Leptin、IGF-1、IGFBP-3、LH 峰值与性早熟关系的研究进展

性早熟是指在8岁前的女孩、9岁或9．5岁前的男孩呈现出第二性征的病变［1］。近年来，随着食物添加剂等各种污染出现，在日常生活中，儿童性早熟的发病率明显增高（达0．6％）［2］，多出现在女孩，男女比例为1／23～1／3［3］。本病对患儿的危害明显，青春期提前出现，最终身高低于按正常青春发育的同龄儿童。目前临床上一般通过病史、体检和骨龄、盆腔B超等辅助检查，内分泌检查作出初步诊断，其中黄体生成素释放激素（ LHRH ）刺激试验检查在真、假性早熟的鉴别诊断中有重要意义。血清瘦素（ leptin）、胰岛素样生长因子（ insulin-like growth factor ， IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（ IGF-binding protein 3， IGFBP3）水平的升高表示特发性中枢性性早熟（ Idiopathic central precociouspuberty ，ICPP）患儿下丘脑-垂体-性腺轴（ hy-pothalamic pituitary gonadal ，HPG轴）真性启动，因此，血清IGF-1、IGFBP3和leptin与儿童性早熟关系的研究对诊断具有重要意义。     

窒息新生儿纤溶活性的变化及意义

新生儿尤其是窒息新生儿有明显出血倾向。近年来,随着对纤溶系统调节机制研究的不断深入,发现新生儿具有和成人不同的纤溶活性状态。窒息新生儿的纤溶活性,特别是窒息时间与纤溶活性相关性及紧密程度的研究未见报道。本研究对出生后48小时内的正常新生儿及不同窒息时间、程度的新生儿进行四项纤溶活性指标的检测,旨在探讨窒息新生儿的     

小儿肺炎支原体感染神经系统异常表现18例分析

肺炎支原体感染常侵犯呼吸系统，而致神经系统损害比较少见。我院儿科从2001-2008年收治肺炎支原体感染病例共189例，其中致神经系统并发症18例，现分析报告如下。     

促红细胞生成素在新生儿缺氧缺血性脑病中的测定

促红细胞生成素(EP0)主要由肾脏合成分泌，中枢神经系统也有EPO和促红细胞生成素受体(EPO-R)的基因表达。EPO具有营养保护神经系统作用Ⅲ，并受缺氧调节，缺氧时EPO表达合成增多。新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是围产期窒息的严重并发症，可产生神经功能障碍和脑损伤，正确判断缺氧因素的存在和程度，对新生儿HIE诊断、病情观察和预后估计都有着十分重要的意义。我们检测了轻度、中重度HIE患儿EPO水平，探讨EPO在不同程度新生儿HIE中变化规律及临床意义，旨在为I临床诊断和治疗提供理论依据。     

GeXP多重分析技术对四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病相关性的研究

目的：利用GeXP多重分析技术,探讨四氢叶酸还原酶基因（ MTHFR）多态性与先天性心脏病相关性。方法收集2013年2月至2014年12月河北省儿童医院心脏外科手术的261例先心病患儿及49例健康对照儿童外周血,提取全血DNA,使用GeXP多重测序平台的多重分析技术对其MTHFR基因上的两个易感位点rs1801131和rs1801133进行基因分型,采用SPSS 16倐．0软件的χ2检验,分析先心病与MTHFR基因多态性的相关性。结果 GeXP多重测序平台可同时测量2个SNP的四种基因型,先心病组与对照组MTHFR677C／T等位基因和基因型频率差异无统计学意义（χ2＝0．853, P ＝0．356;χ2＝0．898, P ＝0．343）。结论 GeXP多重分析平台是筛查先心病易感基因特异性良好、操作简便的多重分析技术,本研究入选的先心病患儿与健康对照MTHFR等位基因或其基因型分布无显著性差异,为后期大样本量探寻先心病发病易感基因起到启示作用和奠定了方法学基础。     

金氏金杆菌导致早产儿早发型败血症休克1例报道

患儿,男,31周,因生后窒息复苏术后呼吸困难1 h入院。患儿系第1胎第1产,不明原因早产,经阴道分娩,羊水Ⅲ度污染,出生体重1 900 g。Apgar评分1 min 4分,5 min 7分。母亲否认围生期发热、绒毛膜羊膜炎等病史。入院体检：T 36.5℃,P 180次/min,R 72次/min,BP 83/42 mm Hg。意识反应差,肤色苍白,三凹征明显,双肺呼吸音低,可闻及湿啰音。心音低钝,律齐,四肢末梢凉,原始反射未引出。辅助检查：胸片示右肺淡片影,透光度低。生后1 h血常规示WBC 5.1×10⁹/L,中性粒细胞百分比8.7%,淋巴细胞百分比87.5%,HGB 196 g/L,PLT 248×10⁹/L,C反应蛋白（CRP）10.42 mg/L。生后13 h降钙素原426.29 μg/L,生后15 h CRP 25.46 mg/L,生后33 h CRP 52.85 mg/L。不同时间血气分析结果见表1。考虑诊断：1.新生儿呼吸窘迫综合征,2.呼吸衰竭,3.新生儿窒息,4.新生儿败血症（早发型）,5.新生儿休克。入院后予猪肺磷脂注射液240 mg气管内注入,哌拉西林他唑巴坦抗感染,0.9%氯化钠溶液扩容,多巴胺、多巴酚丁胺改善循环、增加心肌收缩力。生后6 h经皮血氧饱和度（SpO₂）下降,皮肤苍白发花,毛细血管再充盈时间（CRT） > 5 s,BP降至58/30 mm Hg,血pH下降,导管前后SpO₂相差10%,新生儿休克诊断分度评分为9~10分（重度）,再次扩容、上调呼吸机参数、调整血管活性药物,并予一氧化氮吸入降低肺动脉压力、碳酸氢钠纠酸、输注血浆补充凝血因子等治疗。心脏彩超示动脉导管未闭（3.1 mm）,房间隔缺损（2.5 mm）,左心室收缩功能减低,肺动脉高压。心房水平左向右分流血流信号,三尖瓣少-中量反流血流信号,大动脉水平左向右为主双向分流血流信号。患儿休克、低氧血症难以纠正,病情仍持续加重,于生后37 h抢救无效死亡。死亡原因考虑：感染性休克继发多器官功能障碍综合征。     

癫痫患儿脑脊液一氧化氮及生长抑素的检测及其临床意义

一氧化氮 (ＮＯ)及生长抑素 (ＳＳ)均为神经递质。本文测定癫痫患儿脑脊液 (ＣＳＦ)ＮＯ及ＳＳ水平 ,探讨两者在癫痫发病中的作用及其临床意义。对象 :癫痫组 33例 ,为我院 1998年 3月至 1999年 3月收治的癫痫患儿 ,均符合 1997年全国小儿神经学术会议提出的癫痫诊断标准且未经抗癫痫治疗。男 19例 ,女 14例 ,年龄 6个月至 12岁 ,其中全身强直 -阵挛发作(ＧＴＣＳ) 12例 ,单纯部分性发作 (ＳＰＳ) 8例 ,复杂部分性发作 (ＣＰＳ) 5例 ,肌阵挛性发作 (ＭＣＳ) 5例 ,癫痫持续状态 (ＳＥ)2例 ,Ｗｅｓｔ综合征 1例。其中有癫痫家族史 5例 ,有热性…     

应用六西格玛评价河北省17家三甲医院凝血项目的检验性能

目的应用六西格玛(6σ)评价参加河北省室内质控室间比对的17家三甲医院的凝血实验项目数据的检验质量现状。方法收集该省17家三甲医院室内质控室间比对凝血实验项目室内质控数据,项目包括血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB),统计各实验室室内质控均值()、变异系数(CV)、偏移(bias),西格玛(σ)度量和质量目标指数(QGI)。结果 PT、APTT、FIB大于3σ的性能优良实验室分别占58.82%、41.18%、52.94%;PT、APTT、FIB为2σ～3σ的中等质量实验室分别占17.65%、58.82%、35.29%;PT、APTT、FIB小于2σ性能较差的实验室分别占23.53%、0.00%、11.76%。需优先改进PT、APTT、FIB精密度的实验室占91.12%、82.35%、88.24%。结论参加比对的17家三甲医院凝血实验项目检验性能有待提高。6σ评价方法统一而简单,用于室内质控室间比对更加简便直观。     

食用三聚氰胺污染奶粉患儿尿液中结石和结晶形态分析

食用三聚氰胺污染奶粉致婴幼儿泌尿系结石是一种新的临床疾病,国外多有动物实验报道[1],尚未见该病尿液沉渣和结石形态的报道.     

患者数据实时质量控制在实验室内血细胞分析仪比对中的应用

目的探讨基于患者数据的实时质量控制(PBRTQC)方法在实验室内不同血细胞分析仪间比对中的应用价值。方法收集2020年4月1日至2021年3月31日河北省儿童医院检验科5台不同品牌和不同型号血细胞分析仪中患者白细胞计数及每日新鲜静脉血比对结果, 首先应用PBRTQC专业智能软件系统进行参数设置、程序建立及性能验证, 选择白细胞计数低浓度(2.5～4.5)×109/L、中浓度(6.0～8.0)×109/L、高浓度(12.0～14.0)×109/L为3个比对浓度范围, 分别利用指数加权移动平均法(EWMA)和中位数法对白细胞计数进行计算和比较分析, 并将EWMA和每日新鲜血比对法所得设备间偏差进行比较分析。以WS/T 406-2012《临床血液学检验常规项目分析质量要求》中白细胞可比性验证要求允许偏差±7.50%作为白细胞计数仪器间比对相对偏差标准。结果 (1)在统计周期共纳入38 313个样本结果, 基于本室白细胞计数患者数据建立的EWMA质控法, 出现预警结果70个, 预警率为0.183‰, 误差检出概率为100%, 假失控概率为0, EWMA质控效能符合质量目标。(2)以高浓度为例,...