘ在ＡＬ中的表达、相互关系和临床意义。方法应用半定量逆转录－聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）和Ｓｏｒｔｈｅｒｎｂｏｌｔ技术检测３２例ＡＬ患儿ｂｃｌ－２和ｂａｘ ｍＲＮＡ水平及其比值。结果 ＡＬ患儿骨髓细胞中ｂｃｌ－２ ｍＲＮＡ的表达明显高于对照组（Ｐ〈０．０１），ｂａｘ的表达明显降低（Ｐ〈０．０１）。分析ｂｃｌ－２／ｂａｘ ｍＲＮＡ表达比值显示，高比值组ＮＲ率明显     

后程加速超分割三维适形放射治疗食管癌临床观察

目的探讨后程加速超分割三维适形放射治疗（LCAH-3DCRT）中晚期食管癌的近期疗效。方法68例中晚期食管鳞癌随机分为后程加速超分割三维适形组34例（后超组）和后程三维适形组34例（对照组）。两组均先行常规放疗：2Gy／（次·d）,剂量40Gy／4周;后超组后程采用加速超分割三维适形照射,1.5Gy／次,2次／d,间隔6h,全程剂量67.0-71.5Gy／38-41次,40-45d。对照组后程采用三维适形放疗,2Gy／（次·d）,全程剂量66-70Gy／33-35次,45-50d。结果1、2、3年生存率后超组及对照组分别为85％（29／34）、68％（23／34）、56％（19／34）及62％（21／34）、41％（14／34）、32％（11／34）（P〈0.05）,两组放疗副反应无明显差别。结论后程加速超分割三维适形放射治疗能明显提高食管痛患者1、2、3年生存率.不增加放疗副反麻及并发痒。     

X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变分析

目的 鉴定中国西南地区一个4代迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的分子遗传缺陷.方法 采用X染色体荧光标记微卫星标记物进行连锁分析,并通过直接序列分析筛查SEDL基因突变.结果 DXS987与DXS8051之间呈现连锁(最大LOD值:3.82;θ=0),致病基因定位于Xp22.2-Xp23.1;序列分析发现SEDL基因第4外显子发生点突变(c.239A＞G),导致在第80位编码氨基酸由组氨酸置换为精氨酸(H80R).结论 SEDL基因与此中国迟发性脊椎骨骺发育不良大家系表型完全连锁,并发现该基因新的致病突变(H80R).     

随机扩增多态性DNA技术对淋球菌耐药相关性分析

目的：用随机扩增多态性ＤＮＡ技术分析淋球菌ＤＮＡ，评价不同菌株间的克隆相关性及耐药性传播。方法：对３０株临床分离淋球菌进行了β－内酰胺酶检测，用Ｋ－Ｂ法进行了１２种抗纱药敏以随机引物ＯＰＡ－０３对３０株菌ＤＮＡ进行ＲＡＰＤ分析。结果：经ＯＰＡ－０３扩增淋球菌ＤＮＡ，琼脂糖凝胶电泳ＥＢ染色，最多可获得８个不同大小的ＤＮＡ片段（２００－２０００ｂｐ）不同菌株扩增出１￣８个月片段，３０株淋球菌可获得５种     

急性白血病bcl-2和bax mRNA表达及其临床意义

目的 研究凋亡调控基因 bcl-2和 bax 在急性白血病(AL)中的表达、相互关系和临床意义。方法 应用半定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和 Southern blot 技术检测32例 AL 患儿 bcl-2和 bax mRNA 水平及其比值。结果 AL 患儿骨髓细胞中 bcl-2 mRNA 的表达明显高于对照组(P<0.01),bax 的表达明显降低(P<0.01)。治疗后,bcl-2 mRNA 的表达在完全缓解(CR)组中明显低于未缓解(NR)组(P<0.01),但 bax mRNA 在两组间的表达无差异(P>0.05)。分析 bcl-2/bax mRNA 表达比值显示,高比值组 NR 率显著高于低比值组(P<0.01)。结论 AL 的发病与凋亡调控基因 bcl-2和 bax 的异常表达有关。bcl-2和 bax mRNA 及其比值可作为判断 AL 预后及指导治疗的主要监测指标。