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51.
52.
目的探讨Tay-Sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测诊断的TaySachs病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、明显惊跳、抽搐。眼底检查示黄斑部樱桃红斑,己糖胺酶A活力仅为0.1 nmol/(mg·h)。目标序列捕获和二代测序检测发现患儿HEXA基因外显子区域存在两处杂合突变c.1445AT和c.1052TC,分别引起氨基酸变化p. E482V和p.L351P。Sanger测序验证显示2个突变分别来源于父亲和母亲,为复合杂合突变。结论 Tay-Sachs病是一种罕见的神经变性病,酶活性及基因检测有助明确诊断。 相似文献
53.
目的初步评价脑供血动脉闭塞与颅内动脉瘤发生之间的关系。方法本研究分析了8例脑供血动脉闭塞伴有颅内动脉瘤患者的临床资料。结果8例患者中单侧颈内动脉闭塞7例,双侧颈内动脉及一侧椎动脉同时闭塞1例。8例患者共检出动脉瘤11枚,多发动脉瘤患者3例,所有动脉瘤均位于Willis环,其中9枚动脉瘤采用了血管内栓塞治疗,致密栓塞5例,本组病例未发生技术相关并发症。I临床随访9个月~14年,提示所有患者出院后病情稳定,无新发神经功能缺损。结论脑供血动脉闭塞后代偿血管的血流动力学变化与颅内动脉瘤的生成密切相关。 相似文献
54.
目的 E抗原在常规输血中,不作为必检项目,但为了安全、科学输血,我们想了解E抗原在输血中对受血者机体免疫功能的影响。方法通过对我院交叉配血不凝集,不规则抗体阴性的受血者,查找其既往无输血史、妊娠史及免疫系统相关的疾病输注2U的去白浓缩红细胞,无其他血制品的输注年龄20-30岁之间的受血者。检测受血者与供血者的E抗原。受者为E抗原阴性供者E抗原阳性的为试验组。受者和供者E抗原同为阴性的为对照组,各50例。应用ELISA法测定血清中输血前和输血后第3,5,10,18天IgM抗体,应用流式细胞术测定受者输血前和输血后第3,5,10,18天CD4+、CD8+阳性细胞的变化规律,应用ELISA法测定受者输血前和输血后第3,5,10,18天淋巴细胞IL-2的表达情况。结论 E抗原阴性患者在接受E抗原阳性的血液时,机体产生IgM抗体、淋巴细胞IL-2、CD4+、CD8+阳性细胞,均有一个上升、逐渐恢复的一个过程。 相似文献
55.
目的 比较Ficoll密度梯度离心法分离人骨髓间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)与全骨髓培养法之间的差异,以期建立一种简便、实用的基于临床移植需要的MSCs分离方法.方法 分别应用上述两种方法分离MSCs,比较用两种方法的细胞形态、MSCs细胞得率及以及细胞表面标志的差异.结果 两种方法均能有效培养出骨髓MSCs,且获得的第二代MSCs细胞形态无明显差异,细胞形态均一,为长梭形或三角形.5 ml骨髓细胞分离培养后,Ficoll密度梯度离心法获得的MSCs细胞总数显著小于全骨髓培养法(t=.639,P<0.01).Ficoll密度梯度离心法与全骨髓培养法获得的第二代MSC8 CD29、CD105、CD105、CD34阳性表达率的差异无统计学意义(t分别为0.809、0.659、0.277、0.191,P均>0.05),但前者的HLA-DR阳性表达率明显低于后者,差异具有统计学意义(t=2.347,P<0.05).结论 与Ficoll密度梯度离心法相比较,全骨髓培养法分离MSCs具有培养时间较短,细胞得率较多的优点,虽纯度相对较低,但仍是一种较好的MSCs分离方法. 相似文献
56.
目的了解甲型H1N1流感并发肺部感染的临床表现、影像学特征及诊疗经过,提高临床医师对该疾病的认识。方法采用回顾性分析的方法对河南省65例实验室确诊甲型H1N1流感并发肺部感染的临床表现、血常规、影像学资料及治疗进行分析。结果 65例患者中共有男性31人,女性34人,孕产妇19例,临床表现包括发热(65例)、咳嗽(64例)、咳痰(53例)、咽痛(40例)、腹泻(6例)等。入院时外周血白细胞正常51例,降低16例,升高8例;中性粒细胞比例正常29例,降低13例,升高23例;急性期时65例出现磨玻璃状影,合并实变影32例,合并胸腔积液11例,双侧病变52例,右肺病变8例,左肺病变5例;恢复期病变,除6例患者死亡外,条索状、网状影46例,8例无明显变化,5例完全吸收。共有19例患者应用呼吸机辅助呼吸。应用奥司他韦65例,联合应用抗生素65例,免疫病毒血清8例。治愈61例,死亡6例,死亡病例中孕产妇3例。结论①甲型H1N1流感传染性强,易合并肺部感染;②孕产妇是甲型H1N1流感易感人群,且病情危重,重症发生率和死亡率明显高于其他人群;③肺部病变多波及双侧,影像学上斑片影、实变影等多种表现混合出现,吸收缓慢。 相似文献
57.
目的:利用3.0 T磁共振成像技术(MRI)评价扩张型心肌病(DCM)患者的左心结构、功能特征及其对DCM的诊断价值。方法:对45例DCM 患者及30例健康者对照进行 MRI检查,测得左心房及左心室的收缩末期容积、舒张末期容积、收缩末期内径及舒张末期内径,左心室收缩末期及舒张末期球形指数。结果:DCM患者左心室射血分数小于健康对照,其余所有左心结构指标及功能参数都大于健康对照(P<0.05);左心结构与功能参数相关性好,且所有参数诊断DCM的受试者工作特征曲线(ROC)下面积在0.850-1.000之间,当射血分数阈值取33.1%时,敏感度和特异度可达100%。结论:MRI可评价DCM患者左心结构及功能改变,对DCM有很好的诊断价值。 相似文献
58.
螺旋CT对缩窄性心包炎诊断价值研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 :分析缩窄性心包炎螺旋CT表现特点 ,评价螺旋CT诊断价值。方法 :对 31例手术病理证实的缩窄性心包炎患者进行螺旋CT检查 ,分析其CT表现特点并和手术发现对比。结果 :CT诊断正确率为 96 8%(30 /31)。 30例发现心包增厚 ,最大厚度为 3~ 2 4mm (6± 2 6mm) ,和术中心包厚度测量一致性较高 (P <0 0 5 )。CT显示心包钙化 17例 ,漏诊 3例。心室腔缩小、变形 15例 ,室间隔扭曲 4例。心包钙化组血流动力学异常征象出现率显著高于非钙化组 (P <0 0 5 )。结论 :螺旋CT能准确显示缩窄性心包炎的各种病理改变 ,是诊断缩窄性心包炎的可靠手段之一。 相似文献
59.
随着多层螺旋CT扫描速度和Z轴分辨率的提高,CT在显示血管的解剖与疾病方面得到很大发展,因此,CTA诊断血管疾病起着越来越重要的作用。本文着重介绍多层螺旋CT及CTA诊断主动脉病变的研究进展。 相似文献
60.
目的 探讨采用预制颞顶筋膜瓣置入于残耳乳突区皮下进行扩张,观察以扩张的筋膜瓣覆盖多孔高密度聚乙烯(porous high density polyethylene,Medpor)支架做全耳廓再造术的方法 和效果.方法 30例先天性小耳畸形,手术分两期:Ⅰ期,设计带有颞浅动静脉顶支为血管蒂的预制岛状颞浅筋膜瓣,植入残耳侧乳突区皮下腔穴,然后置入皮肤扩张器进行同期同步扩张;Ⅱ期,将扩张的耳后筋膜皮瓣连带颞浅筋膜瓣掀起,覆盖于Medpor支架上,耳后创面中厚植皮,进行全耳廓再造术.结果 经6个月至3年的随访观察,再造耳廓外形逼真,皮色红润,与周围皮肤颜色无异,其大小、形状、位置与面部协调,与健耳对称,微细结构显示清晰.结论 选用Medpor支架,只要熟悉此材料的生物特性,选择合适的手术操作步骤要点,然后采用预制扩张的耳后筋膜皮瓣连带颞浅筋膜瓣覆盖支架,可将手术并发症减少到最低限度,具有创伤小、操作简单、疗程短、术后效果满意、可避免耳廓外形臃肿或支架外露等优点.耳后筋膜皮瓣与颞浅筋膜瓣两者结合,是目前较为理想的全耳廓再造的一种方法 . 相似文献