发育期大鼠反复热性惊厥激活内质网应激

目的 研究反复热性惊厥(FS)对发育期大鼠血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)及脑组织葡萄糖调节蛋白78(Grp78)水平的影响,探讨FS与内质网应激的关系.方法 21日龄无特定病原体(SPF)的sD大鼠40只.采用热水浴诱导其惊厥,隔日1次,共10次.大鼠随机分为正常对照组(n=12,37.0℃水浴)和高热组(n=28,44.8℃热水浴),根据惊厥与否进一步将高热组分为高热对照组(n=12)和反复FS组(n=16).在10次处理后12 h,应用放射免疫分析法测定各组大鼠血浆ACTH水平,用免疫组织化学法和蛋白免疫印迹检测各组大鼠大脑皮层和海马神经元Grp78蛋白表达水平.应用SPSS 11.5软件进行统计学分析.结果 与对照和高热组比较,反复FS组大鼠血浆ACTH水平明显升高(P.<0.01).免疫组织化学结果 显示,海马和皮层的Grp78蛋白水平在对照组表达较弱,呈浅棕黄色,FS组海马和皮层Grp78蛋白表达显著高于对照及高热组,胞质可见大量深棕褐色颗粒.Westem blot结果 表明,3组大鼠海马及皮层均有Grp78蛋白表达,与对照组比较,FS组海马及皮层的Grp78蛋白水平增高明显,差异均有统计学意义(Pa<0.01).高热对照组Grp78蛋白水平与对照组比较增高,有显著性差异(P<0.01).结论 反复Fs可引起下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴(HPA)激活,诱导脑内Grp78蛋白表达增加,导致内质网应激.     

儿童枕叶癫癎的临床及脑电图特征

目的总结儿童枕叶癫癎(COE)的临床和脑电图(EEG)特征及预后。方法对43例COE患儿的临床资料进行回顾性分析。结果起病年龄5个月-13岁;癫癎发作表现为眼球偏转20例,呕吐15例,头偏转14例,头痛10例,口咽部或手自动症9例,黑朦8例,视幻觉7例,眼睑扑动7例,眼球阵挛3例;继发半侧阵挛11例,继发全身性发作18例。头颅影像学异常15例。有明确脑损伤病史和／或头颅影像学检查证实枕叶有病变者23例,诊断为症状性COE,其余20例符合特发性COE。发作间期EEG有癎样放电41例,其中位于枕区19例,枕、后颞区15例,少数可在枕区以外。15例记录到发作期EEG。40例随访1～9 a,其中特发性19例,对抗癫癎药物疗效好,17例无复发,其中11例已停药。症状性COE对抗癫癎药物疗效欠佳,发作完全控制仅8例。结论COE发作的临床特点为跟球偏转、视觉症状、呕吐、头痛、眼睑扑动;发作间期EEG放电主要在枕区或枕、后颞区,少数可在枕区以外;特发性COE预后优于症状性COE。     

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目的总结儿童肌阵挛-站立不能性癫痫(MAE)的临床、脑电图特征及治疗。方法对2006年1月至2010年10月北京大学第一医院儿科住院治疗的12例MAE患儿临床表现、脑电图特征及治疗效果、预后进行分析。结果 12例中男11例,女1例;发病年龄1岁3个月至3岁9个月,平均(32.3±9.9)个月。其中5例有热性惊厥或癫痫家族史。所有患儿在发病前智力运动发育正常,颅脑磁共振成像(MRI)未见器质性病变,发病后出现多种全面性癫痫发作形式,包括强直-阵挛、肌阵挛、失张力、肌阵挛-失张力、不典型失神、强直发作。12例患儿均有肌阵挛-失张力及不典型失神发作。6例病程中曾有非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)。发作间期脑电图呈慢波背景,广泛性棘慢波或多棘慢波。丙戊酸(VPA)单药或联合其他抗癫痫药如拉莫三嗪(LTG)对部分患儿有效,促肾上腺皮质激素(ACTH)可能有效。随访1个月至4年7个月,7例发作已控制1个月至3年,5例仍有发作;起病后智力正常7例,精神发育迟滞5例。结论 MAE是一种特发性全面性癫痫综合征,多在5岁前起病。肌阵挛-失张力为其特征性发作形式,病程中常出现NCSE。临床表现结合发作期脑电图及同步肌电图可明确诊断...     

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目的总结大田原综合征(OS)的临床及脑电图(EEG)特征、治疗、预后及转归。方法 2005年5月至2010年7月北京大学第一医院儿科神经及新生儿病房住院诊治的15例OS患儿。对其临床、EEG及影像学等资料进行总结,并对治疗、预后、临床特征及EEG转归进行随访。结果 15例患儿起病年龄为生后当日至50d,其中1个月内起病12例,生后10d内起病9例。15例中11例以部分性发作起病,所有患儿病程中均有强直痉挛发作,11例EEG监测记录到部分性发作,7例监测到强直痉挛发作和部分性发作为一次发作性事件联合出现。EEG监测年龄为2～4个月,发作间期7例为爆发-抑制(S-B),7例兼有高度失律及S-B图形,1例一侧半球为S-B、一侧半球为高度失律。母孕史或出生史异常共4例。影像学异常12例,其中一侧巨脑回5例。14例对抗癫痫药疗效欠佳,1例发作控制。7例经激素治疗疗效均欠佳,1例手术治疗后仍有发作。所有患儿均有智力运动发育落后,6例随访时转归包括发作控制、婴儿痉挛或随后转为Lennox-Gastaut综合征、局灶性癫痫。结论 OS是婴儿早期起病的癫痫性脑病,男性较女性易感。强直痉挛发作为特征性发作类型,部分性发作可出现于...     

气体信号分子硫化氢在热性惊厥脑损伤形成机制中的作用

目的:探讨硫化氢(H2S)对反复热性惊厥(febrile seizures,FS)脑损伤的影响。方法:大鼠随机分为对照组、FS组、FS+NaHS组、FS+HA(hydroxylamine)组。采用热水浴诱导大鼠FS,隔日诱导1次,共10次。记录大鼠惊厥潜伏期、持续时间及强度;分光光度计法测定大鼠血浆中H~2|S含量;电镜观察海马神经元超微结构的改变;Timm染色观察海马发芽情况;原位杂交和免疫组化分别观察c-fos基因和Fos蛋白表达情况。结果:FS+NaHS组和FS+HA组大鼠惊厥潜伏期、持续时间及强度的改变与FS组相比无明显差异;FS+NaHS组大鼠海马神经元超微结构损伤性改变较FS组明显减轻,而FS+HA组则明显加重;NaHS干预后海马苔藓纤维发芽减轻,而HA干预后海马发芽加重;NaHS的干预使c-fos基因和Fos蛋白表达降低,而HA的干预使其表达增强。结论:应用H~2|S外源性供体NaHS和胱硫醚-β-合成酶抑制剂HA的干预研究表明,气体信号分子硫化氢参与了热性惊厥脑损伤的发生与发展过程。     

从年龄角度看癫痫综合征新的分类

2022年5月国际抗癫痫联盟疾病分类与定义工作组对癫痫综合征进行了新的定义和分类,新的定义和分类强调了癫痫综合征是有明显年龄依赖性的特点、有类似的病因、相似的发展过程及预后的一组癫痫疾病,癫痫综合征的诊断对治疗和预后具有重要指导意义。本文从年龄的角度探讨了新生儿和婴儿期起病、儿童期起病、可在各年龄段起病及特发性全面性癫痫4个方面中的年龄因素在其中所起的作用。     

1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾

总结1例Angelman综合征(Angelman syndrome, AS)合并眼皮肤白化病2型(oculocutaneous albinism type 2, OCA2)患儿的临床诊疗过程及遗传学检测结果和特点，并以“Angelman综合征”“眼皮肤白化病2型”“Angelman syndrome”“P gene”“Oculocutaneous albinism type 2”为关键词分别在CNKI、万方数据库及PubMed数据库(自建库至2019年12月)中检索，对国内外报道的AS合并OCA2病例进行汇总分析。本例患儿女，1岁，出生后即发现全身白，毛发色黄，眼球震颤，2个月会竖头，7个月会翻身，测头围42 cm，不能独坐，不会说话。家系全外显子组基因测序显示，患儿携带P基因c.168del(p.Gln58ArgfsTer44)纯合突变，经验证其父亲为杂合型，母亲为野生型。拷贝数变异检测提示，患儿母源染色体15q11.2-13.1区域缺失(P基因位于此区域内)。截至2019年12月，3个数据库中共检索到4篇相关文献，共报道了4例AS合并OCA2患儿，与本例一起进行汇总分析。AS合并OCA2患儿出生后均表现出皮肤白、毛发金黄、虹膜颜色浅，出生后6月龄左右发现全面发育迟缓，有2例随访至儿童期，语言始终无发育。4例患儿病程中出现癫痫发作，2例有共济失调，5例均有获得性小头畸形，2例白化病家族史阳性，3例完成脑电图监测结果均异常。遗传学检测结果显示，5例患儿均为母源性染色体15q11-13区域缺失，4例有父源15号染色体P基因突变，1例未进行P基因检测而根据临床诊断OCA2。AS合并OCA2病例相对少见，根据出生后明显的临床表现较容易获得OCA2临床诊断，当合并神经发育迟缓等临床表现时，提示早期临床难以诊断的AS可能，遗传学检测两者的交叉遗传现象可最终确诊此种复合病。