DNA修复基因的多态性以及DNA损伤与年龄相关性白内障的关系

目的 探讨DNA氧化损伤修复基因BLM、WRN、ERCC6以及OGG1的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)是否影响年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)的发生,并检测SNP是否会引起外周血淋巴细胞DNA损伤程度的改变.方法 从“江苏眼病研究”人群收集ARC患者789例及对照组531例.提取DNA分析BLM、OGG1、ERCC6及WRN基因18个SNP位点的基因型.同时应用彗星试验检测部分受试者外周血淋巴细胞的DNA损伤程度.结果 WRN-rs11574311与ARC、皮质型以及混合型ARC相关(P=0.003,OR=1.49;P=0.001,OR=1.68;P＜0.000 1,OR=2.08),BLMrs1063147与核型ARC相关(P=0.03,OR=1.31),WRN-rs2725383与皮质型ARC相关(P =0.01,OR=1.49),WRN-rs4733220以及WRN-rs2725338与混合型ARC相关(P=0.04,OR =0.74;P =0.003,OR =0.60).经过Bonferroni校正后,WRN-rs11574311仍与皮质型以及混合型ARC相关,WRN-rs2725338仍然与混合型ARC相关.SNP位点不同基因型的外周血淋巴细胞DNA损伤程度的差异无统计学意义.结论 WRN基因在ARC的发生发展过程中起重要作用,而且在不同亚型ARC中所起的作用也有所不同,说明不同亚型ARC可能具有特异性的危险因素以及致病机制.     

增生型糖尿病视网膜病变玻璃体切割手术前后生存质量比较

玻璃体视网膜手术是治疗增生型糖尿病视网膜病变(PDR)的重要手段[1,2].PDR患者的视网膜缺血等病变程度决定了手术后视功能,同时手术并发症也在很大程度影响手术的效果以及患者的生存质量[3].生存质量是在医学模式更新背景下提出的一套衡量人类健康的指标体系,对于评价药物疗效,延缓疾病进展,指导患者进行心理和生活调节均有重要意义[4].目前国外有关PDR玻璃体切割手术前后患者生存质量的研究大多随访时间较短,而且用的量表多是Visual Function Questionnaire (VFQ-25)[5,6],所测条目与国人的文化和生活方式有偏差,据此我们设计了适合国人的调查表,观察了一组在我院行玻璃体切割手术并能跟踪随访的PDR患者治疗前后的各项生存质量指标,以比较PDR患者手术治疗前后的生活质量.现将结果报道如下.     

江苏省阜宁县农村50岁及以上人群未矫正屈光不正流行病学调查

目的 分析江苏省阜宁县农村50岁及以上人群中未矫正屈光不正的患病率情况.方法 采用随机整群抽样的方法,在江苏省盐城阜宁县对50岁及以上农村人群进行视力和眼部检查.未矫正屈光不正的定义参照较好眼日常生活视力＜20/40,屈光矫正后视力提高≥2行的标准.定量资料采用均数±标准差表示,组间比较采用t检验;计数资料采用率或构成比表示,组间比较采用x2检验.应用logistic回归分析了解受检者不同年龄、性别等因素对未矫正屈光不正患病率的影响.结果 阜宁应调查6145人,实际接受调查5947人,受检率为96.8％.未矫正屈光不正2388人,患病率为40.2％.单纯近视、单纯远视、单纯散光和远视合并散光的未矫正屈光不正患病率分别为84.4％、84.2％、64.1％和100.0％.高龄(OR=1.07,P＜0.001)、女性(OR=1.38,P＜0.001)人群未矫正屈光不正患病率高,受教育程度方面则是初中、高中及以上人群较文盲人群未矫正屈光不正患病率低(OR =0.74,P=0.003;OR=0.55,P＜0.001).结论 江苏省阜宁县农村50岁及以上人群中,未矫正屈光不正患病率较高,是影响老年人视力的主要原因之一.     

眼睑结节病1例

张××　女　 5 3岁　住院号 5 40 180　 2 0 0 2年 10月 10日因发现双眼上睑皮下硬结 1个月收住入院。患者 5个月前开始双眼异物感 ,无眼红、眼痛、视力下降史 ,在当地医院诊断为“结膜炎”予抗生素眼药水点用 ,未好转。 1个月前发现双眼上睑有硬结 ,无疼痛。患者 3年前全身多处皮肤出现黄豆到花生米大小的小硬结 ,不痛 ,曾在当地医院取胸、背部各 1个硬结做病理检查 ,提示皮脂腺瘤。其女儿患系统性红斑狼疮正在治疗。入院体检 :全身浅表淋巴结无肿大。身体多处触及皮下硬结 ,其中背部 7个 ,胸部、左臂各 2个 ,右上臂、左腿部、左臀部各 1…     

原发性开角型青光眼的危险因素

青光眼是一种严重的致盲眼病,致盲率高且不可逆转,严重威胁患者的生活质量,近年来随着原发性青光眼诊断水平的不断提高,对POAG危险因素的研究更加深入,本文主要就原发性开角型青光眼的危险因素(年龄、性别、种族、遗传因素、眼内压、血压、吸烟、饮酒、近视、糖尿病等)进行综述,以期对预防及诊断有所帮助。     

年龄相关性白内障患者外周血淋巴细胞DNA损伤的研究

背景年龄相关性白内障是常见的致盲眼病,其病因及发病机制仍是当前的研究热点。研究提示DNA损伤在年龄相关性白内障的发生及发展过程中起重要作用。目的研究外周血淋巴细胞DNA损伤与年龄相关性白内障发生的关系。方法采用横断面研究设计。纳入的年龄相关性白内障患者211例和正常对照组受试者147名均来自“江苏眼病研究：阜宁县2011年眼病流行病调查”人群,两组人群的年龄均为50～80岁,组间性别构成比及年龄均匹配。应用彗星试验检测外周血淋巴细胞尾部DNA含量及Olive尾距（OTM）,对两组间测量指标的差异进行比较。将年龄相关性白内障患者分为50～59岁、60～69岁和≥70岁组,对3个组间的外周血淋巴细胞DNA损伤情况进行比较。研究遵循赫尔辛基宣言,经南通大学附属医院伦理委员会批准,所有研究对象均签署知情同意书。采用SPSS17．0统计学软件,对两组人群检测指标的差异进行独立样本t检验,对不同年龄组间检测指标的差异比较采用单因素方差分析。结果彗星试验结果显示,正常对照组受试者外周血淋巴细胞无拖尾现象,而年龄相关性白内障患者的外周血淋巴细胞变大,可见拖尾现象。年龄相关性白内障组患者外周血淋巴细胞尾部DNA百分比和OTM值分别为（21．75±3．51）％和6．54±1．65,均明显高于正常对照组的（9．31±3．60）％和2．18±1．10,差异均有统计学意义（t=32．67,P=0．00;t=28．02,P=0．00）;50—59岁组外周血淋巴细胞尾部DNA含量和OTM值分别为（20．04±2．86）％和5．92±1．14,60～69岁组为（20．77±2．93）％和6．134-1．14,≥70岁组为（22．79±3．67）％和6．95±1．9l,3个组间差异均有统计学意义（F=11．78,P=0．00;F=7．94,P=0．00）。两两比较后发现50～59岁组与≥70岁组、60～69岁组与≥70岁组阃差异均有统计学意义（TailDNA％：q=2．75,P=0．00;q=2．02,P=0．00;OTM：g=1．03,P=0．02;q=0．82,P=0．00）。结论年龄相关性白内障的发生和发展可能与DNA损伤有关。     

DNA修复基因的拷贝数变异与年龄相关性白内障的关系

目的　探讨中国汉族人群中DNA修复基因的拷贝数多态性（copy number variations，CNV）与年龄相关性白内障（age-related cataract，ARC）易感性的关系。方法　研究对象来自“江苏眼病研究”流行病学人群，包括ARC组780例和对照组525人。采集受试者外周静脉血，提取全血基因组DNA。通过实时荧光定量PCR方法检测四种DNA修复基因的拷贝数（copy number，CN），分析ARC组和对照组基因CN的差异以及相对危险度（odds ratio，OR）。结果　在WRN基因中发现了新的CNV。WRN基因高拷贝（CN=3+）与ARC的易感性有关（OR=1.88，P=0.02）；HSF4基因低拷贝（CN=1）的人群对ARC易感（OR=4.09，P=0.004）。WRN基因高拷贝与核性以及后囊下性ARC的易感性有关（OR=2.06、3.72，均为P=0.02）。HSF4基因低拷贝与核性以及后囊下性ARC的易感性有关（OR=5.73，P=0.001；OR=6.80，P=0.01）。WRN和HSF4基因的联合作用显著增加了ARC的易感性。经过多重校正以后，仅有HSF4的CNV与ARC的易感性有关，尤其与核性和后囊下性ARC的易感性有关。结论　HSF4基因与WRN基因的CNV可能与中国汉族人群ARC的易感性有关。DNA修复基因对ARC易感性有一定的作用，并且对不同亚型ARC产生不同的影响。     

甲酰肽受体Fpr2在氧诱导视网膜病变小鼠新生血管形成中的作用及相关机制研究

目的　探讨甲酰肽受体Fpr2在氧诱导视网膜病变（OIR）小鼠中对胶质细胞改变的影响,并探讨其在新生血管形成中的作用及机制。方法　将新生C57BL/6J小鼠、Fpr2^-/-小鼠分别诱导建立OIR模型后分为氧诱导组和Fpr2^-/-氧诱导组。正常对照组和Fpr2^-/-组小鼠正常环境饲养。收集各组小鼠视网膜组织并制作成冰冻切片,免疫荧光染色观察小鼠视网膜中波形蛋白（Vimentin）、神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP）和离子化钙结合适配分子1(IBA1)变化;实时荧光定量PCR(RT-PCR)检测小鼠视网膜中炎症因子mRNA的表达;Western blot检测小鼠视网膜中细胞外调节蛋白激酶(ERK)和P38的蛋白磷酸化表达。免疫荧光染色法观察小鼠视网膜中新生血管和无灌注区情况。结果　免疫荧光染色结果显示,与正常对照组相比,氧诱导组和Fpr2^-/-氧诱导组小鼠视网膜中Vimentin、GFAP、IBA1表达均明显增加,而与氧诱导组相比,Fpr2^-/-氧诱导组小鼠视网膜中Vimentin、GFAP、IBA1表达均降低(均为P<0.05)。RT-PCR检测结果显示,与Fpr2^-/-氧诱导组相比,氧诱导组小鼠视网膜中白细胞介素-1β (IL-1β)、肿瘤坏死因子-α (TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6) mRNA相对表达量均增加(均为P<0.05)。Western blot检测结果显示,与正常对照组相比,氧诱导组和Fpr2^-/-氧诱导组小鼠视网膜中p-ERK 1/2和p-P38蛋白相对表达量均增加,而与氧诱导组相比,Fpr2^-/-氧诱导组小鼠视网膜中p-ERK 1/2和p-P38蛋白相对表达量均减少(均为P<0.05)。与氧诱导组相比,Fpr2^-/-氧诱导组小鼠视网膜中新生血管形成和无灌注区面积均减少（均为P<0.05）。结论　抑制Fpr2能够抑制OIR模型小鼠视网膜胶质细胞活化,下调炎症因子表达,减少视网膜新生血管形成和无灌注区面积,此过程中涉及ERK、P38信号通路的作用。     

晶状体囊膜抛光联合囊袋内注射透明质酸酶预防兔眼后囊膜混浊

目的 :探讨晶状体囊袋内注射透明质酸酶联合囊膜抛光是否可预防兔眼后囊膜混浊及其眼内应用的安全性。方法 :将 4 0只兔随机分为 4组 ,每组均进行超声乳化晶状体吸除联合囊袋内人工晶状体植入术 ,分别采用不抛光不用透明质酸酶、抛光不用透明质酸酶、水分离和抛光囊膜时用进口透明质酸酶和用国产透明质酸酶的方法。手术后不同时期进行组织病理学检查。术后 3个月对每组 5只兔眼的后囊膜混浊进行分级 ,并作组织病理学检查。结果 :术后 3个月经秩和检验第 1、2组的后囊膜混浊发生率与第 3、4组相比差异有显著性 ( P<0 .0 5 ) ;第 3组与第 4组、第1组与第 2组之间差异无显著性 ( P>0 .0 5 )。说明透明质酸酶联合抛光可以降低兔眼后囊膜混浊的发生率 ,而且进口与国产透明质酸酶同样有效。术后病理学检查提示抛光用联合囊袋内注射组术后残留的晶状体上皮细胞最少 ,而且该组的 Soemmering环、Elschnig小体和后囊膜上的细胞都比较少 ,出现晚 ,眼内其它组织未受损害。结论 :晶状体囊袋内注射透明质酸酶联合囊膜抛光可以预防兔眼后囊膜混浊的发生 ,而且眼内应用安全     

晶状体囊膜抛光联合囊袋内注射透明质酸酶预防兔晶状体后囊膜混浊的实验研究

晶状体后囊膜混浊(posterior capsule pacification，PCO)是白内障除术后最常见也是严重影响视力的并发症之一，主要是由术后残留的晶状体上皮细胞(lens epithelial cells，LECs)增殖、移行、化生以及术后炎性反应引起。我们采用晶状体囊袋内注射透明质酸酶(hyaluronidme，HS)联合囊膜抛光的方法，在44只兔眼的研究中证实它能有效降低PCO的发生，而且眼内应用安全，现报告如下。