河北省1012例智力低下脆性X综合征筛查及检测技术的研究

脆性X综合征(fragile X syndrome)是常见的智力低下遗传病,本征发病率在1/1000-1/2000[1].国外报道,发病率在男性约为1/2000,在智力低下中仅次于Down综合征,严重影响人口素质.     

46,XY,inv(2)世界首报核型一例

正1病例患儿男,1天,系第2胎第2产,因重度子痫前期,孕33+6w行剖宫产。体重2000g,阿氏评分1min、5 min、10 min均10分,身长45cm,囟门正常,毛发、皮肤、手纹、五官、面容、肢体、外生殖器均未见异常,心肺无异常,腹软,四常,腹软,四肢活动自如。产后因研究行外周血染色体核型检查,常规方法制备染色体,G显带进行核型分析,分析30个分裂相,患儿核型为46,XX,inv(2)(pter→p13::q11.2→p13:q11.2→qter)(见图1)。     

应用FISH和PCR技术诊断性发育异常患者临床研究

目的：为了对性发育异常患者确定诊断，指导临床。方法：性发育异常患者在常规染色体分析基础上，对于染色体难以识别的复杂易位或微小异常及染色体核型与临床矛盾的患者采用先进的FISH和SRY－PCR技术来诊断，结果：明确了诊断，指导临床。结论：本研究新技术的建立对临床患者诊断，携带者以及产前胎儿诊断有应用价值。有助于阐明性发育异常机理和预防患儿出生。     

CMA联合超声及核型在产前胎儿染色体异常诊断中的临床意义

目的 探讨联合多项指标进行产前诊断的临床意义。方法 对有产前诊断指征者采取NIPT、产前超声、染色体高分辨核型分析及SNParray等多种技术进行产前诊断。结果 359例羊水细胞培养染色体核型分析，检出染色体异常35例，检出率为9.75%，数目异常13例，占37.14%；结构异常22例，占62.86%。异常发生在1、2、4、5、6、7、8、9、11、12、13、14、17、18、21、X、Y,17条染色体上。异常类型有平衡易位，染色体部分重复、缺失，假双着丝粒，衍生插入等异常。结论 由于多种技术引入，联合应用多项技术的产前诊断结果良好，并具有乐观前景。对疑有遗传病的患者进行的染色体微阵列分析检出了染色体小片段变异。通过技术互补作用，提升了异常检出率，为遗传咨询和产前诊断提供了更好的依据。     

建立鼠胚着床前诊断模型的初步研究

目前严重的先天出生缺陷影响与威胁着１３．０７‰的新生儿，其中大部分是遗传病。产前诊断作为预防出生缺陷的手段对优生起着重要作用。但也不能忽视妊娠早期作出诊断，尤其是采用人工授精（ａｒｔｉｆｉｃｉａｌｉｎｓｅｍｉｎａｔｉｏｎ，ＡＩ）辅助妊娠的夫妇。国外在...     

染色体核型及G带分析对遗传性疾病的诊断

细胞遗传学的研究,已近百年历史,但染色体研究的突破,还是在五十年代后。徐道觉氏及Tjio等改进了染色体培养和制作的某些技术,使得细胞遗传学向前推进了一步。自五十年代末,国外开始采用染色体核型分析,七十年代以来由于显带技术的广泛应用,发现了许多新的染色体综合征,在肿瘤及血液病的研究上也有许多新的进展:     

脆性X综合征的实验诊断及临床特征研究

本文对脆性X综合征的实验诊断研究进行了报道。将细胞培养于缺叶酸(MEM—FA)和低叶酸培养基(TC199)中，或分别加入5—氟脱氧尿苷(FudR)、咖啡因培养细胞，常规制片；之后，进行G带分析，结果诱导法明显优于非诱导法，经统计学处理有显著性差异。作者用TC199双诱导法发现了脆X一个大家系，6例患者fra(X)平均检出率33．3%，最高可达50%。3例携带者fra(X)平均检出率3．1%。用此方法提高了诊断率。本文还对fra (X)表达的影响因素及脆性X综合征的临床特征、行为障碍进行了讨论。     

先天性心脏血管性疾病与染色体畸变

先天性心脏血管性疾病 (congenitalcaxdiovasculardis ease)简称先心病 ,是先天性畸形中最为常见的一种。发病率达 2 2 3% ,严重危害着儿童的健康及生命。引起胎儿心脏发育畸形的原因大致可分为内因和外因两类 ,内在因素主要与遗传有关 ,特别是染色体异常。本文通过《中国人染色体异常核型与畸变研究资料数据库》计算机分析系统[1] ,检索出2 5种染色体异常核型伴有先天性心脏血管性疾病。对其进行遗传学分析 ,以寻找防治途径 ,降低发病率 ,达到优生优育提高人口素质的目的。方法与结果染色体核型异常资料来自《中国人染色体异常核型与畸变…     

遗传病的基因诊断和产前基因诊断

遗传病对人类健康的威胁日益严重，而且病种不断增多。据资料估计。人群中约有30％的人受到各种遗传病的危害。目前，绝大多数遗传病尚无有效的治疗方法。目前，只能早期诊断及采取有效的症前积极的预防措施，对可疑的致病基因携带者进行产前基因诊断。是防止遗传病在家庭中再发的关键。本文应用多重PCR方法，对进行性肌营养不良、血友病、脆性X综合征等近年共有87例患者进行基因诊断，现将结果报告如下：