一个Usher综合征Ⅰ型家系的临床表型分析及基因诊断

目的筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点,分析其基因型-表型对应关系。方法详细采集先证者的临床表型及家族史,应用高通量测序技术对先证者进行全外显子组检测。应用Sanger测序对疑似致病变异以及家系其他成员的携带情况进行验证。结果先证者10岁时出现夜盲、白内障等症状,之后发生视网膜变性,并随年龄增加出现耳聋症状。高通量测序及Sanger测序提示其携带MYO7A基因c.2694+2T>G及c.6028G>A复合杂合变异。其姐携带相同的变异位点,且表型与先证者相似。先证者女儿携带MYO7A基因c.6028G>A杂合变异,表型无异常。结论明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因,并丰富了该病的表型与基因型数据库,为遗传咨询提供了依据。     

费氏链霉菌脱氢酶NeoE的生物信息学分析及其对产新霉素的影响

目的 NeoE是费氏链霉菌合成新霉素途径中一种重要的NAD(P)+依赖性脱氢酶,本研究的目的是预测其生物学性质及其对新霉素合成能力的影响。方法 由NCBI网站蛋白质数据库获得NeoE氨基酸序列,利用生物信息学网站及软件分析预测其特征。随后构建neoE过表达质粒,以接合转移方式得到高产重组菌株SF-neoE。最后经摇瓶发酵以及相关基因的转录分析探究NeoE对新霉素生物合成的影响。结果 NeoE由340个氨基酸组成,理论相对分子质量约为35228.33 Da,理论pI值5.14,不存在信号肽和跨膜区,是一个疏水性的稳定胞内蛋白。对含空载质粒菌株和重组菌株摇瓶发酵与RT-qPCR分析,结果表明第48小时neoE的相对表达水平较对照菌株提高了2.1倍,且NeoE的过量表达使得新霉素效价提高42%。结论 该结果为提高新霉素效价提供思路,并为后续定向改造NeoE探究其对费氏链霉菌生长代谢的影响奠定理论基础。     

内乳动脉供血肝癌的介入治疗

目的探讨内乳动脉供血肝癌的介入治疗方法、效果,并讨论其供血因素。方法共收集到26例膈下肝前部的肝癌,做双侧内乳动脉造影。比较有或无内乳动脉供血两组肝癌的栓塞次数、肿瘤大小、第一次TACE距IMA造影的时间、膈下动脉供血情况、肝动脉是否闭塞、其他治疗方法等。结果在这26例中,8例有内乳动脉、18例无内乳动脉供血。在有IMA供血组,已行栓塞2~10次;在无IMA供血组,已行栓塞0~5次两组肿瘤大小的平均值分别5.0和6.4cm,肝动脉栓塞在IMA组为6例,在无IMA供血组为0。第一次TACE距IMA造影的时间为3~53月;无IMA供血组为0~89月,膈下动脉供血分别为6例和3例。结论膈下肝前部的肝癌,不论肿瘤大小,在多次栓塞治疗肝动脉闭塞之后,内乳动脉则成为主要供血动脉。行IMA造影和栓塞是控制肿瘤复发的有效手段。     

B-ALL患者胸腺输出TCR Vβ亚家族na(i)ve T细胞分析

目的了解B细胞-急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患者外周血T细胞TCR Vβ亚家族23种信号T细胞受体删除DNA环（sjTRECs）的存在情况，从而了解胸腺近期输出各TCR Vβ亚家族naive T细胞的功能。方法利用半巢式PCR分别扩增10例B-ALL患者外周血单个核细胞DNA中的23种Vβ～Dβ1 sjTRECs，10例正常人作为对照。结果TCR Vβ亚家族sjTRECs在大部分正常人和部分B-ALL患者中均可检测到，与正常人比较，B-ALL病人的Vβ24～Dβ1 sjTRECs出现频率比正常人高，且有统计学意义（80％：30％，P=0．0285），另有18个家族的Vβ～Dβ1 sjTRECs比正常人低，其中在Vβ1（30％，P=0．0285）、Vβ12（20％，P＝0．0285）、Vβ13（40％，P=0．0043）、Vβ15（20％，P=0．0022）和Vβ18（20％，P=0．0089）5个亚家族sjTRECs出现频率的差异有统计学意义。结论B-ALL病人胸腺输出大多数Vβ亚家族naive T细胞功能低于正常人。     

商家请"客"厂家买单

谁来关注那些孤寡老人、下岗职工、残疾人、军烈属等弱势群体?又该怎样关注他们? 北京医保全新大药房用独特的方式把人性的关怀投向了他们:面向现有108家药店所在社区免费赠送小药箱。据了解,小药箱内装基本药品、器械。     

ALCAM在食管癌中的表达及其功能研究

[目的]研究ALCAM基因在食管癌及其淋巴结转移灶中的表达,以及ALCAM在淋巴细胞内皮黏附、跨淋巴内皮迁移中的作用。[方法]免疫组织化学法检测ALCAM基因在食管癌中的表达;应用Lipofectin2000将ALCAM-si-RNA转染到人食管癌细胞株KYSE30、EC9706;采用RT-PCR方法检测敲降效率;通过体外与淋巴内皮细胞黏附实验、跨淋巴内皮迁移实验研究ALCAM基因对食管癌与淋巴内皮细胞黏附、跨内皮的影响。[结果]ALCAM在食管癌组织以及淋巴结转移灶中的表达显著高于正常食管组织。ALCAM-siRNA能显著敲降EC9706中ALCAM的表达。淋巴内皮黏附实验结果显示,敲降ALCAM的食管癌细胞EC9706与LyEC黏附的细胞数为195±16,而亲本细胞的黏附细胞数为563±67,其与LyEC黏附的能力显著下降。跨淋巴内皮实验结果显示敲降ALCAM的EC9706细胞跨过LyEC数量为36±17,与亲本细胞跨过内皮的细胞数(73±16)相比,敲降ALCAM的食管癌细胞的跨内皮能力显著下降。[结论]ALCAM促进食管癌细胞与淋巴细胞内皮黏附以及跨内皮迁移,可能与食管癌的淋巴结转移相关,阻断这种黏附作用有可能治疗食管癌的淋巴结转移。     

胃癌SP表型细胞侵袭转移相关性研究

目的：观察人胃癌SNU5肿瘤细胞系及其高侵袭细胞亚系中是否含有SP细胞,并验证该表型细胞与侵袭转移的关系。方法：采用Transwell小室,体外筛选出高侵袭细胞;经Hoechst33342染色,应用流式检测并分选出SP表型以及非SP表型细胞;应用无血清培养方法检测SNU5亲本细胞、SP表型以及非SP表型细胞在无血清培养中的成球能力。将分选出的SP表型以及非SP表型细胞进行侵袭实验、划痕迁移实验。裸鼠皮下接种,检测SP表型以及非SP表型细胞的自发性肺转移能力。基因芯片的方法分析SP表型以及非SP表型细胞的基因表达谱差异。结果：经过三轮筛选建立了稳定的高侵袭亚细胞群SNU5-P3。SP分选检测发现,SNU5-P3的SP细胞比例为1.6%;无血清培养发现,SNU5-P3-SP细胞成球数为104±19,显著强于SNU5以及SNU5-P3-non-SP细胞。侵袭实验检测发现,SNU5-P3-SP细胞的侵袭能力比SNU5、SNU5-P3-non-SP细胞增强近2.5倍。划痕迁移检测发现,SNU5为-P3-SP运动能力显著增强,划痕24h愈合。体内移植瘤转移实验发现SNU5-P3-SP细胞自发性肺转移率为100%,SNU5为50%,而SNU5-P3-non-SP仅有16.7%。基因芯片分析,获得733个差异基因,其中上调基因450个,36%的基因与侵袭转移有关。结论：胃癌SP表型细胞具有干细胞的特征,在胃癌侵袭、转移中起到关键作用。     

牙源性上颌窦罕见异物漏诊1例

1病历摘要 患者男,37岁.因"反复鼻阻、流脓涕3年余,加重伴头痛2个月"入院.患者自诉约3年前受凉后感鼻阻,以夜间平卧时明显,伴流黄绿色脓涕,不易擤尽.当时尤头痛、恶心、呕吐、发热等,抗感染治疗后鼻阻减轻、脓涕减少.