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目的通过对比芯片法和飞行时间质谱法在非综合征性耳聋基因筛查中的优劣,为非综合征性耳聋筛查方法的选择提供依据。方法应用芯片法和飞行时间质谱法对710例研究对象(儿童、成年人及胎儿)进行耳聋基因筛查。结果芯片法检出异常37例,其中杂合突变25例,纯合/同质突变11例;飞行时间质谱法检出异常45例,其中杂合突变32例,纯合/同质突变11例。两种方法 GJB2的检出率均为3.24%,在所有基因中检出率最高,其次为SLC26A4。两种方法的检测结果比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论耳聋基因检测应用于疾病筛查,可早期发现疾病、明确病因,通过早期干预延缓疾病进程;芯片法和飞行时间质谱法各有其优缺点,医疗或研究机构可根据自身条件选择合适的筛查方法。 相似文献
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众多降糖药物依照美国食品和药品管理局(FDA)规范启动了大型前瞻性心血管安全性试验,目前已有超过20项试验报道了2型糖尿病(T2DM)患者的主要心血管预后,而且还有许多随机对照试验正在进行中。本文通过检索国内外各大数据库中降糖药的心血管安全性相关文献,分析发现T2DM患者的心血管事件和心力衰竭(HF)风险显著增加,并且不同降糖药物对HF风险的影响具有明显的异质性。 相似文献
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隐孢子虫病药物防治效果均不理想。因而,许多学者在隐孢子虫免疫方面进行了大量研究。本文综述了免疫细胞、细胞因子等介导的细胞免疫保护作用,以期为该病的细胞免疫和免疫防治提供参考。 相似文献
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目的:构建医学生儿童期虐待、人格、不安全感与分离特质的关系模型。方法采用整群抽样法抽取某医学院262名医学生,使用解离特质量表(DTS)、儿童期虐待史自评量表( PRCA)、不安全感心理自评量表(SRFIS)、简式大五人格问卷(NEO-FFI-R)等工具进行测评,用Amos7.0作路径分析。结果①儿童期虐待与不安全感、分离特质、神经质呈正相关(r=0.248~0.361, P<0.01),与外向性、友善性、谨慎性呈负相关(r=-0.168~-0.250, P<0.01);不安全感与分离特质、神经质呈正相关(r=0.479~0.522, P<0.01),与外向性、友善性、谨慎性呈负相关(r=-0.234~-0.324,P<0.01);分离特质与神经质呈正相关(r=0.597, P<0.01),与外向性、开放性、友善性、谨慎性呈负相关(r=-0.133~-0.453, P<0.05)。②路径分析结果显示,儿童期虐待对不安全感有直接正向影响(B=0.339, P<0.01),对大五人格有直接负向影响(B=-0.226, P<0.01),对分离特质无直接影响(B=-0.014,P>0.05);大五人格对不安全感、分离特质有直接负向影响( B=-0.609~-0.363, P<0.01);不安全感对分离特质有直接正向影响( B=0.448,P<0.01);大五人格和不安全感作为中介变量调节儿童期虐待对分离特质的影响。模型的拟合指数为χ^2/df=1.151<3.000, P=0.080>0.05,RMSEA=0.024<0.050,GFI=0.935,AGFI=0.909,NFI=0.923,RFI=0.902,IFI=0.989,TLI=0.986,CFI=0.989,模型拟合良好。结论大五人格和不安全感作为中介变量调节着儿童期虐待对医学生分离特质的影响作用,儿童期虐待对分离特质无直接影响。 相似文献