非综合性耳聋GLB2与SLC26A4双基因突变分析

报告1例基因遗传检查为GLB235delc杂合同时伴SLC26A41VS7-2A〉G杂合2168A〉G位点杂合突变的耳聋患者。重度耳聋,根据临床床和细胞学研究估计该基因型可能不存在多基因的加性效应。     

产前诊断嵌合型染色体三例

例1 女,37岁.因高龄孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征产前筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示: 21-三体风险值1∶100.18-三体风险值为1∶24 000.     

1981-2019年河北省新生儿苯丙酮尿症的筛查分析

目的 了解河北省新生儿苯丙酮尿症筛查对确诊苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者的基因诊断情况,为预防PKU遗传咨询产前基因诊断提供科学依据.方法 本省开展新生儿疾病筛查较早省份,1981年开始有6家医疗保健机构参加了新生儿疾病筛查项目至2019年河北省11所新生儿疾病筛查中心进行PKU筛查的新生儿作...     

组织移植治疗慢性进行性舞蹈病研究

慢性进行性舞蹈病又称Huntington病（HD），于1872年由美国医生George Huntington详细报道而得名。本病临床特征为慢性进行性加重的舞蹈样动作，精神异常，发展严重者呈痴呆。遗传方式为常染色体显性遗传。患者家族中患病成员多，并代代相传。少数患者染色体核型分析见有多倍体出现，频率各异。发病率为3～7／10万。目前，对此病没有有效的治疗方法。本研究对慢性进行性舞蹈病通过临床实验检查、染色体分析确诊的病例，1988年建立自体肾上腺髓质脑移植治疗方法，后对3个家系中两个先征者应用此法进行治疗，收到比较满意的效果。现报告如下。     

胎儿出生缺陷和遗传病筛查诊断技术的研究

目的:建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用于临床,提高诊断率。方法:对就诊遗传咨询的30 866例,超声筛查诊断21 958例;产前筛查337例;细胞遗传学检查10 442例,其中外周血8 987例,产前诊断1 455例(包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH)。基因诊断87例(产前基因诊断10例)。结果:超声检查发现胎儿异常2 274例(包括2例联体儿),随访结果与原报告不符的有3例,诊断率为99.99%。超声提示行羊水细胞染色体检查30例,发现3例18-三体,可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常,无疑是提供了一条新途径。细胞遗传学检查10 442例,发现染色体异常1 009例,其中常染色体异常485例(常染色体数目异常286例;常染色体结构异常199例);性染色体异常244例(性染色体数目异常107例;性染色体结构异常20例;脆性X染色体117例,76个家系);染色体变异280例(常染色体变异109例;性染色体变异171例);基因诊断87例,发现17例患者。结论:联合应用多项诊断技术,提高了缺陷儿遗传病诊断率。     

338万新生儿疾病筛查及干预措施

目的:掌握河北省PKU和CH发病率以及遗传性代谢病发病率,为今后实施一级预防提供依据。方法:对住院分娩的活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送筛查中心统一检测。结果:12年筛查活产新生儿3 374 610例,确诊PKU和CH共1 410例,检出率为4.18/万。苯丙酮尿症411例,发病率为1/8 211;先天性甲状腺功能低下症999例,发病率为1/3 378。35种遗传性代谢病筛查5 931例,筛出遗传性代谢病20种共204例患者,检出率为34.4‰,其中检出丙酸血症113例,占55.4%。结论:新生儿疾病筛查是降低残疾儿发生的有力措施,应进一步扩大覆盖面。     

男性不育的遗传学研究及在ICSI中的意义

目的在细胞遗传学基础上,建立和应用一套检测Y染色体微缺失和雄激素受体基因外显子A突变的分子诊断方法,以便研究男性不育发病机制,为临床辅助生殖技术提供遗传咨询。方法对139例原发不育患者采用外周血染色体G显带、C显带技术,并选择其中40例应用多重PCR和PCR-SSCP银染进行DAZ基因及雄激素受体基因外显子A突变检测。结果139例原发不育患者G、C显带发现54例染色体核型异常,3例DAZ基因缺失,5例雄激素受体基因外显子A发生点突变。结论通过细胞遗传学检查和DAZ基因及雄激素受体基因外显子A突变检测,从遗传学角度探讨了男性不育的病因,对卵浆单精子显微注射技术提供了理论依据。     

CT,UU,NG的检测及其在生殖,优生上的研究

近几十年来，泌尿生殖道感染已越来越多地为人们所重视，因其不仅给患者本人带来痛苦，而且与某些妇女习惯性流产、早产、不孕及男性不育症有关，还可引起胎儿致畸、新生儿感染。性传播疾病的构成比已发生了巨大的变化。淋菌已不是泌尿生殖道感染的唯一主要原因。现就我院的患者泌尿生殖道感染病原体ＣＴ、ＵＵ、ＮＧ检测状况进行分析讨论。资料与方法一、标本来源：１９９６１９９８年之间泌尿生殖道感染患者１４７６例。年龄在２０４５岁之间。二、收集：无菌棉拭子取男、女泌尿生殖道分泌物少许，用１ｍｌ生理盐水处理。三、方法：１…     

三维超声对胎儿体表畸形的诊断评价

目的探讨三维超声在胎儿体表畸形的产前诊断中的临床意义。方法收集具有胎儿体表畸形的病例,对其三维图像进行回顾性分析,并与传统二维超声进行比较。结果共诊断胎儿体表畸形184例。二维超声诊断172例,疑诊11例,漏诊1例。三维超声诊断183例,漏诊1例。三维超声对体表畸形的诊断较二维超声更具优势。结论三维超声能提供直观立体、逼真的胎儿体表结构图像,丰富了诊断信息,能增强诊断信心,为二维超声的空间信息补充,两者联合应用可提高胎儿体表畸形的检出率。     

应用原位杂交法把人类甲状腺球蛋白基因定位在8号染色体长臂

1978年Edelhoch等报告,甲状腺球蛋白是一种非常大的糖蛋白(分子量660,000),只能在脊索动物的甲状腺中合成.1979年Van Herle等报告,甲状腺球蛋白是形成甲状腺激素的基础和作为碘的有机化的底物.自1983年以来许多人对包括人类在内的一些物种进行研究,获得了这种蛋白基本结构和基因结构的部位信息.这些研究也提供了探针和对各种类型先天性甲状腺功能低下分子缺陷的研究信息,有关甲状腺球蛋白基因详细的知识可用于分析人群多态性状