罕见双着丝粒环状染色体和衍生环状染色体嵌合体一例

目的:对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析,明确其可能的遗传学病因。方法:取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析,750K SNP-Array芯片检测。结果:染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45,XX,-13[7]/46,XX,r(13)(p13q34)[185]/46,XX,dic r(13;1...     

荧光原位杂交技术诊断性染色体畸变的应用

目的对性染色体异常患者确诊、协助临床。方法在常规染色体分析基础上，对难以识别的染色体复杂易位、微小染色体异常和染色体核型与临床表现矛盾的患者，采用荧光原位杂交技术。结果明确诊断，指导临床。结论荧光原位杂交技术对性染色体畸变患者和携带者的确诊、协助临床以及遗传咨询有重要意义。     

胎儿镜在产前诊断中的应用

１９８年４月２０日一位患全身性白化病（ａｌｂｉｎｉｓｍ）的孕妇来我院三优中心门诊就诊，想检查腹内胎儿是否正常？尤其是胎儿会不会和孕妇一样也是白化病？我们采用胎儿镜进行产前诊断。详细报告如下。病例患者，女，２４岁，为白化病人。已婚，是与一正常男性结婚，...     

DMD/BMD基因诊断及其临床分析(附33例报告)

目的:研究Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系。方法:利用9对引物以多重PCR技术对33例DMD/BMD患者进行致病基因诊断。结果:9对引物外显子缺失总检出率为45.5％,主要分布在中央缺失热区和5′端缺失热区,其中以45、48号外显子缺失最多见。且缺失片段长度各异。结论:(1)该病病情轻重可能与基因缺失的外显子数量及片段大小不呈平行关系,而与某些外显子缺失有关。(2)致病基因的表达也受到个体差异的影响,呈高度的遗传异质性。     

先天性缺指(趾)、并指(趾)畸形一家系

病例:先证者:赵某,男10岁河北人,智力正常,走路左右摇摆,心肺功能正常,染色体检查患者为46,XY,其母为46,XX.双手只有拇指、无名指、小指,右手无名指与小指并指(图1).双脚只有拇趾,其余四指并趾(图2).     

B超下脐血管穿刺术及临床意义

B超引导下不需麻醉进行胎儿脐血管穿刺是宫内胎血取样的新技术。我院自1990年5月至1992年3月共穿刺101例,获得满意效果。其中穿刺成功者94例占93.07％。检出2例染色体异常,分别为46,××,     

无精症及少精症患者的病因学研究

目的:探讨染色体核型异常和DAZ基因缺失与生精障碍的关系。方法:应用多重PCR技术对60例无精、少精患者和60例正常生育力男性进行DAZ基因检测,并对60例无精、少精患者进行外周血染色体检查。结果:在60例无精、少精患者中共发现23例异常,约为38.3%(23/60),其中DAZ基因缺失4例,染色体异常19例,DAZ基因缺失率为6.7%(4/60),染色体异常率为31.7%(19/60),正常生育力男性未检测到DAZ基因缺失。结论:染色体异常和DAZ基因缺失与生精障碍密切相关,是无精、少精的重要原因。     

130例无精症患者的细胞遗传学分析

1 对象和方法 1.1 对象 2002～2005年我院不孕不育门诊和泌尿外科门诊无精症患者130例,年龄在22～36岁,所有病例均严格按照WHO标准,连续检查3次离心沉淀后的精液都未见精子.1.2 方法取患者外周血淋巴细胞作细胞培养,常规制作,G显带,分析3个核型,计数30个中期分裂相,必要时作高分辨染色体分析.     

1286例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断

建立孕期每阶段染色体检测技术是分析识别诊断染色体病的关键，本研究旨在探讨建立规范可靠的诊断技术，对1286例孕妇成功地进行核型分析，为临床应用提供依据。     

孕早期诊断三例胎儿染色体异常的报告

我们将孕早期绒毛染色体直接制备技术(本室改良法)应用于临床,检出3例胎儿染色体异常核型,其中2例行人工流产术。现报告如下。 病例1 胎儿之母34岁,父38岁,孕3生2。第1胎为智力低下男孩,4岁时死于地震。第2胎为正常女孩。第3次妊娠48天,取绒毛直接制备染色体标本,G显带核型分析,结果46,XX,—21,+rob(21;21)(q11;