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目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布,以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童,均为山西籍汉族儿童,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率,并用HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%,健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%,对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%,佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡,bb型最多占80.9%,b位点占90.4%,是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。     

168例地中海贫血的基因诊断

地中海贫血 (mediterranean anem ia,简称“地贫”)是我国南方最常见、危害最严重的遗传性疾病之一。地贫是珠蛋白基因突变导致珠蛋白链合成缺陷所引起的一种遗传性溶血性贫血病 ,可分为 α地贫和 β地贫 ,目前对此病尚无根治方法。地贫基因分析有助于了解该病的分子病理机制 ,对早期诊断、临床治疗、遗传咨询和婚育指导有重要意义 [1 ] 。对象与方法1.对象 :2 0 0 1年 7月至 2 0 0 2年 8月 ,在广州金域医学检验中心采集的 16 8例患者血液标本 ,患者年龄为 1d至73岁。2 .DNA提取方法 :抽取 16 8例患者外周静脉血 2 m l,枸橼酸钠抗凝 ,应用…     

生物信息学的进展及其在分子微生物学研究中的应用

生物信息学的飞速发展,为其他生命学科的研究提供了新的平台。随着微生物基因组、蛋白质组的数据日益丰富,生物信息学方法在分子微生物学研究中应用越来越广泛,为人类疾病防治带来了不可估量的影响。本文概述了生物信息学的研究概况和生物信息学在分子微生物学研究领域中的应用,如微生物鉴定、溯源分析、新型疫苗研究,以及微生物致病机理的研究等具有重要意义。     

环境水军团菌分离培养及其表型与分子分型研究

目的探讨环境水系军团菌分离培养及其表型和分子分型鉴定方法。方法采用军团菌常规分离培养、生化试验、血清学分型和菌体脂肪酸成分分析、PCR试验、AFLP基因分型和SBT核酸测序分型鉴定等技术方法,对广东地区195份环境水系分离的226株军团菌进行表型和基因型分型鉴定。结果在广东地区195份环境水样中共检出军团菌226株,主要是嗜肺军团菌170株(75.22%),长滩军团菌21株(9.29%)、菲氏军团菌21株(9.29%)、橡树岭军团菌和茴芹军团菌各2株(0.89%),其他非嗜肺军团菌10株(4.42%)。125株军团菌细胞脂肪酸成分测定分嗜肺军团菌、橡树岭军团菌、长滩军团菌、菲氏军团菌等6种类型;54株嗜肺军团菌1型AFLP分型,分为25个基因型。7株不能用生化试验、细胞脂肪酸成分分析和AFLP分型做出鉴定的军团菌,用SBT核酸测序鉴定为菲氏军团菌2株、长滩军团菌3株和茴芹军团菌2株。结论广州地区环境水系军团菌分布以嗜肺军团菌为主,同时有橡树岭军团菌、菲氏军团菌、长滩军团菌和茴芹军团菌等多种军团菌种;SBT核酸测序鉴定有助于发现军团菌新种。     

广东地区环境水源和临床标本嗜肺军团菌培养与基因快速鉴定

目的建立嗜肺军团菌培养与基因快速鉴定方法,探讨广东地区环境水源和非典型肺炎患者嗜肺军团菌感染状况。方法对广东地区采集的57份中央空调冷凝塔水、30份湖泊水和53份临床标本,用本室改良BCYE-α培养基作培养和PCR试验。结果57份中央空调冷凝塔水培养检出嗜肺军团菌20株(35.1%),PCR检测LP-DNA阳性38份(66.7%);30份湖泊水细菌培养均阴性,PCR阳性4份(13.3%);53例非典型肺炎患者支气管洗液和痰液细菌培养均阴性,PCR阳性5例(9.4%);本实验设计的PCR扩增引物,只和标准嗜肺军团菌和本地分离株产生反应;不与其他病原菌扩增,而显示其良好特异性;本PCR敏感性可检出检体中0.6个细菌DNA含量。结论广东地区环境水源中普遍存在嗜肺军团菌,是引起非典型肺炎的重要病源之一。     

PCR检测妇女生殖道人乳头瘤病毒

人乳头瘤病毒（HPV)为乳头空病毒科，属于DNA病毒，繁殖于皮肤和粘膜上皮细胞等宿主细胞核内，按其DNA碱基序列排列，目前已知有70多个型别，其中6、11、16、18、33、35、39、45等10余型可致病，与生殖道上皮细胞癌变有密切关系．妇女下生殖道感染HPV，可引起湿疣病变，     

广东地区37万例妇女子宫颈细胞学筛查子宫颈病变的研究

目的 通过37万余例子宫颈液基细胞学筛查结果分析，探讨广东地区子宫颈癌及癌前病变的发病情况。方法 2002年10月～2006年12月，对广东地区371929例妇女采用液基薄层细胞学（TCT）方法筛查子宫颈病变。细胞学诊断按TBS（the Bethesda system）标准（2001版改良TBS诊断标准），按年龄及地区分别统计细胞学阳性率。结果 广东地区371929例妇科临床子宫颈标本，细胞学阴性331251例，占91.23％；细胞学阳性病例：鳞状上皮病变32548例（8．96％），腺上皮病变486例（0．13％）；年龄分组：30～40岁阳性率为9．13％，40～50岁阳性率为9．60％，后者细胞学阳性率较高；地区分组：珠三角地区标本总数304951例，占81．99％，细胞学筛查阳性者24301例（8．14％）；非珠三角地区66978例（18．01％），细胞学筛查阳性者7645例（11．87％），2004-2005年有组织病理活检／随访结果的共1858例，随访／活检率为2．88％。结论 广东地区子宫颈癌及癌前病变的细胞学阳性率为9．09％（其中细胞学诊断癌前病变率为3．40％），30～50岁年龄组是癌前病变及癌的高发期，亦是子宫颈癌预防的主要阶段。经济不发达的非珠三角地区细胞学阳性率为11．87％，远高于珠三角地区。     

长期使用抗生素引起大肠埃希菌产生耐药性与基因突变的鉴定

产超广谱β内酰胺酶(ESBLs)菌株多重耐药给临床治疗造成了极大的困难，在多种耐药机制中，产生β内酰胺酶(BLA)是细菌对BLA类抗生素耐药最主要的机制。为此，我们对患多发性肝脓肿的一例患者进行了追踪分析，在其长期使用抗生素治疗期间，从肝脓肿穿刺液和血培养液中分离出有代表性的7株大肠埃希菌，对它们形成耐药的环境、发生突变的途径和产生突变的类型进行了探讨研究。     

胎盘血浆代用品的制备及其临床应用的初步报告

目前我国内各省市医院的输血,多采用正常健康之成人血液作为输血来源。但现在由于血源供应困难,已不能满足临床实际之需要。因此寻找血液代用品,就成为我们血库输血工作者的重要任务。我们在学习了苏联先进输血经验的基础上,研究出利用胎盘制用血浆代用品获得成功。经多次动物试验及临床实际输用,获得了良好的效果。利用胎盘制备血液代用品,不仅解决了一部份血源的供应问题,同时因胎盘为医院中废物之利用。用它来制备血浆代用品,大大的降低了输血成本,减轻了病人的经济负担,增加了国家的收入。此外胎盘乃为人体之同种蛋白,其抗原性和人体血清蛋白抗原性相同。因此用它制备血液代用品,和利用牛、羊、猪血     

“在促肾上腺皮质激素(ACTH)和肾上腺皮质激素影响下血液的变化”

ACTH和肾上腺皮质激素对造血系统具有很大的影响。如肾上腺皮质素能使末梢血液中的嗜酸性和淋巴细胞数量减少,嗜中性和红血球增加。嗜酸性细胞减少的原因;多半是由于其从骨髓中排出停滞,并在一定程度上转移到实质器官。因此在骨髓中嗜酸性细胞不仅不减少,甚至有明显的增加。长期注射激素治疗,还可发展成嗜酸性细胞增多症。肾上腺皮质素能引起淋巴细胞减少及淋巴组织、脾脏、淋巴结和胸腺等退缩,多次注射可引起淋巴组织破坏。对于骨髓造血方面具有刺激作用,同时具有抑制某些血液病(如颗粒性白血球减少症等)形成自体免疫抗体的能力。肾上腺皮质素对于血液系统的影响,对红血球指数的作用比较明显,对白血球影响较少。另外,激素并不是在所有情况下对红血球和血色素的增加,都伴