遗传病的基因诊断和产前基因诊断

遗传病对人类健康的威胁日益严重，而且病种不断增多。据资料估计。人群中约有30％的人受到各种遗传病的危害。目前，绝大多数遗传病尚无有效的治疗方法。目前，只能早期诊断及采取有效的症前积极的预防措施，对可疑的致病基因携带者进行产前基因诊断。是防止遗传病在家庭中再发的关键。本文应用多重PCR方法，对进行性肌营养不良、血友病、脆性X综合征等近年共有87例患者进行基因诊断，现将结果报告如下：     

274例羊水细胞产前诊断胎儿染色体异常核型分析

妊娠中期B超引导下抽取羊水细胞进行染色体核型分析,是胎儿染色体病产前诊断最安全、有效、经济的方法。我们总结了274例孕中期羊水细胞染色体检查结果,探讨胎儿染色体异常核型出现的频率和类型与产前诊断指征的关系。资料与方法1.资料:近年我院产前咨询门诊进行产前诊断患者27     

ph阳性的CML病人中伴有的结构性罗伯逊易位t(15;22)

本文报告一例患有慢性粒细胞性白血病(CML)的男性白人,年龄40岁。使用PHA刺激淋巴细胞的方法对其进行染色体研究,发现他具有结构性罗伯逊易位t(15;22)。又分析其非刺激的骨髓,发现除了有上述易位外还有标准的Ph染色体:t(9,22)(q34;q11)。临床表现为正常男性,血液病学诊断则是一个典型的Ph阳性的慢性粒细胞性白血病人。综合现有的病例,报道过的类似病例总共有六例。因为病例这么少,到目前为止还     

实体瘤染色体标本制备方法改进及应用

随着细胞遗传学在肿瘤研究领域的广泛应用,越来越多的恶性肿瘤认为与遗传因素有关,并发现大多数人类恶性肿瘤常伴有染色体数目和结构的异常。意味着染色体畸变与细胞癌变之间确有某种联系。由于实体瘤染色体标本制备困难,报道较少,本文作者对方法进行改进,可获得较满意的结果。现将体会报告如下。     

石家庄地区无精子症患者的细胞遗传学研究

目的 应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析,探讨染色体核型异常与无精子症的关系以及对无精子症进行染色体分析的意义.方法 对130例无精子症患者抽取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,进行染色体核型分析.结果 发现异常核型48例,异常核型率为36.9%（48/130）,其中有42例性染色体数目和结构的异常,约占异常核型的87.5%（42/48）,4例常染色体结构异常,占异常核型的8.3%（4/48）,另有2例为染色体变异,占异常核型的4.2%（2/48）.结论 染色体异常是无精子症的重要原因,有必要对无精子症患者进行染色体检查,指导病因分析和治疗.     

与肥胖相关的不孕不育人群PPAR基因突变的研究

目的旨在研究过氧化物酶增殖物活化受体γ2（PPARγ2）基因Pro12Ata多态性与肥胖伴不孕不育症的关系。方法选择石家庄地区汉族208例，非肥胖和肥胖伴不孕不育个体，应用聚合酶链式反应一限制性片断长度多态性分析（PCR-RFLP），检测PPARγ2基因突变。结果研究对象中非肥胖与肥胖伴不孕不育组中均存在PPARγ2基因Plo12和Ala12变异，但肥胖伴不孕不育组中PPARγ2基因Plo12和Ala12变异频率明显增高。结论肥胖个体中PPARγ2基因有Ala12突变是导致肥胖伴不孕不育不育发生有密切关系的遗传因素之一。     

先天出生缺陷检测新技术及其临床应用研究—附18571例产前诊断防治综合分析

先天出生缺陷是影响人口素质的重要因素之一。据国家统计局资料,我国出生缺陷的总发生率为13.07‰,最高地区可高达20‰。其中70—80％是由遗传因素造成的。目前,对该疾病尚无有效治疗办法,只能从预防入手,开展产前诊断。我院几年来开展诊断先天出生缺陷多种检测技术的探讨,建立了多项产前诊断新技术。并研制新的药物,进行临床防治的研究。其目的是了解胎儿生长发育状况,控制患儿的出生,获得健康的后代,对患者诊     

非核素标记检测端粒酶活性的研究

Ｋｉｍ[1]于1994年借助ＰＣＲ技术建立了灵敏的端粒酶检测方法———端粒重复片段扩增(ｔｅｌｏｍｅｒａｓｅｒｅｐｅａｔａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｐｒｏｔｏｃｏｌ,ＴＲＡＰ)。我们对Ｋｉｍ的方法加以改进,建立了简便、非同位素的银染检测法,检测了脑瘤、肠癌、食管癌中端粒酶的活性。一、材料与方法1.总蛋白提取:手术后取下的活组织,液氮保存。(1)100ｍｌ提取液中含10ｍｍｏｌ/ＬＴｒｉｓＨＣｌ(ｐＨ7.5);1ｍｍｏｌ/ＬＭｇＣｌ2;1ｍｍｏｌ/ＬＥＧＴＡ,0.5ｍｍｏｌ/Ｌβ巯基乙醇;0.5%ＣＨＡＰＳ,体积分数为10%的甘油。(2)组织中提取总蛋…     

305对不孕不育夫妇的细胞遗传学分析

应用外周血淋巴细胞 G显带技术和荧光原位杂交技术,对305对不孕不育夫妇进行了细胞遗传学检查,检出异常63例,其中,47,XXY 38例,45,XO 4例,共包括 20种异常核型。对这些核型及其与疾病的关系进行了讨论。     

一个16p11.2微缺失综合征家系的产前诊断及遗传学分析

目的 探讨一个16p11.2微缺失综合征家系基因型与表型的关系,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法 分别对孕妇夫妻、胎儿、患儿进行染色体核型分析及750K SNP-Array芯片检测。结果 染色体核型分析未见异常;基因芯片检测发现孕妇及胎儿在16p11.2区段存在761.4 kb片段的缺失,患儿在16p11.2区段存在610.0 kb片段的缺失,其丈夫芯片结果未见异常。结论 传统的细胞遗传学方法不能诊断16p11.2微缺失综合征,应用750K SNP-Array芯片检测技术可明确断裂点与临床表型的关系,验证了患儿及胎儿的16p11.2缺失片段均来自母亲遗传,为临床遗传咨询提供科学依据。