内耳病变导致的传导性耳聋

骨导刺激用于鉴别传导性聋和感音神经性听力损失.据认为,通过骨导的震动能量完全是经由骨质到内耳.还有另外一种机制可能在起作用.将大鼠颅骨去除,置于脑组织表面的振动子仍可引出听性脑干反应(ABR).豚鼠和沙鼠也有类似的现象.通过实验消除听骨链的惯性机制和堵耳效应,并不能显著改变骨导反应.减少颅腔内的液体体积可引起骨导ABR阈值升高,而对气导ABR阈值的影响无影响.因此,经典的骨导机制须加以修正,即应包括非骨导的耳蜗兴奋通路:振动子置于颅骨上时,骨振动可能引起颅内容物(脑组织和脑脊液)的声频声压,该压力又经由流体通道传导到内耳的液体[1].     

遗传性听神经病的基因定位及候选基因筛查研究

目的进行与遗传性听神经病相关的新致病基因的定位克隆研究以期发现新的听神经病基因;进行中国散发听神经病患者分子流行病学研究.方法基因定位克隆研究对象是一个5代相传的X-连锁听神经病家系;OTOF及WFS1基因的突变筛查及分子流行病学研究对象是105名听力下降患者,其中明确诊断为听神经病的散发患者31例,男女比例16:15.患者最小年龄8岁,最大年龄42岁.门诊对照组共43人(其中各种原因导致的耳聋患者24人,包括药物性耳聋、前庭导水管扩大综合征等;听力正常19人);低频听力减退家系成员31人.研究方法包括连锁分析基因定位法和候选基因突变筛查方法,引物设计应用在线引物设计软件-Primer3,采取PCR扩增,直接测序的方法进行OTOF和WS1基因的突变检测.序列分析采用DNAStar软件.结果在国际上首次将X-连锁遗传性听神经病定位在X染色体上Xq23-27.3,并将其命名为AUNX1基因座.在WFS1基因的突变检测中发现两个新的突变位点:2766G/A杂合866D＞N(天冬氨酸＞天冬酰氨),2328A/G杂合,A→G 720I＞V(异亮氨酸＞缬氨酸),为听神经病散发成员所特有.在OTOF基因的突变检测中发现听神经病散发患者有一个可以引起氨基酸改变的新的突变位点:3447G/T错义突变(1075D/Y天冬氨酸变成酪氨酸).这个突变与国外报道的听神经病相关的OTOF基因突变位点不同,在我们初筛的31例病人中有6例为此种突变(～20%),为一种新的突变形式.结论本研究发现与中国听神经病具有特异和相关的致病基因座位并建立了与听神经病相关基因的检测手段,为完善听神经病的分子遗传机制和进行临床听神经病的分子诊断提供了进一步的理论依据.     

血浆PAI-1水平与2型糖尿病患者大血管病变的研究分析

目的探讨2型糖尿病患者大血管病变与血浆纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)之间的关系。方法136例2型糖尿病患者按体重指数(BMI)及有无大血管并发症分为四个亚组,采用酶联免疫吸附法测定其血浆PAI-1的水平,另选取33例为正常对照组。结果四个糖尿病亚组与对照组PAI-1水平相比差异有统计学意义,肥胖并发大血管病变组较肥胖未并发大血管病变组的PAI-1水平差异有高度统计学意义(P<0.01);肥胖组较非肥胖组相比PAI-1差异有统计学意义(P<0.05)。简单相关分析显示PAI-1与BMI、腰臀比(WHR)、游离脂肪酸(FFA)、总胆固醇(TCH)、空腹血浆胰岛素(FINS)呈正相关,多元回归分析显示BMI、FINS作为独立因素影响PAI-1水平。结论2型糖尿病并发大血管病变及肥胖患者PAI-1水平升高,PAI-1水平可能与糖尿病大血管病变有关。     

嗅神经母细胞瘤误诊原因分析

目的:探讨嗅神经母细胞瘤的误诊原因。方法:回顾分析1993年1月至2004年12月收治的24例嗅神经母细胞瘤的临床资料,主要包括临床诊断、影像学术前诊断、术前术后病理学诊断。结果:24例中男14例、女10例,4~70岁,平均37.92岁,病程10d~19个月,平均6个月。Kadish分期:A期4例,B期7例,C期13例。临床误诊13例(54.16%),分别为鼻息肉5例(20.83%),鼻窦炎3例(12.50%)、淋巴瘤2例(8.33%)、视神经萎缩1例(4.17%)、血管球瘤1例(4.17%)。术前影像与实际不符16例(66.67%)。病理误诊6例(25.00%),分别为胚胎性横纹肌肉瘤2例(8.33%)、原始神经外胚叶肿瘤2例(8.33%)、浆细胞肉瘤1例(4.17%)。病理诊断不明确为小细胞恶性肿瘤1例(4.17%)。结论:对有鼻塞或鼻出血并伴有鼻腔顶部可疑新生物者要警惕本病;CT及MRI显示中心位于鼻腔顶部和筛窦,密度较均匀的大片状组织肿块,侵犯邻近结构(眼眶、颅内),筛板及眼眶内侧壁被侵蚀性破坏,应首先考虑嗅神经母细胞瘤;对临床可疑而初次病理诊断为非本病的病例,应反复取活检并结合形态学特点及免疫组化结果尽早确诊。     

超声引导自动活检对胸腔占位性病变的诊断价值

超声引导组织学活检在腹部及浅表占位性病变的定性诊断中，已得到较广泛的应用，其对各种良恶性病变的临床指导作用已得到公认，但对肺、纵隔占位性病变的穿刺活检报道较为少见。近年来，我们对贴近胸壁的肺实质性占位病变、纵隔占位病变和胸膜占位病变进行超声引导下穿刺活检，以获得病理诊断，为满足临床诊断需要提供了一种可靠的途径。     

偏头痛性眩晕的神经耳科学表现

目的研究偏头痛相关的眩晕（migrainous vertigo，MV）的临床特点，了解听觉与前庭系统受累的情况以及功能障碍的范围和程度，判断偏头痛相关眩晕是中枢性抑或外周性眩晕。方法22例急性（5例）或亚急性（17例）MV检查包括神经一耳科学检查、自发性眼震和位置性眼震记录以及听力学检查。结果22例患者男6例，女16例。15例次有偏头痛，17例次有运动病，15例次有偏头痛或运动病家族史，1例次有视觉先兆，7例次对运动敏感（身体运动或改变头位出现眩晕），4例次畏光，6例次畏声，5例次失眠、情绪影响易引起眩晕发作，2例次与月经期关系密切。眩晕持续数分钟到1天。纯音测听异常9例，均为轻至中度感音神经性聋。高刺激率听性脑干反应双侧异常3例，单侧异常10例。主观垂直视觉检查均正常。前庭诱发的肌源性电位异常14例（13例为患侧低振幅，1例为患侧P13波潜伏期延长）。前庭双温检查异常3例；中枢性异常眼动11例，其中视动性眼震低增益9例，1例扫视过冲，1例摇头试验出现垂直眼震，同时高刺激听性脑干反应异常者10例，1例正常。4例患者有位置性眩晕，但均不符合良性阵发性位置性眩晕的诊断。结论偏头痛性眩晕应作为外周或中枢性眩晕的一种常规鉴别诊断的疾病，可为中枢性或外周性眩晕。     

脑脊液鼻漏修补术后复发再手术

目的探讨脑脊液鼻漏修补术失败的原因及再次手术成功的经验。方法回顾分析1983年5月~2000年11月收治的19例脑脊液鼻漏修补术失败再手术的病例资料。其中修补手术术后10 d内即发现仍有脑脊液鼻漏的12例,1个月后再次出现脑脊液漏的7例,分别采用鼻外筛窦入路、额鼻联合入路、鼻内镜入路再行手术修补。结果19例中再次手术1次修补术成功的18例,进行2次手术成功的1例,随访5~17年无复发。结论选择合适的手术径路及修补材料,准确的漏口定位和正确的漏口处理及修补方法是确保手术成功的关键。     

11例Kadish C期嗅神经母细胞瘤临床分析

目的 探讨Kadish C期嗅神经母细胞瘤的治疗及预后.方法 回顾性分析我科1993年1月～2003年12月收治的晚期嗅神经母细胞瘤患者的临床资料,总结治疗经验.结果 11例患者中,男9例,女2例,平均年龄30.91岁;平均病程6.46月.1例因胸腰骶椎转移放弃治疗,其余10例均采用综合治疗,其中7例为手术 放疗,2例为手术 放疗 化疗,1例为手术 化疗.手术方式包括鼻侧切开3例,颅面切除2例,颅鼻内镜联合2例,冠状开颅2例,鼻内镜1例.全组病例中5例复发,复发时间平均33.4月.结论 Kadish C期嗅神经母细胞瘤复发率高,随访时间应长,首次治疗宜采取综合治疗,挽救治疗有效.     

嗅神经母细胞瘤的化疗

分析影响嗅神经母细胞瘤化疗的因素并探讨嗅神经母细胞瘤的化疗方案。方法：回顾分析1993年3月至2004年6月收治的4例行化疗的嗅神经母细胞瘤患者的临床资料，包括就诊时年龄、性别、病程、Kadish分期、组织病理学分级、治疗方式、预后，并对文献进行复习。结果：4例均为男性，平均31.5岁，Kadish分期均为C期。组织病理学分级：2级1例，3级2例，4级1例。化疗药物4例含有足叶乙甙、3例含有铂类药物。化疗在首次治疗中应用1例（病理2级随访6个月，带瘤生存），挽救治疗中应用3例（2例病理3级分别随访48个月、6个月无瘤生存，1例病理4级随访12个月带瘤生存）。结论：嗅神经母细胞瘤治疗采用化疗有效，组织病理学分级影响肿瘤对化疗的敏感性，化疗宜采用含铂类及足叶乙甙的多种药物。     

Bell面瘫后遗镫骨肌联带运动症一例

患者女 ,39岁。主因右侧面瘫 11月 ,右侧瞬目时伴同侧耳鸣 6个月 ,于 1996年 12月 4日入院。患者于 1996年 1月出汗吹凉风后出现右耳后疼痛 ,随之发现右侧闭目困难 ,口角向左偏斜。在当地医院诊断为右侧Ｂｅｌｌ面瘫 ,经应用激素、神经营养药物及针刺等综合治疗 ,2个月后面瘫明显恢复。 1996年 6月发现闭目时右侧耳内同步产生“咯噔”声及口角抽动 ,且耳鸣声逐渐增大 ,患者自觉痛苦难忍 ,影响正常生活。于 1996年 7月到我院就诊 ,门诊多次行声导抗检查 ,均发现闭目时右侧声顺值随之改变 ,并出现声反射。拟诊为周围性面瘫后镫骨肌联带运动性…