终末期肾脏病透析患者骨密度与冠脉钙化的相关性分析

目的探讨终末期肾脏病(end stage renal disease,ESRD)透析患者骨密度与冠状动脉钙化(coronary artery colcification,CAC)之间的相关性。方法本研究为横断面研究。纳入115例ESRD患者,收集相关人口学特征、原发病、实验室检查等资料,双能X射线评估腰椎、股骨颈及髋部骨密度,多层螺旋计算机断层扫描(MSCT)检查患者CAC发生情况。以钙化积分100为界,将患者分为高钙化组和低钙化组。结果高钙化组56例,占维持性透析患者48%,其中男性36例,占高钙化组人数64.3%。高钙化组年龄、透析龄及血清甲状旁腺激素、碱性磷酸酶、25(OH) D水平均明显高于低钙化组,而股骨颈骨密度、髋部骨密度、血清胆固醇水平明显低于低钙化组(P0.05);男性高钙化组股骨颈骨密度及髋部骨密度明显低于低钙化组,且其冠脉钙化积分与股骨颈骨密度(r=-0.34,P0.05)、髋部骨密度(r=-0.65,P0.01)呈负相关。多元线性回归分析校正了年龄、透析龄等因素后仍显示男性髋部骨密度与冠脉钙化积分呈负相关(β=-1870.47,P0.05)。但在女性患者中,高钙化组与低钙化组骨密度无明显差异。结论骨密度降低可能是男性维持性透析患者冠脉钙化风险增高的危险因素。     

HPLC法比较低温和常温粉碎紫河车中尿嘧啶的含量

目的 考察制备紫河车时,温度对质量的影响,为临床应用紫河车提供依据.方法 采用液氮研磨与传统工艺制备超细粉样品,采用HPLC法,以尿嘧啶为评价指标,比较紫河车的质量.结果 在该色谱条件下,紫河车样品分离效果理想并稳定,液氮研磨粉碎紫河车中尿嘧啶的含量较高.结论 在制备紫河车时,低温条件下更有利于有效成分的保留,有利于紫河车的临床疗效发挥.     

轻中度听力损失对老年人水平方位声源定位的影响

目的 探讨轻中度听力损失对60岁及以上老年人水平方位声源定位能力的影响。方法 纳入45例60～85周岁双耳听力对称老年人,根据平均纯音听阈（pure-tone average,PTA）分为老年听力正常组（PTA<20 dB HL）、老年轻度听损组（20≤PTA<35 dB HL）、老年中度听损组（35≤PTA<50 dB HL）,每组15人,并匹配15例听力正常青年人作对照。采用角度偏差法对所有受试者进行水平方位声源定位能力测试,刺激声为白噪声,持续时间为500ms,声强为65 dB SPL,扬声器位置包括±90°、±45°和0°共5个方位。刺激声随机播放30次,要求受试者指出播放声源的扬声器编号,计算均方根误差（root-mean-square error, RMSE）作为结果。采用单因素方差分析比较各组受试者声源定位能力差异,重复测量方差分析对比不同位置声源定位表现差异,Pearson相关性分析检验声源定位与听力损失的关系。结果 老年人声源定位RMSE与听力损失程度显著相关（r=0.76, P<0.001）。老年三组和青年组受试者声源定位RMSE比较差异具有...     

GNE基因新发突变致GNE肌病一例临床表型及生物信息学分析

目的报告1例GNE肌病患者,总结其临床表型和基因型特征,扩展GNE基因突变谱。方法与结果男性患者,33岁,双下肢远端对称性无力,以小腿前群肌显著,缓慢进展;父母为近亲婚配;血清肌酸激酶升高(1139U/L);肌电图呈肌源性损害;双下肢CT显示轻度肌萎缩;肌肉组织活检可见肌纤维大小不等,肌细胞核内移,约2%的肌纤维存在镶边空泡;基因检测显示,患者存在GNE基因外显子9 c.1624CT(p.Pro542Ser)纯合突变,其母、其子和其女均携带GNE基因外显子9 c.1624CT(p.Pro542Ser)杂合突变,该突变尚未报道,经生物信息学分析判断为有害,根据美国医学遗传学和基因组学会指南判断为Ⅱ类可能的致病性突变。患者最终明确诊断为GNE肌病,该家系明确诊断为GNE肌病家系。结论本研究系统报道1例GNE肌病患者的基因型和临床表型信息,扩展GNE基因突变谱,加深临床医师对疾病的认识。     

动脉瘤性蛛网膜下腔出血管理中存在的问题及对策

动脉瘤性蛛网膜下腔出血病死率、致残率高,早期明确病因并进行治疗非常重要。分析目前国内在动脉瘤性蛛网膜下腔出血管理过程中尚存在的问题,提出相关对策,旨在促进对患者的早诊早治,以减少患者在等待手术过程中发生再出血而致死的危险,促使患者在住院过程中能够接受最佳治疗方案进行治疗,改善疾病的预后。     

婴儿颅骨肌纤维瘤病一例临床观察及文献复习

目的 追踪1例婴儿颅骨肌纤维瘤病患者,探讨其自然病程、手术疗效及预后。方法8个月女孩因发现左颞及右枕部颅骨两处肿物入院,在我院行左颞肿物全切除,术后病理确诊为婴儿肌纤维瘤病。右枕部颅骨病灶未手术而给予随访观察。术后半年、1年、2年、4年分别行影像学检查,观察其自然病程。结果术后半年额骨近中线处出现一新病灶,右枕部病灶部分性消退,术后2年所有病灶均完全消退,目前患儿生长发育正常。结论发生于颅骨的婴儿肌纤维瘤病罕见,有自发消退倾向,应重新正确认识此病并给予正确的治疗。     

Alport综合征诊断与治疗研究进展

Alpon综合征是一种以进行性肾功能减退和肾小球基底膜结构异常伴有神经性耳聋和眼部病变为临床特征的遗传性肾病.编码Ⅳ型胶原α3、α4、α5链的基因突变与这一疾病有关.肾小球基底膜的超微结构变化与肾和皮肤基底膜的Ⅳ型胶原链的频繁的异常表达是Alport综合征诊断关键.动物模型提供了宝贵的工具来提供各种实验数据,并评估潜在的治疗方案的好处.本文将上述研究进展简要综述.     

基质辅助激光解析质谱成像技术的样品制备及其应用

基质辅助激光解析质谱成像技术(matrix-assisted laser desorption mass spectrometry imaging,MALDI-MSI)已成为目前蛋白质组学研究中的经典技术.在该技术的成功应用过程中,合适的样品制备方法起着首要和关键的作用.只有将合适的样品制备方法与专业的仪器分析方法结合起来,才能实现对多肽和蛋白质等生物大分子的准确鉴定.MALDI-MSI是一项新的并迅速成熟的技术领域,本文针对MALDI-MSI在多肽和蛋白质中的应用,以哺乳动物组织为例,对MALDI-MSI的成像原理、样品制备及该技术的应用进行介绍.     

全数字化俯卧式X 线立体钢丝定位术在乳腺微钙化病灶中的应用价值*

目的:探讨X 线立体定位钢丝引导切取活检术（SWLB）对乳腺微钙化病灶的临床应用价值。方法:回顾性分析2007年5 月至2008年5 月南方医科大学附属深圳妇幼保健院45例行SWLB 活检的乳腺隐匿性病变,所有病例均为临床触诊阴性而乳腺X 线摄影发现微钙化病灶,将活检标本病理结果与X 线表现进行对照。结果:45例SWLB 活检组织标本病理结果中恶性病变13例（28.9%）,其中包括导管原位癌3 例（23.1%）,导管原位癌伴微浸润4例（30.8%）,浸润性导管癌5 例（38.5%）,导管内乳头状癌1 例（7.7%）;良性病变32例（71.1%）,其中包括导管上皮重度非典型增生2 例（6.3%）。 结论:SWLB 可准确引导切检临床阴性的乳腺微钙化病灶,明确乳腺微钙化的性质,提高早期乳腺癌的检出率。