无创正压通气治疗常见并发症的观察及防护

目的:探讨无创呼吸机临床应用中出现并发症的观察及防护措施.方法:对113例患者的临床资料进行回顾性分析.结果:无创呼吸机辅助通气治疗中出现的并发症有腹胀69例,恐惧感67例,口咽干燥15例,面部压疮19例,刺激性结膜炎7例,误吸1例.结论:操作者加强培训,熟练技术;熟悉并发症发生的原因;对患者进行指导和必要的心理干预,及时采取相应的防护措施,可降低并发症的发生.     

过度惊吓反应症临床及遗传学特征（附６例报告）

目的　分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。 方法　对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图（EEG）及神经影像学、遗传学结果等进行分析。 结果　6例中男5例、女1例。6例均为新生儿早期起病,均可因不经意的听觉或触觉刺激诱发过度惊跳反应和全身僵硬症状,3例曾出现短暂窒息发作,1例曾惊吓后摔倒致外伤。6例点鼻反射均阳性,4例合并疝。EEG示1例正常,5例为不典型放电或一过性异常。4例曾行头颅磁共振检查未见明显异常。经遗传学分析,6例中3例携带GLRA1基因杂合突变,2例携带GLRB基因复合杂合突变,1例经全外显子测序未发现基因突变。6例给予氯硝西泮治疗, 1例全身僵硬及过度惊吓反应均基本消失, 5例全身僵硬症状消失、偶有惊跳反应。6例智力发育均正常,2例存在宽基底步态状行走姿势。1例有相同症状而窒息死亡的明确家族史。 结论　过度惊吓反应症具有典型临床表现,点鼻反射阳性,可行基因诊断确诊。该病对氯硝西泮有良好的治疗反应。早期经临床诊断及基因确诊,及时、恰当治疗,对于改善预后至关重要。     

肌阵挛失神癫癎临床及脑电图特征

目的 肌阵挛失神癫癎(epilepsy with myoclonic absences,EMA)是一种以肌阵挛失神(myoclonic absences,MA)为主要发作类型的儿童癫癎综合征.本研究旨在探讨EMA的临床及神经电生理特征.方法 对6例EMA患儿均进行视频脑电图(VEEG)监测,2例同步监测双侧三角肌肌电图(EMG).对EMA的临床、神经电生理特征、治疗及预后进行分析.结果 6例中女3例,男3例.起病年龄为2岁3个月～11岁,平均5岁2个月.5例以MA为惟一发作类型,1例以全身强直-阵挛发作起病,后转变为MA.MA临床表现为:不同程度意识改变,上肢为主的节律性肌阵挛抽搐、常伴强直性收缩、有时可见头及身体的偏斜或不对称抽搐,持续时间为2～30 s,发作突发突止,发作频繁时每日可达数次～30余次,过度换气常可诱发.所有患儿发作期EEG为双侧对称同步的3 Hz棘慢波节律性暴发,2例双侧三角肌EMG记录到与发作期放电频率一致的节律性肌电暴发,其中1例还记录到伴随的持续强直性肌电活动.所有患儿发作间期EEG均有醒睡各期全导棘慢波发放,部分存在少量局灶性放电.治疗主要采用丙戊酸单药或联合其他抗癫癎药.随访时年龄为6岁4个月～19岁,4例发作控制8个月～3年;1例因开始治疗晚、1例未及时正规治疗并伴病程中全身强直-阵挛发作,分别随访2年半及5年,目前仍有发作,且有智力受损.结论 EMA为一种少见的儿童癫癎性疾病,发作类型主要为MA.临床表现结合发作期VEEG及同步EMG可确诊MA.早期恰当的选用丙戊酸或联合其他抗癫癎药对EMA有效.治疗不及时或伴有全身强直-阵挛发作时预后相对不良.     

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目的 总结肌阵挛失张力癫痫(MAE)的治疗、脑电图(EEG)演变及预后,为选择治疗方案及预后评估提供参考。方法 对2005年11月至2010年12月北京大学第一医院儿科收集的MAE患儿48例,随访其治疗用药、疗效、EEG演变及预后。结果 48例中,男41例,女7例。随访时间8个月至5年5个月。应用抗癫痫药物(AEDs)发作控制42例(87.5%),其中单用或联合应用丙戊酸38例,联合应用拉莫三嗪25例、左乙拉西坦10例、氯硝西泮9例、托吡酯8例。应用促肾上腺皮质激素(ACTH)发作控制2例。在应用AEDs和ACTH发作控制的44例中,36例EEG全导棘慢波、多棘慢波于病程7～49个月时消失,30例EEG于病程7～44个月时恢复正常,6例遗留背景θ节律。随访发现,有认知损伤11例(22.9%)。病程中出现癫痫持续状态、强直发作、EEG持续痫样放电及发作未控制与出现认知损伤相关(P<0.05或0.01)。结论 丙戊酸和拉莫三嗪对MAE疗效好,ACTH对少数难治性MAE有效;MAE发作控制后,EEG全导棘慢波、多棘慢波发放首先消失,背景θ节律恢复较晚;合理选择AEDs治疗,多数MAE患儿预后良好,仅少数出现认知损伤。     

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目的探讨晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和脑电图(EEG)特征、治疗反应及预后。方法对北京大学第一医院儿科2000年6月至2007年8月59例晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和EEG资料进行回顾性研究,其中37例有随访,随访时间13～90个月,末次随访年龄为2岁6个月至12岁2个月(中位数60个月)。结果59例患儿癫痫起病年龄为12～98个月,中位年龄22个月。以痉挛发作起病36例(61.0%),以其他发作类型起病23例(39.0%)。17例(28.8%)在病程中有部分性发作,22例(37.3%)合并其他全面性发作形式,20例(33.9%)病程中仅有痉挛发作。EEG14例(23.7%)为典型高度失律;2例(3.4%)为一侧性高度失律;43例(72.9%)无典型的高度失律。总计22例(37.3%)表现为局灶性或一侧性临床、影像学和(或)EEG异常。44例(74.6%)为症状性癫痫,围生期脑损伤、中枢神经系统感染、脑结构异常为主要病因。14例(23.7%)符合晚发型West综合征,7例(11.9%)符合Lennox-Gastaut综合征。促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗后近期无发作率32.0%,有效率58.0%,复发率为61...     

内源性一氧化氮合酶/一氧化氮体系对反复高热惊厥脑损伤的影响

目的 研究神经元型一氧化氮合酶(nNOS)在反复高热惊厥(FS)中的变化规律，探讨NOS／一氧化氮(NO)体系对反复FS脑损伤的影响．方法 采用热水浴诱导大鼠FS。实验分两步进行。时第1批大鼠，采用定量RT-PCR方法检测海马nNOS cDNA含量，Western blot检测nNOS蛋白表达；对第2批大鼠，记录惊厥强度。潜伏期、持续时间及惊厥时肛温，HE染色观察海马神经元形态学改变。结果 反复FS后海马nNOS cDNA含量明显高于正常对照组和高热对照组，同时nNOS蛋白表达也出现一致性增高；随惊厥次数的增加。FS组大鼠惊厥潜伏期呈波动状，惊厥持续时间呈延长趋势，NOS抑制剂的干预使惊厥潜伏期呈延长趋势，惊厥持续时间的延长趋势较FS组降低。惊厥强度和惊厥时肛温在两组间无统计学意义；反复FS后，光镜下可观察到海马神经元出现组织学改变，抑制剂减轻了神经元损伤。结论 反复FS诱导nNOS的基因表达，NOS／NO体系的上调可能参与反复FS脑损伤发展。     

甲基丙二酸血症合并癫痫27例临床特点及预后分析

总结甲基丙二酸血症（MMA）合并癫痫的临床特点及预后。方法　对1997年1月至2009年12月北京大学第一医院儿科住院确诊的27例MMA合并癫痫发作患儿的临床资料、辅助检查结果、随访资料进行分析。结果　27例患儿除癫痫发作外,合并其他神经系统受损表现包括：智力运动发育落后或倒退22例、发作性嗜睡10例、肌张力增高8例、肌张力减低8例、反复呕吐4例、震颤和共济失调各2例、姿势异常1例。癫痫首次发作年龄为生后8d至11岁,发作类型包括部分性发作21例、全面强直阵挛发作5例、强直发作3例、肌阵挛发作3例,痉挛发作2例;5例患儿同时有2～3种发作类型。脑电图（EEG）检查有22例异常,包括：背景节律慢17例,局灶或多灶性痫样放电16例、广泛性痫样放电4例、高度失律2例和爆发抑制1例。头颅MRI检查24例显示脑萎缩14例,脑白质异常信号12例,胼胝体发育不良2例,双侧基底节病变2例和小脑萎缩1例。维生素B12有效型较维生素B12无效型患儿预后好。结论　癫痫是MMA的常见症状,部分性发作较其他发作类型更常见。对不明原因的癫痫患儿若伴其他神经系统症状,应进行尿有机酸分析,早期明确病因诊断,改善预后。     

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型的临床和脑电图特点研究分析

总结儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）变异型的临床表现、脑电图特点和治疗。方法　1999年5月至2009年3月在北京大学第一医院儿科神经病房收治的BECT变异型患儿29例,其中男9例,女20例。对29例患儿临床资料进行分析,通过视频脑电图（VEEG）分析发作类型和脑电图（EEG）特点,18例同时监测双侧三角肌表面肌电图（EMG）。随访患儿对抗癫痫药物和皮质激素的治疗反应。结果　睡眠期部分性发作起病年龄2～8岁,出现不典型症状距首次发作的病程为2～57个月（平均21个月）,不典型症状包括手抖、持物落地27例,点头、站立不稳或跌倒4例,语言表达障碍13例,口咽部运动障碍11例,完全失语3例,认知功能下降18例。14例出现不典型症状期间睡眠期部分性发作加重。29例患儿EEG均显示清醒和睡眠期大量Rolandic区棘慢波发放,慢波睡眠期棘慢波指数为50%～85%。VEEG监测到癫痫性负性肌阵挛27例（通过直立伸臂试验证实）,不典型失神11例,11例应用抗癫痫药物（丙戊酸单用或联合应用氯硝西泮、左乙拉西坦或拉莫三嗪）治疗有效,18例联合应用抗癫痫药物和皮质激素临床症状和EEG放电改善。结论　BECT变异型的临床特点包括病程中出现负性肌阵挛、不典型失神、口咽部失用和认知功能下降,同时伴EEG恶化。单用抗癫痫药物或联合应用皮质激素治疗有效。     

纳洛酮对高热惊厥大鼠海马神经元c-fos表达的影响

目的　观察不同剂量纳洛酮对高热惊厥大鼠海马神经元c fos表达的影响 ,进一步探讨纳洛酮对高热惊厥脑损伤的干预作用。方法　利用热水浴惊厥模型诱导生后 1 5dSD大鼠发生 7次热性惊厥 ,期间两治疗组大鼠每次惊厥一出现立即腹腔注射纳洛酮 (分别为 1mg/kg ,2mg/kg) ,而惊厥对照组大鼠仅腹腔注射等量生理盐水 ,利用免疫组织化学方法及Western印迹法对c fos基因的表达产物在海马中的分布情况进行定性及半定量分析。结果　接受纳洛酮治疗的大鼠海马神经元c fos表达较惊厥对照组明显降低 ,主要降低部位在齿状回及海马CA3区 ;且这种作用具有剂量依赖性 ,2mg/kg的纳洛酮较 1mg/kg的纳洛酮更为明显地下调c fos表达。结论　应用纳洛酮能明显抑制高热惊厥后c fos蛋白在海马神经元的表达 ,提示其具有减轻惊厥后兴奋毒性损伤的作用 ,亦提示惊厥发作时阿片肽表达变化的机制可能与海马c fos表达的调节机制之间存在相互作用关系。     

合闭眼状态和光刺激对儿童癫癎样放电的影响

目的 了解合闭眼状态对儿童癫癎样放电的诱导作用及合闭眼敏感性与光敏感性的关系.方法 录像EEG监测时,对癫癎患儿进行反复睁闭眼试验及不同眼状态下间断闪光刺激(intermittent photic stimulation,IPS).将眼状态分为睁眼(eyes opened)、合眼(eyes closure,睁眼后合上眼的最初3 8内)及闭眼(eyes closed,保持闭眼3 s以上直至睁眼之前).合眼或闭眼时诱发癫癎样放电现象称为合眼敏感性或闭眼敏感性.从135例中筛选出具有合眼敏感性或闭眼敏感性的13例患儿,对其临床、合闭眼敏感性及其与光敏感性的关系进行分析.结果 13例中女8例,男5例,平均就诊年龄为11岁,平均起病年龄为9岁.相关的癫癎及癫癎综合征诊断包括反射性癫癎中的特发性光敏感性枕叶癫癎2例;早发型良性儿童枕叶癫癎3例;晚发型儿童枕叶癫癎1例;少年肌阵挛癫癎2例;眼睑肌阵挛伴失神1例;仅有全身强直一阵挛发作的反射性癫癎1例;癫癎伴觉醒期大发作1例;症状性枕叶癫癎及症状性全身性癫癎各1例.13例中合眼敏感性10例,8例伴光敏感性,其中6例合眼状态下IPS阳性,6例中4例闭眼状态下IPS亦阳性、2例阴性;闭眼敏感性3例,2例伴光敏感性,其中1例合眼和闭眼状态下IPS均阳性.合眼和闭眼诱发的EEG放电图形和部位未见特征性区别,均与癫癎发作类型相关性更强.不同眼状态下光敏感的阳性检出率及阳性频率范围有一定的差异.4例给予丙戊酸钠治疗后复查EEG发现合闭眼敏感性及光敏感性均有改善,且光敏感性可先于合闭眼敏感性好转.结论 合闭眼敏感性较常见于女性患儿,可涉及多种癫癎综合征.合闭眼敏感性与光敏感性可共存亦可独立存在.录像EEG监测时对癫癎儿童常规进行合闭眼状态测试及不同眼状态下IPS测试,有助于发现癫癎样放电,并协助临床诊断及治疗.