卵睾型性发育异常单中心临床诊治分析

目的 总结卵睾型性发育异常的临床特点及诊治经验.方法 回顾性分析1993年1月至2015年12月就诊于医院并通过病理确诊卵睾型性发育异常的32例患儿临床资料和随访资料.社会性别:男30例,女2例.12.5％呈女性外貌,生殖器类别模糊,阴蒂1～3 cm,小阴唇发育差,有乳房发育;87.5％呈男性外貌,阴茎发育极差,重度下弯,尿道开口异常(位于阴囊处或会阴部),阴囊不同程度女性化,外形近阴唇貌,其中46.9％(15/32)伴有隐睾.染色体核型分析:46,XX卵睾型DSD 11例;46,XY卵睾型DSD 1例;性染色体异常DSD中的卵睾型性发育异常20例(嵌合性46,XY/46,XX6例;混合型14例).结果 11例行泌尿生殖系彩超和排泄性尿道阴道造影,二者结合检出率为100％(11/11).5例行SYR基因筛查,1例45,X卵睾型DSD及1例45,X/46,XY卵睾型DSD为SYR阳性,1例45,X/46,XY SYR基因为阴性,余2例46,XX卵睾型DSD中,50％SYR基因为阴性.64个性腺中16个卵睾,25个睾丸,23个卵巢.性腺畸形:双侧型5例,单侧型6例,片侧型21例.30例按男性抚养者均完成阴茎矫直术和尿道重建术.对29例患儿进行8个月～9年的随访,其中3例术后反复发生尿瘘,多次行尿瘘修补术,阴茎及睾丸发育极差,生活质量差;4例术后尿道开口位于冠状沟部或阴茎体部,排尿可;3例进入青春期后有乳房发育;2例阴茎、睾丸发育稍差;余阴茎形态可,长2.5～4.0 cm,睾丸测值较同龄人稍小.2例按女性抚养者均完成阴蒂矫形术,均获得满意的外观,1例处于青春期发育阶段,另1例予雌激素替代治疗后获得青春期发育,外阴形态可,有乳房发育.结论 早期诊断,确诊后是否立刻性别选择行手术治疗仍有争议,我们认为应将患儿的心理性别、社会性别作为参考的首要标准结合激素水平评估、优势性腺评估最后选择性腺切除或重建手术并辅以激素治疗.对于维持患儿正常的性生理、性心理及社会生活具有重要的意义.     

重视儿童原发性夜间遗尿症

根据1998年国际儿童尿控协会（ICCS）的诊断标准,原发性夜间遗尿症（primiary nocturnal enuresis,PNE）是指年龄大于5岁,连续不问断发生夜间遗尿,每周总尿床3次,持续时间达6个月以上的儿童。此症在小儿中常见,其发病率报告虽有差异,但大多数人认为,5岁儿童发病率约为15％,7岁儿童约为10％,虽每年以15％的比例逐渐减少,但仍有1％～2％的患儿症状持续至成年,给患儿带来严重的心理创伤,影响患儿及其家庭的生活质量。由于其病因至今仍不清楚,有自愈的可能,且大多未明显影响到患儿健康,因此临床上尚未给予足够的关注,目前对诊断标准不明者有之,在治疗前未弄清其基本病因,治疗时随意使用药物者也很常见,造成了疗效差,易复发的现状,因此,临床应重视PNE的病因、发病机理以及有效治疗方法的探索。     

经腹股沟皮纹横切口治疗小儿隐睾

目的探讨微创技术在小儿隐睾手术中的应用。方法根据小儿隐睾的临床特点,设计一种新的微创手术方式,即经腹股沟皮纹横切口治疗小儿隐睾,腹股沟皮纹横切口长2．0～3．0cm,剪开浅深筋膜,部分切开腹股沟管前壁,提出睾丸及精索,分离鞘突管至腹膜外脂肪后结扎鞘状突,将睾丸下降固定于阴囊肉膜囊内。共治疗41例（53侧）,术后随访6个月至2年;并与同期经传统腹股沟大斜切口手术的55例（61侧）进行对比。结果41例（S3侧）出院时睾丸均位于阴囊内,术后获随访32例（39侧）,其中11例（13侧）术前高位隐睾患儿术后睾丸位于阴囊中部,其余睾丸位于阴囊底部,未发现睾丸萎缩;与同期传统腹股沟大斜切口手术治疗的55例隐睾疗效相当,创伤小,恢复快。结论采用经腹股沟皮纹横切口治疗小儿隐睾创伤小,手术快,术后切口瘢痕不明显,外形美观,疗效满意,可替代传统腹股沟大斜切口手术治疗小儿隐睾。     

婴幼儿肾盂输尿管连接处梗阻所致肾积水的诊断与治疗

目的 探讨婴幼儿肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)所致肾积水的诊断与治疗方法.方法 回顾性分析近10年收治的小于3岁婴幼儿UPJO所致肾积水46例51只患肾的临床资料.结果 术前均行B超检查,提示UPJO诊断者共46例51只肾.46例均行静脉尿路造影(IVU),其中16例16只肾影像明确肾盂输尿管连接处迂曲狭窄;对未显影的16例和虽肾盂显影而输尿管未显影的14例再采用膀胱镜检,此30例中25例30只肾成功输尿管逆行插管造影而确诊;另5例根据IVU及B超检查疑诊而手术.所有患肾均行离断式肾盂输尿管成形术(Anderson-Hynes术),术后恢复好,均I期成功.术后均获得B超随访,积水消失或不同程度改善,肾盂前后径缩小,肾实质增厚;26例28只肾术后获得IVU随访,均证实肾盂输尿管吻合口通畅,且术后肾盂显影时间明显较术前提前.结论 B超、IVU及必要的膀胱镜检输尿管逆行插管造影是诊断婴幼儿肾积水的有效可靠的方法;婴幼儿肾积水宜早诊治;离断式肾盂输尿管成形术仍是治疗婴幼儿患者最好的术式;除脓肾外,都应保留患肾.