帕博利珠单抗相关爆发性心肌炎一例

免疫检查点抑制剂（ICIs）是近年来肿瘤治疗领域的最重要进展之一。随着ICIs适应证的不断拓展及国内原研药相继进入临床,ICIs将用于越来越多的肿瘤患者,然而ICIs的严重不良反应尚未引起临床医师的广泛关注。该文报道1例肝癌术后复发接受帕博利珠单抗治疗引起爆发性心肌炎的病例,患者主要表现为心肌酶升高,难治性心律失常,伴有肝损伤,呼吸衰竭等,虽经积极抢救最终死亡。该例提示ICIs相关免疫性心肌炎早期症状不典型,但疾病呈爆发性进展,需要临床医师早期识别,及早干预。     

一个常染色体显性智力低下1型家系的MBD5基因新变异

目的对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查,结合先证者的表型确定候选致病位点,应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果先证者携带MBD5基因c.2217delT(p.F739Lfs*6)框移变异,文献未见报道,来源于母亲,经家系验证,其兄携带相同变异且具有相似的表型,其母年幼时语言表达能力差,学习成绩差,可做家务,无抽搐病史。结论发现一个MBD5基因新的致病变异,丰富了MBD5基因变异谱,家系研究发现该基因变异存在表现度差异。本研究结果为该家系的病因诊断和产前诊断提供了依据。     

假肥大型肌营养不良症家系的基因检测与产前诊断

目的 分析假肥大型肌营养不良症(Duchenne and Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的致病突变,对胎儿进行产前诊断,并确定家系中的女性成员是否为突变携带者.方法 收集43个DMD/BMD家系,用多重PCR方法分析DMD基因缺失热点区的18个外显子;用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法对43例患者及32个家系中的36位女性进行DMD基因全部79个外显子的定量检测,为其中27个家系提供产前诊断.结果 用多重PCR共检测到26例缺失突变.采用MLPA方法,除多重PCR检测到的突变外,还检测到3例缺失和6例重复突变,突变范围明确.用MLPA检测的36例女性中,32例为患儿母亲,共发现16例突变携带者,另有2名女性亲属也被确诊为携带者.10名女性排除了携带者的可能性,8例不能确定.经产前诊断,18例男性胎儿中3例为患者,9例女性胎儿中1例为携带者.结论 MLPA方法可全面检测DMD基因缺失及重复突变,同时明确女性携带者,从而为产前诊断提供准确信息.     

生长分化因子15与猝死的相关性研究

目的:探索生长分化因子15(growth differentiation factor 15, GDF15)对猝死（sudden death, SD）患者的预警预测价值。方法:选取2018年1月至12月于解放军总医院第一临床中心急诊科就诊的SD患者49名纳入病例组,随机（随机数字法）选取于解放军总医院体检中心就诊的健康查体人员46名纳入对照组,进行一般情况、心肌标记物比较及病例组基本资料分析,从而评估SD时各心肌标记物的预警价值。结果:年龄在40-49岁之间的病例在SD病例中最高,达26.54%。60岁以下的SD占比达59.19%,且男女比为3.83:1。病例组与对照组对比发现,CK-MB[（41.35±98.38) vs (3.13±2.17), P=0.009]、肌酸激酶[（2652.82±6845.66) vs. (102.73±47.93) , P=0.012]、GDF15[（549.80±809.79) vs. (115.70±167.42), P=0.001]。同时对病例组中各个心肌标志物比较发现,GDF15对应的AUC值为0.816,对于SD的诊断价值最高。且CK-MB、CK及GDF15与年龄未表现出相关性。 结论:GDF15作为生物学标记物,在SD方面具有很好地预警作用。     

生长分化因子15对急性胸痛早期诊断价值分析

目的:探索生长分化因子15（growth differentiation factor15,GDF15）在急性胸痛中的早期诊断价值。方法:回顾性收集2020年1月至11月于解放军总医院海南医院急诊科就诊的急性胸痛患者96名纳入研究。记录患者性别、年龄、入院30 min内患者的肌钙蛋白T、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、GDF15、B型钠尿肽,比较不同组各个指标的差异。绘制ROC曲线,评价GDF15与TnT/BNP对急性冠脉综合征（acute coronary syndrome,ACS）诊断价值。统计各个患者的Gensini评分、左室射血分数、住院滞留天数以及支架植入个数,评价这些指标与GDF15浓度的相关关系。结果:急性胸痛中总的趋势呈现男多女少（72.92 vs. 27.08,%）,年龄最大的组别为UA组,年龄为（64.67±13.87）岁,年龄最小的组别是呼吸心搏骤停组,仅为（47.29±9.99）岁。STEMI组、NSTEMI组、UA组中既往罹患高血压病比例较高,所有组别均未在既往罹患糖尿病中表现出明显优势。所有心肌标记物组间差异均有统计学意义,GDF15在ACS相关性胸痛组浓度更高[（2.360±1.710） ng/mL vs. （1.380±1.040） ng/mL, P<0.01]。GDF15与TnT联合对于诊断ACS相关性胸痛的价值最高,其工作特征曲线下面积（the area under the receiver operating characteristic,AUC）可达0.863。GDF15浓度与心脏射血分数负相关,Gensini评分正相关,植入支架个数正相关,患者住院天数正相关。 结论:GDF15在急性胸痛中具有很好的诊断及预后预测价值。GDF15与TnT联合可提高ACS诊断率。     

心理治疗对甲状腺功能亢进患者的心理特征的影响

目的：探讨心理治疗对甲状腺功能亢进患者的影响。方法选取120例甲状腺功能亢进患者,随机分为实验组（60例）和对照组（60例）,给予实验组常规心理治疗,两组均使用艾森克人格问卷（EPQ）和症状自评量表 SCL-90进行调查。结果症状自评量表 SCL-90统计结果显示：实验组患者的强迫性、精神病性、躯体化、敌对、人际关系敏感、抑郁、焦虑、恐怖等项目与对照组患者比较,差异均有统计学意义（P＜0．05）;EPQ 统计分析显示,实验组患者的精神质稳定性、气质稳定性、掩饰性、内向性四个方面与对照组患者比较,差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论甲状腺功能亢进患者的心理特征在心理治疗下可以得到明显的改善。应加强甲状腺功能亢进患者的心理治疗,并及时进行甲状腺功能的检测,提高甲状腺功能亢进患者的疗效。     

国家早期预警评分系统对老年急危重症患者病情的评估作用

目的：应用国家早期预警评分（NEWS）系统对老年急危重症患者急诊病情进行评估,评价NEWS对老年患者病情的评估作用。方法对我院急诊抢救室收治的361例≥60岁老年急危重患者进行NEWS评分,跟踪患者24h内病情变化、急诊转归停留期以及预后,绘制受试者工作特征（ROC）曲线,寻找最佳截点。以最佳截点为界分为低分组和高分组,比较两组间24h内病情变化、入住监护病房和急诊停留期间死亡,以及30d内死亡的发生率。结果 NEWS可预测患者24h内病情变化、急诊转归、预后的ROC曲线下面积（AUC）分别为（0.776±0.043）,（0.970±0.011）,（0.861±0.039）,最佳截断点分别为7分,6分,8分。以6分为最佳截断点,分为高分组与低分组,比较两组之间24h内病情变化、入住监护病房和急诊停留期间死亡,以及30d内死亡的发生率,差异有统计学意义（P＜0.01）。结论 NEWS能有效评估老年急危重症患者病情。     

基于单核巨噬细胞炎症模型的络风宁1号抗炎机制初探

目的：制备单核巨噬细胞炎症模型,并观察络风宁1号含药血清对模型细胞增殖的影响。方法采用脂多糖（LPS）体外诱导建立单核巨噬细胞炎症模型,造模的同时加入不同浓度的络风宁1号及匹伐他汀钙含药血清干预,共同孵育24 h后,收集细胞上清,ELISA法检测炎症因子基质金属蛋白酶9（MM P 9）水平。结果与空白组相比,模型组 THP 1单核细胞显著升高（ P ＜0．01）;不同浓度络风宁1号含药血清干预后,高浓度组的抑制作用最明显（ P ＜0．01）。结论单核巨噬细胞炎症模型制备成功,基于此模型,络风宁1号含药血清可以抑制 LPS对炎症细胞的增殖作用,这可能是其抗炎症、防治冠心病不稳定性心绞痛的主要机制之一。     

9525例中孕期母血清学产前筛查效率评价分析

目的分析在严格质量控制的条件下,中孕期母血清学产前筛查效率及临床价值。方法通过规范的筛查前孕妇信息采集、实验中的质量控制以及筛查后高风险孕妇的召回与随访,回顾性分析2008年1月至2013年9月间进行中孕期血清二联筛查的9525例孕妇的筛查与诊断结果。结果9525例孕妇中筛查高风险589例。其中21-三体综合征高风险478例（确诊11例）,漏诊3例,检出率78．57％,假阴性率4．66％,阳性预测值2．42％。18-三体高风险24例（确诊2例,无漏诊）,检出率100％。ONTD高风险11l例（确诊3例）,检出率100％。筛查阳性孕妇检出胎儿为其他染色体异常者5例。结论本研究通过筛查实验前、中、后各个环节严格规范的全程质量控制,获得了较好的目标疾病的检出率,说明了筛查工作多环节的质量控制、后续产前诊断服务以及随访等工作,对于全面、准确地评价和分析总体筛查效率与效益的重要性。     

HBV感染与结直肠癌肝转移关系的Metα分析

目的初步探讨HBV感染与结直肠癌肝转移的关系。方法检索1990年1月至2011年12月PubMed、Cochrane图书馆、万方数据库、CNKI数据库收录的已发表文献,并辅以文献追溯、手工检索等方法收集相关杂志及会议论文中未发表的文献。采用表格提取文献资料,将样本中结直肠癌患者按照是否感染HBV分为感染组和对照组（未感染HBV患者）,并对肝转移发生率进行分析。应用ReviewManager5．0软件进行Meta分析。采用,检测各研究的异质性,／2〉50％提示纳入的研究之间异质性强,则采用随机效应模型;反之使用固定效应模型。以效应量标准误的倒数为纵坐标,以效应量的对数为横坐标绘制散点图,评估潜在的发表偏倚。计数资料采用优势比（on）以及95％可信区间（95％ci）表示。结果检索到相关文献共56篇,其中符合纳入标准的中文文献11篇,结直肠癌患者共计5622例,其中感染组患者924例,对照组患者4698例,各文献研究结果的异质性检验差异无统计学意义（I2=0,df=10,P〉0．05）;采用固定效应模型进行合并,并进一步分析结果表明：感染组结直肠癌患者肝转移发生率为10．61％（98／924）,对照组为23．84％（1120／4698）,两组肝转移发生率比较,差异有统计学意义（合并OR=0．35,P〈0．05）。散点图显示文献不存在明显发表偏倚。结论感染HBV的结肠癌患者具有较低肝转移发生率。