中国汉族人群遗传性聋基因座位STR位点的遗传多态性研究

目的 研究中国汉族人群10个遗传性聋基因座位的短串连重复序列(STR)的遗传多态性。方法 应用PCR方法对10个位点进行扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，记录基因型。采用PPAP软件计算正常人各STR位点等位片段频率、基因型频率、预期基因型频率、多态信息量(PIC)和Hardy-Weinberg平衡吻合性检验。结果 中国汉族人群D6S287、D8S1132、D13S1275、D15S130、D1S2726、D4S3038、D2S2380、D22S282、D14S1042、D7S529各位点分别检出10个、9个、8个、7个、7个、7个、6个、6个、6个及5个等位片段，多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。各位点PIC值分别为0．879、0．854、0．864、0．821、0．686、0．794、0．764、0．732、0．773、0．712；杂合度均高于0．7。结论 中国汉族人群10个位点STR均具有较高的杂合度和多态信息量，是较理想的遗传标记。     

脉冲角加速度刺激诱发豚鼠短潜伏期前庭诱发电位

以脉冲角加速度刺激在豚鼠记录出短潜伏期诱发反应，反应由发生于刺激开始后10ms以内的5～7个波组成，高强度刺激时反应振幅数微伏，I波潜伏期约2．5ms，不同动物及同一动物不同时间测试反应非常稳定。系列实验结果表明脉冲角加速度刺激诱发的豚鼠短潜伏期诱发反应系前庭诱发电位。     

不同性别嗓音客观检测参数的对比分析

目的通过对比分析嗓音客观检测参数在性别中的差异性，指导嗓音多参数评估模型的建立。方法声样采自153例嗓音障碍患者和80名嗓音正常者。客观检测采用Dr．speech for windows嗓音评估软件，在长元音/α：／上检测下列参数：基频(F0)、基频微扰(jitter)、振幅微扰(shimmer)、基频标准差(F0SD)、最大基频、最小基频、标准化噪声能量(NNE)、谐噪比(HNR)、信噪比(SNR)和最大发声时间(MPT)。主观听感知评估参数采用日本言语语音学会声音嘶哑评估GRBAS系统中的总嘶哑度(grade，G)4级评估标准。结果参数F0、F0SD、最大基频、最小基频、NNE和MPT检测值在性别上有显著性差异，女性的F0、F0SD、最大基频、最小基频值高于男性，而男性的NNE和MFF值高于女性；参数jitter、shimmer、HNR和SNR的检测值在男女性之间无显著性差异。结论嗓音的客观检测参数存在性别上的差异；应按不同性别分别建立嗓音的客观多参数评估模式。     

听神经病伴发前庭下神经损害

目的 通过检测13例听神经病患者的前庭诱发的肌源性电位(vestibular evokedmyogenic potentials,VEMPs),了解听神经病患者是否同时伴发前庭下神经损害,探讨前庭下神经损害与听神经病的关系。方法 记录13例听神经病患者VEMPs,观察VEMPs表现形式;分析病程、低频听阈及言语识别率与VEMPs的关系。结果 13例听神经病患者中有7例存在VEMPs异常,占54％。异常的表现形式为VEMPs低振幅和VEMPs不能引出。正常VEMPs与异常VEMPs在低频听力损失、病程和言语识别率3个方面差异无显著性(P>0.05)。结论 部分听神经病患者伴发前庭下神经功能异常,说明两者病变可以同时并存;听神经病患者的病变程度方面与VEMPs无明显直接相关性,说明听神经病与前庭下神经损害两者之间又具有相对独立性。     

Tullio现象与Ramsay Hunt综合征的前庭诱发的肌源性电位

目的应用前庭诱发的肌源性电位(vestibular evoked myogenic potentials,VEMPs),观察Tullio现象与Ramsay Hunt综合征的电位特点,为诊断提供客观依据.方法Tullio现象与Ramsay Hunt综合征各1例,通过已经建立的VEMPs检查方法观察两者的电位引出情况.结果正常人VEMP刺激声在阈上85dB nHL可引出VEMPs.本文Tullio现象患者在刺激强度降至39dB nHL时仍可引出.而健侧在69dB nHL时就已不能引出.Ramsay Hunt综合征在阈上105dBHL右侧不能引出VEMP;而左侧可以引出.结论VEMPs可用来了解前庭下神经的功能状态.由于VEMPs的检查特点,可用于动态观察前庭神经病变后的恢复情况.     

Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变

目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析.方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性.结果Prey-DAF试剂盒检测结果证实13个家系中33个耳聋患者携带有mtDNA1555A-G突变,另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个体中无此突变,试剂盒检测方法与Alw26I酶切法和测序结果完全吻合.结论在中国,mtDNA1555A-G氨基糖甙类抗生素致聋的家系多,分布广,Prev-DAF试剂盒在分析线粒体基因1555A-G突变方面具有简单、低耗、结果直观的特点,适合在中国用于进行此突变的大规模筛查或预防性检查.     

成人女性嗓音障碍的客观多参数分析

目的：探讨嗓音客观多参数分析与主观听感知评估的相关性，建立嗓音客观多参数评估模型，实现嗓音评估的客观化和数据化。方法：声音样本采自83例嗓音障碍患者和40例嗓音正常者，全部受试者均为女性。客观检测采用Dr．Speech Science for Windows嗓音评估软件，在长元音/α：/上测试下列参数：基频、基频微扰(jitter)、振幅微扰(shimmer)、基频标准差、基频震颤、振幅震颤、标准化噪声能量(NNE)、谐噪比(HNR)、信噪比和最大发声时间(MPT)。主观听感知评估参数采用日本言语音声学会声音嘶哑评估GRBAS系统中的总嘶哑度，4级评估标准。结果：应用逐步判别分析方法，建立了5个参数(MPT、jitter、NNE、HNR和shimmer)的嗓音客观评估模型。客观评估结果与主观评估结果的一致性达到79．8％。结论：嗓音的客观评估是多参数的；嗓音的客观多参数评估模型与主观听感知结果有较好的一致性。     

冠状动脉内注射国产替罗非班治疗冠状动脉介入治疗后无复流成功一例

患者男,82岁。因阵发性心前区压榨样不适4个月并加剧1．5d就诊。心电图示窦性心律,Ⅱ、Ⅲ、AVF导联ST段抬高0．05 mV伴异常Q波,相关导联T波双向；心肌酶谱：肌酸磷酸激酶(CPK)220 U/L,磷酸肌酸激酶同工酶(CK-MB)28U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)45U/L,肌钙蛋白阳性。拟诊急性下壁心肌梗死(恢复期)。入院后口     

肛瘘切开挂线切除缝合术治疗复杂性肛瘘61例

目的:观察肛瘘切开挂线切除缝合术治疗复杂性肛瘘的疗效。方法:61例采用直肠指诊、美兰试验、探针探查等方法查清内口,以切开挂线切除缝合术清除病灶。结果:61例患者一次性治愈55例,复发6例。复发的6例均二次手术治愈。平均住院时间24.7天。随访半年至2年,无1例复发及肛门失禁。与正常人比较,肛门压力无显著差异(P>0.05)。结论:肛瘘切开挂线切除缝合术治疗复杂性肛瘘有较好疗效。     

全身骨显像中肾脏显影异常的病因浅析

目的 探讨全身骨显像中肾脏显影异常的发生情况并初步分析病因。方法 回顾性分析2021年11月至2022年7月在我院行骨显像的患者1674例,对肾区不同类型的显影异常结合患者其他相关影像检查及临床资料进行定性评估。结果 共发现肾脏显影异常147例(8.78%),其中肾实质显影明显54例(3.23%),肾脏集合系统(肾盏肾盂或输尿管)异常显影61例(3.64%),单肾不显影14例(0.84%),双肾不显影23例(1.37%),肾脏位置异常8例(0.48%)等异常,并对不同类型显影异常的可能病因进行了分析。结论 骨显像中肾脏显影出现异常,可提示肾脏结构异常、尿路排泄障碍以及肾脏功能异常等情况,可引导临床按需要行进一步检查,以明确疾病的原因,对临床诊治具有一定的指导意义。