一例手足裂胎儿的临床特征及病因学分析

目的分析一例手足裂胎儿的临床特征以及基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的情况。方法收集孕期胎儿超声以及引产儿X线检查资料并进行总结。应用二代测序(next generation sequencing,NGS)检测引产儿的CNVs。用NGS及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)对其亲代进行分析,用实时荧光定量PCR对胎儿染色体异常区域的基因表达量进行检测。结果超声及X线检查提示胎儿右手及双足均呈"V"形开裂。NGS检测提示胎儿染色体7q21.3区存在约0.36 Mb的缺失。NGS及FISH检测提示其双亲均未携带相同的变异。实时荧光定量PCR结果提示胎儿DYNC1I1基因存在杂合缺失,而SEM1、DLX5、DLX6基因的拷贝数则未见异常。结论胎儿手足裂畸形的致病原因为7q21.3区微缺失,后者为新发变异。     

汉族人群醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性位点(rs1799998)与原发性高血压相关性研究的Meta分析

目的:评价醛固酮合酶CYP11B2基因多态性位点rs1799998与原发性高血压(EH)的关系。方法:检索PubMed、EmBase、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、维普中文期刊数据库及万方数据库。检索时间范围至2013年11月之前的所有文献。采用RevMan和R软件进行定量分析、计算汇总OR值、发表偏移、敏感性分析及累计Meta分析等。结果:分别检索到研究我国汉族人群CYP11B2基因rs1799998位点与EH相关性的文献42篇,按入选/排除标准筛选后共有17篇合格文献入选,涉及5 835例EH患者,5278例健康对照者。结论:未发现CYP11B2基因rs1799998位点与EH在中国汉族人群中具有明显相关性。     

胚胎植入前遗传学检测在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用

正先天性肾上腺皮质增生症(congential adrenal hyperplasia, CAH)是一组由于编码类固醇激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的临床症候群[1]。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷等,其中21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)最为常见,占95%,其发病率约为1/10000～1/20000。     

miRNA-124-3p抑制剂通过Wnt/β-catenin信号通路调节缺氧缺糖心肌细胞凋亡的研究

目的 利用缺氧缺糖(OGD)诱导心肌细胞损伤的模型,探讨miRNA-124-3p抑制剂对Wnt/β-catenin信号通路及心肌细胞凋亡的影响.方法 利用低氧培养箱与低糖DMEM培养基建立OGD细胞模型,细胞分为正常对照组、OGD组、NC-siRNA组、miRNA-124-3p抑制剂组和Wnt1 siRNA组,利用Western blot检测miRNA-124-3p抑制剂与Wnt1 siRNA对模型细胞中Wnt1及β-catenin表达的影响;利用CCK-8实验检测miRNA-124-3p抑制剂与Wnt1 siRNA对心肌细胞活性的影响;利用Western blot检测miRNA-124-3p抑制剂与Wnt1 siRNA对凋亡相关的蛋白p53、Bcl-2、Bax及裂解的半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-3(cleaved caspase-3)的影响.利用ELISA检测各组细胞悬液中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素(IL)-6与IL-1β的水平.结果 miRNA-124-3p抑制剂组和Wnt1 siRNA组心肌细胞Wnt1及β-catenin表达水平降低.CCK-8检测结果显示,与OGD组比较,miRNA-124-3p抑制剂组和Wnt1 siRNA组心肌细胞活性增高,而二者比较,差异无统计学意义(P>0.05).Western blot结果显示,与OGD组比较,miRNA-124-3p抑制剂组和Wnt1 siRNA组p53、Bcl-2表达水平升高,Bax及cleaved-caspase-3蛋白表达水平降低,而二者比较,差异无统计学意义(P>0.05).ELISA结果显示,miRNA-124-3p抑制剂组和Wnt1 siRNA组TNF-α、IL-6与IL-1β水平降低,而二者比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 miRNA-124-3p抑制剂通过调节Wnt1及β-catenin表达来调控Wnt/β-catenin信号通路,进而调控OGD条件下诱导的心肌细胞的凋亡,减轻细胞损伤,降低炎性因子的释放,发挥心肌保护作用.     

新型明胶海绵微粒TACE治疗原发性肝癌术后致肝脓肿三例及文献复习

目的观察应用新型明胶海绵微粒TACE术治疗原发性肝癌术后导致肝脓肿的发生率。方法 2009年6月—2012年8月,应用明胶海绵微粒行TACE术治疗原发性肝癌患者208例,观察TACE术后肝脓肿的发生情况,分析发生原因及机制,总结预防及治疗经验。结果 208例患者共行792次TACE术,每例平均手术3.8次,介入手术平均间隔时间为4.9个月,随访时间为2～34个月(平均13个月),术后共发生肝脓肿3例,发生率为0.38%,其中1例行经皮肝穿刺外引流术,生存期达25个月,另2例未行外引流术或抽吸术,围手术期内治疗无效死亡。结论明胶海绵微粒TACE治疗原发性肝癌术后肝脓肿并发症发生率低,对于高危因素人群给予积极预防措施,及早确诊及早引流能够降低致死率。     

TEP治疗男性腹股沟疝对睾丸血流动力参数及体积的影响

目的探究腹腔镜下全腹膜外腹股沟疝修补手术(TEP)治疗男性腹股沟疝对睾丸血流动力参数、体积及血清睾酮水平的影响。方法选取2017年3月至2018年3月深圳市龙华区人民医院接收的85例行TEP治疗的单侧腹股沟疝患者作为研究对象。对这85例患者手术前后进行自身对照研究,比较术前、术后3个月、术后6个月患侧睾丸动脉(TA)、睾丸包膜动脉(CA)、睾丸内动脉(ITA)血流动力学参数[收缩期峰流速(PSA)、舒张期流速(EDV)、阻力指数(RI)],睾丸体积(TV)及血清睾酮水平变化。结果术前、术后3个月、术后6个月血清睾酮浓度[(3.87±0.24)ng/mL、(3.74±0.28)ng/mL、(3.78+0.23)ng/mL,F=0.137,P=0.814];术前、术后3个月、术后6个月睾丸体积[(8.74±1.26)cm^3、(9.03±1.47)cm^3、(8.92±1.08)cm^3,F=0.459,P=0.622];TA、CA、ITA血流参数变化:与术前相比,术后3个月及术后6个月EDV水平升高,RI水平降低,差异有统计学意义(P<0.05);PSA水平在手术前后的差异无统计学意义(P>0.05);与术后3个月相比,术后6个月PSA、EDV、RI水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TEP治疗腹股沟疝有助于改善患侧睾丸血流灌注,对睾丸体积及血清睾酮水平无影响。     

双介入法治疗进展期胃癌伴幽门梗阻1例

本文报道应用双介入法治疗进展期胃癌幽门梗阻1例,首先置入支架解决梗阻症状,恢复患者经口进食,提高患者生活质量,再应用明胶海绵微粒栓塞胃癌,防治支架再狭窄,取得了较好疗效.特别是应用明胶海绵微粒进行化疗栓塞,既控制了肿瘤进展,又降低了胃壁坏死及穿孔的风险,其效果如能经大宗病例验证,将进一步丰富进展期胃癌的治疗方法,使更多...     

山白消食合剂治疗小儿功能性腹痛43例临床观察

目的：探讨山白消食合剂治疗儿童功能性腹痛的临床疗效。方法：选取功能性腹痛患儿86例作为研究对象,随机分为治疗组（43例）和对照组（43例）,对两组患者的临床疗效进行比较。结果：治疗组患者总有效率为95．3％,明显优于对照组的81．4％,差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论：山白消食合剂治疗功能性腹痛疗效显著,值得临床推广应用。     

丹红注射液治疗重型颅脑损伤恢复期患者临床疗效分析与研究

目的观察丹红注射液治疗重型颅脑损伤患者临床疗效分析。方法 80例患者分为治疗组40例和对照组40例,治疗组应用丹红注射液,对照组应用血塞通。结果治疗组临床总有效率90.00%。对照组总有效率65.00%。结论应用丹红注射对重型颅脑损伤恢复期治疗,可有效提高治愈率,降低致残率,其疗效优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。