1例Bartter综合征的家系基因突变分析和产前诊断

目的对1例Bartter综合征的家系进行相关致病基因突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、PCR-Sanger测序法从基因组水平对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的检测及家系分析;明确遗传学病因后进一步对已妊娠5个月的先证者母亲抽取羊水进行产前诊断。结果先证者编码氯通道蛋白CLC-Kb的CLCNKB基因存在c.88CT(p.Arg30*)和c.968+2TA复合杂合突变,其中c.88CT(p.Arg30*)为已报道的致病突变,c.968+2TA为新突变。家系分析显示这两个突变分别源自其母亲和父亲。产前诊断结果显示胎儿未遗传其父母的突变,为两个位点均正常的健康个体,随诊显示出生的婴儿健康,证实了基因诊断及产前诊断的准确性。结论 CLCNKB基因的复合杂合突变c.88CT(p.Arg30*)和c.968+2TA为先证者的病因,产前诊断可以预防该家系Bartter综合征的再发风险。     

胰激肽释放酶对高血压病心功能的影响

为探讨胰激肽释放酶对高血压病心功能的影响,我们用脉冲多普勒超声心动图测定了20例高血压患者服胰激肽释放酶前后的左室舒张功能指标。结果表明,胰激肽释放酶可改善高血压病患者左室舒张功能。     

绵阳两重灾区县灾后重建放射场所防护现状调查

目的了解绵阳两重灾区县各医疗机构灾后重建放射场所防护现状。方法按照国家法律法规要求,对已完成灾后重建并投入正常运营的两县各医疗机构放射场所进行职业病危害放射防护控制效果评价。结果调查共包括39个灾后重建放射机房,面积合格率为92.3%;监测点防护合格率为99.1%～100%;无控制室防护门的机房占48.7%;警示灯正常使用率71.8%;放射人员持证率77.6%。防护用品使用率仅为20.5%。结论两县灾后重建放射场所防护效果较好,但机房设计不尽合理,警示灯、防护用品使用情况较差,今后需完善放射场所防护设计、加强卫生监督工作,提高防护用品使用率。     

人类7号染色体

在1989年第10次国际人类基因定位工作会议上,定位于7号染色体的基因已达94个,并且提出了15种与之有关的基因病例。另外,对7号染色体病的研究也有所进展。本文意图对定位于7号染色体上的重要基因,以及与之有关的基因病、染色体病的最新研究作一介绍,以期使人们对7号染色体有更全面的了解。     

一种能诊断脆性X综合征的DNA探针的分离

作者分离了一种新的DNA探针—u6.2。U6。2与脆性X致病基因紧密连锁,为脆性X综合征产前诊断和携带者的检测提供了更加可靠的依据。作者利用体细胞杂交技术,从仓鼠细胞中筛选到人类X染色体,次级克隆得Xq26-qter片段的考斯质粒,进一步分离出u6.2探针。利用该探针对13个脆性X家系进行分子杂交方面的研究,结果其中9个家系可用探针检测到,另4个家系没有显示。U6.2与脆性X位点没有重组现象,以重组率为0计,     

一个涉及1号和7号染色体插入易位家系的鉴定

目的 确定一个有反复流产史且常规G显带发现有7q末端缺失病例的核型,探讨染色体末端区域插入易位的形成机理。方法 应用显微切割制备的7号特异性全染色体探针和7q亚端粒（7q36→qter)探针,与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH)。结果 发现了该病例为常规G显带难以妈现的1号和7号染色体之间的插入易位,7q36→qter区域没有插入到1号染色体中,其异常核型来源于其母亲。结论 为染色体末端区域的插入易位仍然为一个三断裂重排。细胞遗传学上见到的末端缺失为中间缺失提供了实验证据,FISH与显微切割技术相结合。是检出染色体微小结构异常的一个强有力的工具。     

应用扩增不应突变系统技术对β-地中海贫血行快速产前基因诊断

β地中海贫血是我国南方常见的常染色体隐性遗传性疾病。目前常用聚合酶链反应(ＰＣＲ)检测基因已知点突变的方法进行产前诊断。而对β地中海贫血进行基因诊断最有效的方法主要有反向点杂交法[1]和扩增不应突变系统(ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ,ＡＲＭＳ)技术[2]。我们应用ＡＲＭＳ技术完成了1例有β地中海贫血的快速产前基因诊断,现报道如下。一、资料与方法1.资料:患者因第1胎生育β地中海贫血患儿,现又妊娠第2胎而来我室遗传咨询门诊就诊,要求产前诊断。第1胎曾在湖南医科大学附属湘雅…     

二维超声心动图诊断三尖瓣闭锁一例

三尖瓣闭锁(TA)较罕见,占先天性心脏病的1～3％。现将经二维超声心动图(2DE)诊断并为手术所证证实的1例报告如下。男,21岁。1985年1月22日入院。患者出生后即有口唇紫绀。半岁时,曾被诊断为先天性心脏     

品管圈活动在降低门诊血液透析患者身份识别差错率中的应用

目的探讨品管圈活动在降低门诊血液透析患者身份识别差错率中的应用效果。方法成立品管圈,以降低门诊血液透析患者身份识别错误率为主题,进行现状调查,要因分析,制定对策并予以实施。结果品管圈活动后门诊血液透析患者身份识别差错率降低(P0.01)。结论品管圈活动显著降低了门诊血液透析患者身份识别差错率,值得临床运用。     

尼卡地平对陈旧性心肌梗塞左室功能的影响

本文采用随机、双盲、安慰剂对照、交叉试验,用脉冲多普勒及M型超声心动图观测20例陈旧性心肌梗塞患者服用尼卡地平3周后左室功能的改变。结果表明尼卡地平可以改善患者左室舒张及收缩功能。