I型Stickler综合征家系临床和基因突变研究

背景Stickler综合征是一种遗传性结缔组织病,主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征。确定Stickler综合征的基因突变位点能够为该综合征的基因诊断和治疗提供依据。目的研究一个I型Stickler综合征家系的临床特征并确定致病基因突变。方法对一个患I型Stickler综合征的家系进行临床研究和系谱分析。采集Stickler综合征家系中3例患者和6位表型正常者的外周血标本,采用PCR法扩增COL2A1基因的全部外显子及其侧翼,对扩增产物进行直接测序,结果与Genbank中相应序列进行比对。同时检测100位无亲缘关系的正常人外周血标本进行对照。结果该家系共4代11位成员,2位成员去世,其中包括1例患病者。现存的9位成员中共3例患者,调查显示该家系符合常染色显性遗传方式。3例患者的临床特点包括高度近视、膜型玻璃体异常及面中部扁平、短鼻、腭裂等,符合I型Stickler综合征的临床诊断。COL2A1基因突变筛查结果显示,该家系中3例患者COL2A1基因内含子12的第～个碱基发生了单个碱基缺失（IVSl2＋1Gde1）的杂合性剪接位点突变,核苷酸序列分析结果证实该突变致提前形成终止密码子,形成一种包括306个氨基酸在内的截短蛋白,导致该基因的功能异常,而家系中表型正常者及无亲缘关系的正常对照者均未发现该基因突变。结论本研究确定了一个I型Stickler家系,并在该家系确定了一个新的COL2A1基因突变,这是中国首次报道Stickler综合征家系的基因突变。     

毒菌中毒50例临床分析和预防措施

目的为使人们进一步提高对毒菌中毒的认识，掌握预防措施，必免中毒事故发生。方法对1984-2003年日照市50例毒菌中毒者临床资料进行分析。结果50例毒菌中毒以胃肠型为主（54％），同时存在精神型（14％）和神经型（32％）。由于及时抢救治疗，胃肠型和精神型全部治愈。神经型死亡3例，其余也全部治愈。结论制定本地区食菌类和毒菌图谱，技术人员指导组织采集野菌类，广泛宣传，新菌种必须是经有关部门鉴定，确认无毒后方可食用等是预防中毒的主要措施。     

中药注射剂的临床应用分析

中药注射剂是以中医理论为指导,采用现代科学技术和方法,从单方或复方天然药物中提取出有效物质,制成的可供肌肉和静脉推注的灭菌制剂。与传统的中药剂型相比,中药注射剂起步较晚,但以其起效快、剂量较准确、疗效     

中药不良反应及药学干预方式的研究

目的:探究采用中药治疗时患者不良情况及药学干预的效果.方法:选取我院在2019年11月至2021年2月期间实施中药治疗的患者132例,将患者以随机方式平均分为常规组和实验组,常规组患者实施常规用药指导,对照组患者实施药学干预,对两组患者实施不同用药干预后治疗时间、患者用药依从性、患者不良事件发生情况及其发生原因.结果:...     

术中胆道造影58例临床分析

胆石症术中进行胆道造影,可提高胆道手术质量,减少残石遗留,降低术中胆道损伤及术后并发症的发生,因此具有重要的临床价值。1998年以来,我们对58例胆道结石患者于术中行胆道造影,取得满意效果,现报告如下。     

急性冠状动脉综合征患者血栓弹力图特征及临床意义研究

目的:探讨急性冠状动脉综合征(ACS)患者血栓弹力图(TEG)的特征及临床意义。方法:选择90例ACS患者为研究组,其中包括不稳定性心绞痛31例(UA组),急性ST段抬高型心肌梗死31例(STEMI组),急性非ST段抬高型心肌梗死28例(NSTEMI组);同时选择100例门诊体检健康者为对照组,所有受试者均接受TEG检测。ACS患者接受急诊经皮冠脉介入术(PCI)和抗血小板治疗,PCI术后次日、抗血小板治疗后1个月进行TEG检测。比较各组TEG指标[凝血反应时间(R),血凝块成形时间(K)、最大振幅(MA)、MA后30 min振幅减少百分率(LY30)、血凝块形成速率(Angle)、凝血指数(CI)],以MA、花生四烯酸诱导的血小板抑制率(AA)评价抗血小板治疗效果。结果:ACS患者R[(4.65±1.05) min对(5.62±1.13) min]、K[(1.68±0.61) min对(2.46±0.93) min]、LY30(1.02±0.23对1.62±0.31)低于对照组;Angle(66.41°±12.35°对54.69°±8.85°)、MA[(62.65±10.17) mm对(55.38±9.27) mm]、CI(1.48±0.59对-0.85±0.32)高于对照组,差异均有统计学意义(P均0.05)。STEMI组MA[(66.38±10.27) mm]高于NSTEMI组[(62.27±9.38) mm]和UA组[(59.25±12.05) mm],差异均有统计学意义(P均0.05)。研究组治疗后MA从(62.51±10.62) mm下降至(51.52±8.73) mm,AA从(43.62±12.51)%升高至(77.85±16.95)%,差异有统计学意义(P0.05)。结论:TEG指标能有效反映ACS患者病情,评价临床抗凝治疗效果,可用于临床监测,指导治疗。     

完全型X连锁先天性静止性夜盲临床和基因研究

目的 明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲(CSNB)的诊断，并检定致病基因突变。 方法 对一CSNB家系进行临床研究和系谱分析。采集家族中5位患者和16位正常人的静脉血并提取基因组DNA。通过连锁分析确定该病致病基因的染色体位点后，应用聚合酶链反应（PCR）扩增候选基因外显子及其侧翼，直接测序确定致病的基因突变。采用PCR直接测序法进行群体分析。对照组包括正常人群对照和家族内正常对照，按照一定标准入选。 结果 该CSNB家系家族中所有患者NYX基因外显子2发生了错义突变，核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代（A772C）；对应的苏氨酸改变为脯氨酸 (T258P)，女性携带者均为杂合。家族中正常人及110名正常人群对照均未发现该突变。 结论NYX新突变A772C (T258P )和该家系X连锁CSNB相关。(中华眼底病杂志，2007，23：184-188)     

高血压性视网膜病变中医证型与脑卒中风险的相关性探讨

目的探讨高血压性视网膜病变患者中医证型与脑卒中发病风险的关系。方法按照纳入标准及排除标准,收集中国中医科学院望京医院、中国中医科学院广安门医院、首都医科大学附属北京中医医院眼科门诊患者291例,进行高血压性视网膜病变中医辨证分型,调查脑卒中发病情况,比较不同证型之间脑卒中患病率的差异。结果 291例患者中发生脑卒中者88例(30.2%)。各证型脑卒中患病率分别为:气滞血瘀证18.45%,肝阳上亢证15.15%,痰浊痹阻证64.18%,阴虚火旺证25.64%,不同证型间脑卒中患病率差异有统计学意义(行×列表资料的χ~2检验,χ~2=48.399,P0.05),痰浊痹阻证脑卒中患病率最高。不同中医证型间高血压性视网膜病变临床分级差异有统计学意义(多个独立样本比较的Kruskal-Wallis H检验,χ~2=320.817,P0.05),痰浊痹阻证患者高血压性视网膜病变最重。结论高血压性视网膜病变患者中医证型与脑卒中发病风险有关,痰浊痹阻证高血压性视网膜病变较重,脑卒中发病风险最高。     

支气管哮喘HLA-DRB1等位基因分析

目的 :用分子生物学的方法探讨HLA DRB1 等位基因与免疫遗传的关系。方法 :应用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)基因分型方法鉴定HLA DRB1 与天津地区支气管哮喘 (asthmaAS)的相关性。结果 :表明支气管哮喘患者的DR3 较健康对照明显升高 (11 76 %vs3 33% ,χ2 =4 2 5 ,P<0 0 5 ) ;而DR6(1 3 ) 在支气管哮喘患者中虽有升高 ,但无统计学意义 (8 82 %vs 4 44 % ,χ2 =1 2 5 ,P >0 0 5 ) ;支气管患者DR2 (1 5) 频率明显降低 (5 88%vs 16 6 7% ,χ2 =4 2 6 ,P <0 0 5 )。结论 :表明DR3 与支气管哮喘易感性呈正相关 ,而DR2 (1 5) 与支气管哮喘抗性相关