KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病患儿的基因型及表型特点

目的探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病(DEE)患儿的基因型及表型特点。方法回顾性病例总结,收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料,总结其临床表现、基因型及脑电图特点。结果8例KCNA2基因变异的癫痫患儿中男5例、女3例,起病年龄1日龄~11月龄,末次随访年龄4月龄~7岁2月龄。共检测到c.1214C>T(功能缺陷型)和c.1120A>G(功能获得型合并功能缺失型)两种变异类型。6例(例1~6)携带c.1214C>T基因变异,起病年龄为5~11月龄,均出现多种癫痫发作类型,起病前智力、运动发育正常,起病后均有不同程度倒退;可获得的首次脑电图记录示2例为Rolandic区放电,1例为Rolandic区合并广泛性放电,2例为后头部著的广泛性放电(均在病程中逐渐合并或转移至Rolandic区),1例为后头部合并广泛性放电。5例病程中Rolandic区放电达到睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)。6例至末次随访均仍接受多种抗癫痫药物联合治疗,其中2例分别在6岁8月龄和5岁8月龄时发作控制。2例(例7、8)患儿携带c.1120A>G基因变异,均在1日龄起病,表现为癫痫发作频繁且难以控制,自幼严重发育落后,均有小头畸形,例8前额宽;至末次随访均仍有频繁发作;例7起病早期脑电图为颞区放电,末次随访3月龄时为后头部和颞区为主多灶性放电,例8起病早期脑电图正常,2月龄复查示爆发抑制,末次随访1岁时为后头部放电。结论KCNA2基因变异可导致伴有多种癫痫发作类型的难治性DEE。功能缺失型c.1214C>T变异最为常见,临床表型为婴儿期起病,脑电图病程中常出现Rolandic区的ESES放电现象;c.1120A>G变异为功能获得型合并功能缺失型,患儿为新生儿期起病,表型与前者有重叠但程度更重。     

MBD5基因变异相关癫痫的临床表型及遗传学特点

目的:总结MBD5基因变异相关癫痫患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2016年7月至2021年9月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的9例MBD5基因变异癫痫患儿的病例资料,对其癫痫发作表现、脑电图、基因检测结果等进行分析。结果:9例患儿中男6例、女3例,癫痫起病年龄范围为5~89月龄。癫痫发作类型多样,其中全...     

高热惊厥大鼠血红素氧合酶-1/一氧化碳体系的变化

目的:研究血红素氧合酶-1(heme oxygenase-1,HO-1) /一氧化碳(carbon monoxide,CO)体系与高热惊厥(febrile convulsion, FC)的关系.方法:采用热水浴诱导大鼠FC,隔日诱导惊厥1次,共诱导10次.发育期大鼠随机分为2组:37.0 ℃水浴正常对照组(n=12),高热处理(44.5 ℃热水浴)组(n=33),高热处理组又分出高热未惊厥组(FC=0,n=13)和FC组(FC≥6次,n=16).用组织原位杂交技术观察大鼠海马CA1区、CA3区和齿状回HO-1 mRNA的变化,用分光光度计检测大鼠左侧颞叶皮层和海马组织匀浆及血浆中CO含量.结果: FC组海马CA1区、CA3区和齿状回HO-1 mRNA表达明显高于正常对照组及高热未惊厥组(P<0.01),FC组脑组织匀浆及血浆中CO含量亦明显高于正常对照组及高热未惊厥组(P<0.05,P<0.01).结论:热水浴诱导大鼠FC可导致HO-1 mRNA表达的增高,并使CO产生增多.     

反复热性惊厥过程中γ-氨基丁酸B受体对一氧化氮/一氧化氮合酶体系的调节作用

目的:探讨γ-氨基丁酸B受体(γ-aminobutyric acid B receptor,GABABR)对热性惊厥(febrile seizure,FS)大鼠一氧化氮(nitric oxide,NO)/一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,NOS)体系表达的影响.方法:将21 d龄SD大鼠随机分为对照组、FS组、FS+巴氯芬(baclofen)组和FS+法克罗芬(phaclofen)组.采用热水浴诱导大鼠FS,隔日诱导1次,共10次.采用分光光度计法测定大鼠血浆中NO含量;用原位杂交方法观察神经元型一氧化氮合酶(neuronal nitric oxide synthase,nNOS)mRNA表达情况;用免疫组化方法观察nNOS蛋白表达情况.结果:FS+baclofen组NO含量低于FS组[(19.02±9.31)μmol/L比(40.03±9.12)μmol/L],同时nNOS蛋白和mRNA表达也较FS组减弱;而FS+phaclofen组NO含量高于FS组[(66.46±8.15)μmol/L比(40.03±9.12)μmol/L],同时nNOS蛋白和mRNA表达也较FS组增强.结论:反复热性惊厥过程中,GABABR的改变可影响NO/NOS体系的表达.     

血红素氧化酶—1在脑损伤中的作用

血红素氧化酶（HO）-1为HO的诱导型，又称热休克蛋白32，人类和大鼠的HO-1序列高度同源，HO-1分布于全身，以脾脏含量为多，HO-1在脑的不同发育阶段含量不同，在各种刺激导致脑损伤时HO-1可被诱导增高，并在正常状态下未见表达的脑区出现，多数研究认为HO-1表达增高对脑损伤起保护作用，少数人认为起有害作用，亦有研究证明其保护作用可能存在最佳阈值，对HO-1与脑损伤之间关系的进一步探讨，将有助于对脑损伤的防治。     

血红素氧化酶-1在脑损伤中的作用

血红素氧化酶（HO）-1为HO的诱导型,又称热休克蛋白32。人类和大鼠的HO-1序列高度同源。HO-1分布于全身,以脾脏含量为多。HO-1在脑的不同发育阶段含量不同。在各种刺激导致脑损时HO-1可被诱导增高,并在正常状态下未见表达的脑区出现。多数研究认为HO-1表达增高对脑损伤起保护作用,少数人认为起有害作用,亦有研究证明其保护作用可能存在最佳阈值。对HO-1与脑损伤之间关系的进一步探讨,将有助于对脑损伤的防治。     

促进慢性阻塞性肺疾病患者肺功能康复的护理措施及效果评价

慢性阻塞性肺疾病(chronic obstmctive pulmonary disease,COPD)是中国中老年人的常见病.稳定期COPD病人的呼吸康复措施及护理在COPD控制策略中占有重要地位,本文通过指导病人运动锻炼、营养咨询及健康教育可预防COPD急性发作,改善心肺功能,防止或缓解心肺功能的继续减退,预防或减轻慢性缺氧和二氧化碳潴留所致的各种并发症,解除病人常伴有的焦虑和忧郁,提高生活质量,最终使病人达到并保持较高的个体社会功能和独立生活能力.     

儿童胃幽门螺杆菌感染诊治研究

目的：研究ＨｐｕＩｇＭ检测对儿童胃ＨＰ感染的诊断价值，并观察药物治疗方案的疗效。方法：采用ＥＬＩＳＡＩ法检测ＨｐｕＩｇＭ，并对确诊胃炎者行胃必治＋阿莫西林＋庆大霉素＋灭滴灵＋吗丁啉２周１疗程的治疗（五联药物），阿莫西林过敏者不用该药（四联药物）。结果：１３２例胃炎者及２８例仅有消化道症状者ＨｐｕＩｇＭ阳性率分别为６６.７０％，３５.７０％，两者间有显著差异（Ｐ＜０.００１），且胃炎各年龄组间阳性率亦有差异；１１２例五联药物及２０例四联药物治疗后ＨＰ根除率分别达９７．３％，７１.４％，两者间无显著差异（Ｐ＞ ０．０５），临床治愈率达７１．４％，７０％。结论：ＥＬＩＳＡ法检测ＨｐｕＩｇＭ诊断儿童胃 ＨＰ感染有较高特异性和敏感性，胃炎者随年龄增大其阳性率增加，五联药物或四联药物治疗儿童ＨＰ感染效果可靠，且以前者最理想。     

粗、细管胸腔闭式引流并发症的观察及护理

目的观察2种不同内径的引流管对胸腔闭式引流并发症的发生的影响及护理对策。方法120例患者随机分为2组,各60例,分别选用6F、22F两种不同内径的引流管胸腔闭式引流,采取相应的护理措施,比较2组并发症的发生情况。结果粗、细管胸腔闭式引流的并发症有疼痛、皮下气肿、管腔堵塞、管周感染、引流管脱出、拔管后发生气胸,其中粗管引流效果好,管腔堵塞少,但皮下气肿发生率高;细管引流疼痛感不明显,但易发生堵管,差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论粗、细管胸腔闭式引流均有可能出现并发症,护理粗、细管胸腔闭式引流的患者应各有侧重点。     

儿童失神癫癎的临床和视频脑电图特点与诊断标准探讨

目的 根据儿童失神癫癎(CAE)的临床及视频脑电图(VEEG)特点,探讨CAE的诊断标准.方法 以"失神发作"及"3 Hz全导棘慢波"为关键词,检索本院VEEG数据库,通过阅读病例资料排除其他典型失神发作相关癫癎综合征,将临床和EEG特点符合1989年国际抗癫癎联盟(ILAE)CAE诊断标准的患儿,进一步采用2005年Panayiotopoulos提出的CAE诊断标准进行评估.结果 共37例患儿符合1989年ILAE的CAE诊断标准,发病年龄3～11岁;失神发作频率5～60次/d;伴全面强直阵挛发作2例(5.4%).过度换气试验诱发失神发作阳性率100%.患儿VEEG均监测到失神发作,仅表现为单纯失神7例(18.9%),仅表现为复杂失神25例(67.6%),既有单纯失神又有复杂失神5例(13.5%);同期EEG为双侧对称同步的3 Hz棘慢波暴发,持续时间3～40 s,其中4～20 s 33例,4例(10.8%)发作期有双棘慢波.发作间期29例(78.4%)睡眠期有全导棘慢波(GSW)片段发放,部分于困倦时(10例)或清醒时(9例)亦有GSW片段发放,GSW多不规则、不对称;17例(45.9%)发作间期有多棘慢波;22例(56.8%)有局灶放电,主要位于前头部;3例(8.1%)发作间期EEG末见异常.37例中仅7例(18.9%)完全符合2005年Panayiotopoulos提出的CAE诊断标准.结论 符合1989年ILAE诊断标准的CAE患儿,仅有少数符合Panayiotopoulos 2005年的新诊断标准;新的CAE诊断标准过于严格,使部分患儿分类困难.