无精症及少精症患者的病因学研究

目的:探讨染色体核型异常和DAZ基因缺失与生精障碍的关系。方法:应用多重PCR技术对60例无精、少精患者和60例正常生育力男性进行DAZ基因检测,并对60例无精、少精患者进行外周血染色体检查。结果:在60例无精、少精患者中共发现23例异常,约为38.3%(23/60),其中DAZ基因缺失4例,染色体异常19例,DAZ基因缺失率为6.7%(4/60),染色体异常率为31.7%(19/60),正常生育力男性未检测到DAZ基因缺失。结论:染色体异常和DAZ基因缺失与生精障碍密切相关,是无精、少精的重要原因。     

中西医结合治疗母婴血型不合性溶血病的临床研究

母婴血型不合性溶血病是一种被动同种免疫性疾病。系胎儿与母亲红细胞抗原不相容所引起。由于胎盘渗出、分娩时胎盘剥离等原因 ,少量胎儿红细胞或异体抗原有可能进入母亲血流 ,如胎儿从父源遗传的红细胞抗原恰为母亲所缺少 ,母亲就会被致敏而产生免疫性不完全抗体ＩｇＧ ,通过胎盘屏障进入胎儿循环 ,导致胎儿红细胞大量凝集、破坏 ,引起胎儿或新生儿发生免疫性溶血 ,严重者胎儿死于宫内 ,或出生后新生儿出现重度贫血、黄疸 ,致残、致死 ,严重影响出生人口素质。在我国北方以ＡＢＯ血型系统发生的母婴血型不合性溶血病最常见。我们采用中西医…     

显微注射授精技术工具—固定针和注射针的研制

近年来．随着人类生殖医学基础理论研究的深入和新技术的迅速发展、对不育症中一些疑难病症如不射精、无精症、免疫性不育等采用显微授精法进行治疗取得了令人满意的效果。这种方法能从形态上挑选正常精子．再注人到卵细胞内来完成授精过程。使之在遗传学、优生学、生殖控制等方面有深远意义、显微注射用的固定计和注射针的质量，直其影响显微注射技术的成败。因此．研制出高质量的针是顺利完成该技术的关键。我们在较短的时间内，己经成功地自己制备此项技术的用针。现将做法及体会介绍如下。1设备与材料全套设备与耗材均从日本NIKON公司…     

遗传性代谢病筛查救治新模式分析

先天性代谢缺陷病（inborn errors ofm etabo lism,IEM）或称遗传性代谢病（inherited me tabo licdiseases,IMD）是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1]。     

罕见双着丝粒环状染色体和衍生环状染色体嵌合体一例

目的:对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析,明确其可能的遗传学病因。方法:取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析,750K SNP-Array芯片检测。结果:染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45,XX,-13[7]/46,XX,r(13)(p13q34)[185]/46,XX,dic r(13;1...     

荧光原位杂交技术与应用研究行快速产前诊断

荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)是20世纪80年代末期发展起来细胞遗传学与分子生物学相结合的一种新技术,应用在绒毛、羊水细胞染色体和不经培养的间期细胞检测,准确、快速做出产前诊断.本研究用我们建立的一片二区(或三区)FISH分析法,选用X、Y、13、18、21号特异性探针,首先做培养后染色体和未经培养的绒毛、羊水细胞对照试验,和对就诊的孕妇中的130例高危孕妇,成功地进行产前诊断,详细报告如下.     

超声诊断胎儿脐带缠绕与产前咨询

目的产前咨询中，进行超声检查诊断胎儿脐带缠绕，以提高脐带缠绕孕妇产前保健质量。方法采用美国GE公司Voluson 730 PRO超声仪，经腹部检查。结果2563例孕妇，进行超声检查诊断胎儿脐带缠绕765例，占29．85％；发现1例单脐动脉并绕颈4周。结论超声诊断仪在产前检查和诊断脐带缠绕，是一项可靠的技术方法。     

孕中期羊水生化溶质的研究

近年来,随着优生学的进展,采用多种生化诊断与监测新技术,开展了产前诊断。羊水容量和生化组成成分的改变与妊娠进展有密切关系,并可直接反映胎儿生理和病理状态、以及胎盘功能等情况。我们对来我院咨询的孕妇,采取羊水进行了18项生化成分的检测。现将结果报告如下。 对象与方法 检查对象:选择16—28周妊娠妇女,其中包括中期妊娠引产的健康孕妇。在B超监测下,经腹壁穿刺抽取羊水15—20ml,送实验室。     

45,X,22p 男性综合征基因诊断1例报道

病例 患者:男,29岁,结婚4年,因无精症来我院就诊。查体:表型、智力正常,身高178cm,体重75kg,有喉结,有胡须,胸廓对称,双侧乳房不大,有阴毛和腋毛,双侧睾丸大小正常,阴茎外观正常,双侧输精管完全,左侧精索增粗。 外周血染色体分析:核型45,X,22p ,未见嵌合现象。内分泌检查:PRL:375.5μIu/ml,T:2.397ng/ml,LH:8.154mIu/ml,E:32.23pg/ml,FSH:6.499mIu/ml。SRY基因测定:SRY基因阳性(PCR试剂购自上海复星高科技公司)。     

母儿血型不合的早期诊断与症前防治研究

母儿血型不合是指孕妇与胎儿之间的血型不一致,胎儿红细胞进入母亲血循环后,使母体致敏,发生免疫反应,产生抗体,此抗体再通过胎盘至胎儿,与胎儿红细胞结合并使之破坏,而发生溶血性疾病。此病可引起流产、死胎、早产、贫血及胆红素脑病,严重威胁后代健康,影响人口素质,因此,在近些年中,我们建立了一系列早期诊断方法,并对常规的治疗方案加以补充和改进,取得了良好的治疗效果,现总结