新复合杂合突变致婴儿型低磷酸酯酶症1例及其家系分析

该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因(ALPL)检测。先证者,男,5个月,多发骨骼畸形:胸骨凹陷、双侧桡骨弯曲畸形、双膝外翻畸形,伴喂养困难、体重下降、发育迟滞、反复肺炎并呼衰,血碱性磷酸酶显著降低。患儿父母、姐姐、叔父、姨母(其他家系成员未能配合)中除父母及姨母的碱性磷酸酶略低,姨母可见脊柱侧弯畸形,余均无临床表型及实验室异常。患者ALPL基因检测到来源于母亲的c.228delG突变及来源于父亲的c.407GA复合杂合突变,其姨母携带c.228delG突变。c.407GA突变为已报道的HPP致病突变,c.228delG为新的致病性突变。低磷酸酯酶症是由ALPL基因突变所致,ALPL基因检测是有效的诊断方法。该研究拓展了ALPL基因突变谱,为HPP的基因诊断提供了理论依据。     

干扰素和苦参素联合治疗62例慢性乙型肝炎的临床观察

目的：用分组比较法观察苦参素和干扰素合用治疗慢性乙肝的疗效。方法：将120例慢性乙型肝炎，随机分为两组，治疗组62例。对照组58例，治疗组采用干扰素α-2a(贝尔芬)500万u／d，连用两周后改隔日1次，疗程6个月，同时加用苦参素注射液(大同惠达药业)150mg／L，对照组单用干扰素α-2a；剂量疗程相同，在疗程结束时，观察两组患者肝功能及肝炎病毒(HBV)标志及血性肝纤维化等指标变化。     

动脉导管内径对早产儿有血流动力学改变的动脉导管未闭并发症影响分析

目的 探讨早产儿具有血流动力学改变的动脉导管未闭(HsPDA)与无血流动力学改变的PDA (nHsPDA)并发症的差异,以及不同内径组HsPDA并发症的差异。 方法 采用回顾性分析研究的方法,选取2017年1月—2018年12月在中国科技大学附属第一医院NICU住院的早产PDA患儿71例,按照有无血流动力学改变分为HsPDA组和nHsPDA组,其中,HsPDA组又按照动脉导管内径大小分为大中小型3组,数据采用列联表独立性Fisher检验、t检验分析。 结果 nHsPDA组20例,HsPDA组51例,大型HsPDA组(>3.0 mm)15例、中型HsPDA组(1.5~3.0 mm)34例、小型HsPDA组(<1.5 mm)2例;HsPDA组[(2.67±0.97) mm]与nHsPDA[(1.77±0.75) mm]组的动脉导管内径大小差异有统计学意义(P<0.001);HsPDA组与nHsPDA组在性别、胎龄分布、体重、Apgar评分、多胎以及干预措施(PS、机械通气)方面差异无统计学意义(均P>0.05)。HsPDA组与nHsPDA组的并发症发生率差异无统计学意义(均P>0.05)。大中小型HsPDA的并发症发生率差异无统计学意义(均P>0.05),但大型HsPDA组ROP (7/15,46.67%)、IVH (4/15,26.67%)发生率均高于中小型组。不同内径对HsPDA出院前动脉导管是否关闭无显著影响。 结论 HsPDA组较nHsPDA组的平均动脉导管内径大,但对并发症无显著影响;不同动脉导管内径组HsPDA的并发症发生率差异无统计学意义;PDA优先采用保守支持治疗,必要时采取药物或手术封堵。      

输入性传染病预防控制思路

全球一体化增加了传染病国际传播的风险,各国面对输入性传染病的预防控制压力日益增加。对输入与本地传播风险进行评估后,在输入前开展预防传入和常规防控,在输入后进行应急控制是目前主要的防控思路。参与全球统一行动,援助疫区国家,主动消除输入风险已成为重要防控策略。     

MR靶向分子成像在胰腺癌早期诊断中的研究进展

胰腺癌起病隐匿、侵袭性强,早期诊断是提高胰腺癌总体生存率及改善预后的关键。分子成像可以发现疾病发展过程中分子或细胞水平的早期异常变化,能够早期诊断胰腺癌病灶。就MR靶向分子成像技术原理、胰腺癌早期诊断相关受体和蛋白抗原标志物分子靶点选择以及以钆和磁性纳米颗粒为基础的MR靶向分子成像在胰腺癌早期诊断研究中的应用和进展予以综述。     

应高度重视生脉注射液引起的不良反应

生脉注射液具有活血化瘀、理气开窍，益气强心，生津复脉的功效，在临床上用途较为广泛，被称为“必备急症中成药”，由于成分复杂等诸多原因，可导致患者用药后发生不良反应，应当引起重视。     

中西结合治疗小儿腹泻的疗效观察

目的观察中西医结合治疗小儿腹泻的疗效。方法选取240例小儿腹泻患者,随机分为实验组和对照组各120例。对照组采用西医治疗,实验组给予中西医结合治疗,比较两组治疗效果。结果实验组总有效率为95．0％,对照组为85．8％,差异有统计学意义（p〈0．05）。结论中西医结合治疗小儿腹泻效果优于单纯西药治疗,值得临床推广。     

潮州市2所小学学生流感疫苗接种状况及影响因素

目的 了解潮州市小学生流感疫苗接种状况及影响因素,为提高疫苗接种率提供依据。方法 通过自制问卷,于2022年10月在潮州市2所市直公立小学学生家长中进行学生流感疫苗接种状况及影响因素调查。结果 参与调查家长共3 470人,其中62.7%(2 175人)的学生接种过流感疫苗,2021年以来学生流感疫苗接种率为26.1%(906/3 470);多因素logistic回归分析结果显示,家长为医务人员、公务员的学生接种率低于其他职业者;家长文化程度低于大专者接种率均较高(OR值均>1.5);家长认为“疫苗可降低流感感染风险”(OR=1.90)“家长有流感疫苗接种史”(OR=13.76)的学生流感疫苗接种率更高。结论 潮州市小学生近两年流感疫苗接种率较低,提高家长对流感疫苗的认知水平,对学生的接种率有较大促进影响。     

胎儿中枢神经系统非特异性发育异常研究进展

<正>胎儿中枢神经系统非特异性发育异常指一系列预后不确定的中枢神经系统发育异常。随着产前诊断技术的提高和胎儿医学的发展，越来越多的胎儿神经系统发育异常能够在产前得到诊断。特异性中枢神经系统发育异常如无脑畸形、露脑畸形、脑及脑膜膨出、前脑无裂畸形、无脑回畸形、半侧巨脑畸形、先天性颅内肿瘤等，预后大多很差。胎儿期中枢神经系统非特异性发育异常主要包括透明隔腔异常、蛛网膜囊肿、脑室扩张和脑积水、胼胝体发育异常、脉络丛囊肿、颅内出血、后颅窝结构异常等。     

报告基因在超声成像中的应用研究进展

报告基因是超声成像基础研究中的一种重要工具,具有便捷、可靠、灵敏度高等优点,可对多种不同的生物学和分子遗传学过程进行显像。本文对多种报告基因在超声成像中的基础应用进展进行了综述,为该技术的进一步拓展生物医学应用提供新方法和思路。