疑难病例析评——第113例 发热-肝脾大-四肢多处肿胀

病例摘要患者女,19岁。1995年无诱因发热,体温最高39.5℃,伴腹胀,无腹痛。在其他医院检查血白细胞(WBC)3.3～4.1×109/L,血小板(106～129)×109/L,血红蛋白114～122g/L;谷氨酸氨基转移酶(ALT)144U/L,天门冬氨酸氨基转移酶(AST)197U/L,白蛋白22g/L;血红细胞沉降率(ESR)8mm/1h,IV型胶原(-);甲型肝炎病毒(HAV)和丙型肝炎病毒(HCV)抗体(-),乙型肝炎病毒(HBV)DNA的PCR(+)。腹部超声示:肝脾大,腹水。骨髓穿刺未见异常。腹水细菌培养及瘤细胞检查均(-)。肝穿刺病理学检查结果为:未见汇管区肝细胞浊肿,部分脂肪变性、灶性坏死及淋巴…     

系统性硬化病合并肾危象16例临床分析

目的 通过分析和总结系统性硬化病(SSc)合并肾危象患者的临床资料,以提高临床医生对其的认识.方法 回顾分析2004年5月至2013年5月北京协和医院住院的16例SSc合并肾危象患者的临床、实验室检查结果、治疗和预后.结果 16例SSc合并肾危象患者中男性5例,女性11例;SSc合并肾危象起病年龄为(49.9±12.3)岁,从SSc起病进展为SSc合并肾危象的时间平均为3.2年;弥漫性皮肤型SSc 10例,局限性皮肤型SSc 6例.16例患者抗着丝点抗体均阴性.16例患者在病初均有高血压和肾功能不全,8例病初需要透析,7例有血栓性微血管病.3例行肾活检,病理均见肾脏小血管管壁增厚和管腔狭窄.16例患者3例失访;13例随访患者中,11例接受了规律的血管紧张素转换酶抑制剂治疗,5例死亡,8例存活者中2例需要长期透析,1例在接受血管紧张素转换酶抑制剂联合内皮素受体拮抗剂治疗后脱离透析,5例无需透析.结论 SSc合并肾危象常在SSc病程早期出现,多见于弥漫性皮肤型SSc患者,抗着丝点抗体阳性患者少见.早期足量使用血管紧张素转换酶抑制剂为治疗SSc合并肾危象的基础.内皮素受体拮抗剂在SSc合并肾危象中的治疗作用还需进一步研究.     

SIRT1及其与自身免疫性疾病和纤维化相关性

SIRT1是哺乳动物Sirtuins蛋白家族中的一类去乙酰化酶,通过去乙酰化作用在细胞寿命调节等多个方面起着很重要的生理作用,并在代谢性疾病、肿瘤等多种疾病的发生过程中起到重要作用。近年来研究提示,SIRT1与多种自身免疫性疾病的发生关系密切。SIRT1与组织器官纤维化病变之间的关系亦有很多研究,可能与转化生长因子(transforming growth factor,TGF)βSmad信号通路相关。本文旨在对近年来关于SIRT1及其与自身免疫性疾病和纤维化等相关研究做一综述。     

第34例--畏寒四肢无力黄疸活动后气短及下肢水肿

患者：男性，45岁。因四肢无力3年余，活动后气短伴浮肿2年于2002年8月21日入院。患者于1999年9月始无明显诱因出现对称性四肢无力，近端为著，伴畏寒、脱发：无发热、肌痛、吞咽困难、胸闷、心悸。于外院查甲状腺功能示：T3 3．0nmol／L(1．5～3.2)，L4 86．0nmol／L(69．5～146．7)，促甲状腺激素(TSH)18．68mU／ml(0．35～4.31)，抗甲状腺过氧化物酶     

重新评价糖皮质激素对类风湿关节炎的治疗作用及不良反应

关于糖皮质激素(GC)对类风湿关节炎(RA)治疗作用的争论持续了几十年.自1948年GC首次用以治疗RA以来,至今已有50余年,Kendall、Reichstein和Hench也由于在此方面的杰出贡献而被授予诺贝尔医学奖.此后的临床实践中,GC表现出无以伦比的改善RA症状的能力,使临床医师争先恐后地大量应用GC治疗RA.但人们很快意识到长期使用20～40mg/d剂量的泼尼松可引起严重的不良反应,使得GC对RA治疗作用的研究一度停滞不前,直到20世纪80年代,GC在治疗RA中的作用才被重新评价.     

硬皮病相关自身抗体谱与中国系统性硬化患者临床相关性分析

目的分析硬皮病相关自身抗体谱[包括抗Scl-70抗体、抗RNA多聚酶Ⅲ抗体（ARA-Ⅲ）、抗着丝点抗体（ACA）和抗U1核糖核蛋白（U1RNP）抗体]与中国系统性硬化症（SSc）患者临床特征的相关性。方法前瞻性序贯纳入入选欧洲抗风湿病联盟硬皮病试验研究组（EULAR Scleroderma Trial and Research group,EUSTAR）的92例中国SSc患者,记录其临床表现和实验室检查结果,同时检测抗Scl-70抗体、ARA-Ⅲ、ACA和抗U1RNP抗体。统计分析上述自身抗体与患者各种临床特征之间的相关性。结果 92例患者中,弥漫型SSc65例,局限型SSc19例,重叠综合征6例,伴有雷诺现象的未分化结缔组织病2例。抗Scl-70抗体、ARA-Ⅲ、ACA和抗U1RNP抗体的阳性率分别为55%、13%、13%和25%。存在抗Scl-70抗体者具有较高的皮肤硬化修订Rodnan评分、免疫球蛋白（Ig）M及血小板水平,但肺动脉高压发生率、IgG水平则显著减低（P〈0.05）,与肺间质病变或肾危象的相关性未获证实。ARA-Ⅲ与皮肤硬化评分,毛细血管扩张,心、肺、肾脏受累等临床特点均无显著相关性。存在ACA的患者尿酸水平较高,但关节炎或关节痛症状和肺间质病变少见（P〈0.05）。存在抗U1RNP抗体者肺动脉高压和心脏受累的发生率、IgG和乳酸脱氢酶水平均增高,但白细胞和血小板较低（P〈0.05）。结论在SSc患者血清中检测上述硬皮病相关自身抗体有助于预测某些临床表现和脏器病变的发生。中国患者自身抗体的临床相关性可能与其他地区患者存在种族差异,值得进行更大样本的研究证实。     

咯血-发热-胸痛-抗中性粒细胞胞浆抗体阳性一例

<正>本文报道1例以咯血、发热、胸痛起病,抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody, ANCA)阳性,影像学提示“筛窦炎、肺结节”,疑诊为ANCA相关性血管炎(ANCA-associated vasculitis, AAV)患者。激素治疗后临床无明显改善,转诊后查体发现心脏杂音,后续血培养阳性,心脏彩超示室间隔缺损及三尖瓣赘生物,最终确诊为感染性心内膜炎。经积极抗感染治疗,     

血栓性抗磷脂综合征的十个常见问题

既往30年里,随着抗磷脂综合征(APS)相关研究不断深入拓展,临床医生对APS的认识和诊治理念已发生显著改变。本文结合临床中APS常见的十个问题,探讨其最新诊治进展,旨在提高临床医生对APS的认识与理解,实现早期诊断、早期干预,改善患者预后。     

ANCA相关性血管炎并发气胸患者的临床特点

目的分析ANCA相关性血管炎(anti-neutrophil cytoplasmic antibody associated vasculitis, AAV)并发气胸患者的临床特点及结局。方法回顾性分析北京协和医院2007年1月1日至2017年12月31日住院AAV并发气胸患者的临床资料,同期住院无气胸的33例AAV患者为对照。结果 11例AAV患者中5例为肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis, GPA),5例为显微镜下多血管炎(microscopic polyangiitis, MPA),1例为AAV;9例为单纯气胸,1例为单侧包裹性液气胸,1例为脓气胸。气胸组肺部空洞病变、肺部感染、呼吸衰竭和菌血症的发生率和死亡率明显高于对照组(P0.05)。死亡组呼吸衰竭的发生率明显高于存活组(P0.05)。结论 AAV并发气胸与原发病累及肺和胸膜、原发病活动和肺部感染相关。AAV并发气胸患者的气胸较难控制、死亡率高,尤其是并发呼吸衰竭时。     

CREST综合征合并原发性胆汁性肝硬化一例

CREST综合征是系统性硬化症（SSc）的一种特殊类型,合并原发性胆汁性肝硬化（PBC）非常少见,现报告如下。