遗传性Ⅱ型神经纤维瘤病一家系

例 1　女 ,19岁。先证者 (Ⅲ2 )。患者无明显诱因 ,双耳耳鸣由间断性逐渐变为持续性 ,双耳听力逐渐下降 ,以右耳明显。自幼走路不稳 ,右眼视力逐渐丧失 ,近来头痛、眩晕。于 2 0 0 2年 11月 4日到本科就诊。右眼球萎缩 ,角膜黄白色斑块。凝视中枢性眼震。左角膜反射迟钝 ,步态稍宽 ,Romberg试验阳性。前胸剑突上方约 2 5cm× 2 0cm ,后背1 5cm× 1 0cm不规则软性包块 ,淡红色 ,无压痛。双耳鼓膜完整 ,纯音听力语言频率左耳 37dB ,右耳 10 3dB ,低频气骨导消失 ,高频 80dB ;声导抗测试 :双耳A型鼓室压图 ,双耳同侧及对侧交叉声反射未引出…     

18岁以下青少年儿童一侧全聋的调查分析

引起一侧全聋的病因较多，对成年人来说，发病及病史大多数比较清楚，但对患儿则不然，这些患儿习惯用单侧健耳听话，因此直到数年后或学龄时，甚至有部分患儿在成人后体检时才偶然被发现一侧耳全聋。本文对16年来在我科就诊的一侧全聋患者的临床资料进行回顾性分析，报告如下。     

特发性快速眼动睡眠行为障碍患者的眼动异常分析

目的: 探讨特发性快速眼动睡眠行为障碍（iRBD）患者的眼动异常特点。方法: 纳入2017年1月至2019年5月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院就诊的iRBD患者22例，对照组20例，收集临床资料并完成视频眼震图检查。比较iRBD组和对照组视频眼震图检查结果差异，并采用Logistic回归分析一般情况（包括年龄、性别、病程、体质指数等）及多导睡眠图各睡眠生理参数与视频眼震图异常结果的相关性。结果: iRBD组与对照组自发眼震、方波急跳、不自主眼动、凝视眼震、扫视、视动性眼震试验结果差异均无统计学意义（均P>0.05）。在0.4~0.5 Hz及0.6~0.7 Hz频率平稳跟踪时，iRBD组Ⅰ和Ⅱ型曲线比例低于对照组，Ⅲ型和Ⅳ型曲线比例高于对照组，差异有统计学意义（χ²分别为5.177和5.301，均P < 0.05）。Logistic分析结果提示，平稳跟踪0.4~0.5 Hz曲线分型异常与患者N3期睡眠减少有一定相关性（OR=0.963，P < 0.05）。Ⅲ~Ⅳ型曲线患者N3期睡眠时间明显少于Ⅰ~Ⅱ型曲线患者[分别为（52±28）min与（76±23）min，t=2.197，P < 0.05]。结论: iRBD患者平稳跟踪异常的比例明显升高，提示iRBD的发病机制可能与平稳跟踪通路异常具有一定相关性。     

经直肠超声引导前列腺穿刺活检技术的研究进展

前列腺疾病在男性中有很高的发病率,尤其是40岁以后的男性,慢性前列腺炎、良性前列腺增生和前列腺癌的发病率明显增多。近年来,国内中、老年男性中前列腺癌的发病率呈明显上升趋势[1]。诊断前列腺癌的主要检查手段包括直肠指     

生命早期不利因素与慢性疾病的发生与预防

基于大量流行病学研究结果形成的“健康与疾病发育起源(DOHaD)”学说，认为许多成人慢性疾病的起因都可追踪到生命发育的早期。生命早期各种不利因素诱导胎儿代谢和发育过程的变化会永久重塑机体的结构、功能和代谢，最终导致成人期疾病的发生。本文着重探讨了生命早期影响儿童及成年期慢性疾病发生的因素，提出了降低疾病风险的建议，以期为慢性疾病的早期预防，促进远期健康提供线索。     

缓解期需要雾化吸入糖皮质激素(ICS)的哮喘患者全科治疗的效果

目的观察哮喘缓解期需要雾化吸入糖皮质激素(ICS)的哮喘患者全科治疗效果,以供临床参考。方法以哮喘缓解期患者95例为研究对象,进行随机分组。对照组给予雾化吸入糖皮质激素,观察组给予全科治疗。随访6个月,观察两组患者肺通气功能的变化,并比较急性发作率的差异。结果与治疗前相比较,两组FVC、FEV1、PEF%均有所改善,其中观察组改善程度明显优于对照组,有显著的统计学差异(P<0.05)。与对照组相比较,观察组随访期间急性发作率明显较低,有显著的统计学差异(P<0.05)。结论对哮喘缓解期需要雾化吸入糖皮质激素者实施全科治疗可改善肺通气功能,抑制哮喘急性发作,具有良好的临床效果。     

母亲的食物摄入与婴儿食物过敏关系的研究

婴儿食物过敏发生与诸多因素有关 :如遗传性、抗原的特性、剂量、接触抗原的最初年龄 ,机体的反应性 ,胃肠粘膜屏障的发育状况 ,病毒感染等。其中孕后期和哺乳期母亲的饮食和抗原、抗体的转输是一个有争议的问题。本文将综述食物过敏及孕期食物控制 (以下简称食控 )预防过敏的机理 ;母孕期婴儿过敏的影响因素 ;孕后期、哺乳期饮食与婴儿过敏的研究近况等。以期正确引导孕后期、哺乳期饮食 ,从而减少过敏的发生。1　产生婴儿过敏的影响因素婴儿发生过敏的影响因素很多 ,但尚未确定 ,故预防有一定困难。多数学者认为遗传学是变态反应的基础。…     

复位无效且磁共振成像阴性的位置性眩晕临床特点初探

目的对手法复位无效且MRI阴性的位置性眩晕患者的眼震类型和特点进行分析,并探讨药物治疗及预防方案。方法选择2016年6月至2017年9月共43例位置性眼震患者,随机(随机数字表法)接受氯硝西泮和盐酸氟桂利嗪治疗,通过比较治疗前后最大慢相角速度评价急性期药物疗效;另选择其中21例近2个月发作频繁患者,分为盐酸氟桂利嗪预防治疗组和对照组,随访并记录每月眩晕平均发作天数(单次发作时间×发作次数),分析盐酸氟桂利嗪对眼震发作的预防作用。结果 43例患者中有29例符合确定的和很可能的前庭性偏头痛,其眼震类型分别为水平背地性(23例,53.49%)、水平向地性(3例,6.98%)、垂直下跳性(4例,9.30%)和混合性(13例,30.23%),眼震持续时间长并缺乏渐强渐弱特点。治疗3 d后,氯硝西泮组患者最大慢相角速度[2.40(0.00,17.15)°/s]显著降低,急性期疗效优于氟桂利嗪组[18.85(1.58,35.75)°/s;Z=-2.284,P=0.022)];2个月后预防治疗组患者每月眩晕平均发作天数[1(0,2)d]缩短,与对照组[3.50(1.50,6.50)d]相比差异具有统计学意义(Z=-2.096,P=0.036)。结论手法复位无效且MRI阴性的位置性眩晕可能与中枢功能异常有关,排除相关禁忌证后,急性期予以氯硝西泮治疗具有缓解眩晕和眼震作用,尤以前庭性偏头痛患者疗效更佳;频繁发作者可预防性应用盐酸氟桂利嗪。     

Myc可控表达的B细胞淋巴瘤小鼠模型的建立

目的建立Myc可控表达的B细胞淋巴瘤小鼠模型。方法将p53敲除小鼠的骨髓细胞与编码Myc雌激素受体融合蛋白(MycER)病毒包装的细胞混合后注入小鼠皮下。腹腔注射他莫昔芬(TAM),1次/d。结果正常对照组小鼠未出现肿瘤;模型组小鼠持续注射TAM后,肿瘤迅速生长。停止注射TAM后,肿瘤大小迅速减小。3周后,肿瘤恢复生长,但速度较慢;此时若注射TAM,肿瘤生长异常加速。结论本研究通过TAM实现对Myc"失活"及"激活"两种状态的调控,成功建立Myc可控表达的B细胞淋巴瘤小鼠模型。     

内窥镜下后鼻孔息肉的诊治

目的探讨后鼻孔息肉的来源及诊治方法。方法回顾性分析35例后鼻孔息肉患者的临床资料。结果对35例患者经鼻内窥镜手术后随访半年以上,治愈29例(82.9%),好转6例(17.1%),手术均获成功。结论后鼻孔息肉以上颌窦来源为主,亦可来源于筛窦、钩突尾端、后囟门黏膜、蝶窦及后鼻孔周缘息变组织。根据鼻窦冠状CT,利用鼻内窥镜技术可探清息肉来源,经鼻内窥镜手术及规范的围手期治疗可获痊愈。