产前筛查与产前诊断研究应用

目的为预防唐氏综合征等染色体病及先天缺陷的出生探讨产前筛查及诊断方法.方法遗传咨询、产前血清学结合超声筛查、绒毛、羊水细胞染色体、FISH技术诊断.结果总检出率7.84%.血清学筛出高风险孕妇34例,检出率为6.51%;超声筛查诊断,发现胎儿异常19例,检出率为16.81%;绒毛发现异常核型3例,检出率为6.67%;羊水检出异常核型4例,检查率为4.71%.结论本研究证实产前筛查、诊断是预防缺陷儿出生的有效方法.     

定量检测肿瘤组织中端粒酶活性

目的：了解端粒酶 活性高低与肿瘤恶性程度关系。方法：用ＴＲＡＲ－ＥＬＩＳＡ方法，对肿瘤组织端粒酶 活性进行定量检测。结果：端粒酶 阳性率分别为：胶质瘤星形Ⅱ级４０.0%，Ⅲ和Ⅳ级１００.0%，肠癌８４.6%，食管癌９０.0%。结论：端粒酶活性与肿瘤恶性程度密切相关，是诊断恶性肿瘤、判断愈后的良好指标。     

原发性癫痫一家系

原发癫痫是脑细胞群异常的超同步放电所引起的突然的暂时性脑功能障碍。作者等在遗传咨询中发现一家系 5代 2 6人 ,发病者有 9人。现报告如下。病例与家系先证者 ,女性 ,2 5岁 ,孕 6个月 ,因患原发癫痫要求进行产前诊断。患者自 5岁起开始癫痫发作 ,突然意识丧失 ,全身强直性抽搐 ,每次发作持续约 1分钟 ,每天发作至少 1- 2次 ,偶有数十次 ,患病至今。自此次妊娠后发作次数较以前频繁 ,服用“治癫灵”效果不佳。脑电图发现棘慢波。平素月经规律 ,经期发作频繁。孕 4个月时自觉胎动 ,曾做Ｂ超检查胎儿发育正常。查体 :身高 15 6ｃｍ ,体重 5 …     

几种X连锁隐性遗传病的产前基因诊断

X连锁隐性遗传病是指疾病的致病基因位于X染色体上,其传递方式为隐性,患者常常是半合子男性。目前发现有200多种性连锁隐性遗传病。由于遗传病尚无有效的治疗方法,进行产前诊断阻止患儿出生是非常重要的。 资料与方法 一、资料: 来我中心咨询,要求诊断处理的8例,有进行性肌营养不良、血友病甲、红绿色盲遗传病家族史和相关疾病生育史     

15例DMD/BMD外显子缺失与临床关系研究

目的：探讨Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ型进行性肌营养不良症（ＤＭＣ／ＢＭＤ）致病基因外显五缺失的分布特点及其与临床表现的。方法：利用９对引物以多技术，对临床诊断的ＤＭＤ／ＢＭＤ患者抗肌营养不良蛋白基因进行检测。结果：共发现１５例患者外显子缺失，主要分布在中央缺失热区和５＇端缺失热区，其中汉４５、１８号外显子缺失最多见，且缺失片段长度各异。结论：（１）外显子缺失的表达也受到个体差异的影响，呈高度的     

胎儿镜在产前诊断中的应用

１９８年４月２０日一位患全身性白化病（ａｌｂｉｎｉｓｍ）的孕妇来我院三优中心门诊就诊，想检查腹内胎儿是否正常？尤其是胎儿会不会和孕妇一样也是白化病？我们采用胎儿镜进行产前诊断。详细报告如下。病例患者，女，２４岁，为白化病人。已婚，是与一正常男性结婚，...     

DMD/BMD基因诊断及其临床分析(附33例报告)

目的:研究Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系。方法:利用9对引物以多重PCR技术对33例DMD/BMD患者进行致病基因诊断。结果:9对引物外显子缺失总检出率为45.5％,主要分布在中央缺失热区和5′端缺失热区,其中以45、48号外显子缺失最多见。且缺失片段长度各异。结论:(1)该病病情轻重可能与基因缺失的外显子数量及片段大小不呈平行关系,而与某些外显子缺失有关。(2)致病基因的表达也受到个体差异的影响,呈高度的遗传异质性。     

荧光原位杂交技术诊断性染色体畸变的应用

目的对性染色体异常患者确诊、协助临床。方法在常规染色体分析基础上，对难以识别的染色体复杂易位、微小染色体异常和染色体核型与临床表现矛盾的患者，采用荧光原位杂交技术。结果明确诊断，指导临床。结论荧光原位杂交技术对性染色体畸变患者和携带者的确诊、协助临床以及遗传咨询有重要意义。     

石家庄地区人群中PPARγ2基因突变与瘦素分泌和肥胖症关系的初步研究

目的旨在研究过氧化物酶增殖物活化受体γ2 (PPARγ2)基因Pro12Ala多态性与Leptin分泌和肥胖症的关系.方法选择石家庄地区汉族208例,非肥胖和肥胖个体人,应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP),检测PPARγ2基因突变.酶联免疫法(ELISA)测定血清瘦素(Leptin)浓度.结果研究对象中非肥胖与肥胖个体血清瘦素浓度有显著性差别,非肥胖与肥胖组中均存在PPARγ2基因Plo12和Ala12变异,但肥胖组中PPARγ2基因Plo12和Ala12变异频率明显增高.结论肥胖个体中PPARγ2基因有Ala12突变是导致血清瘦素分泌增高、肥胖症发生有密切关系的遗传因素之一.     

先天性缺指(趾)、并指(趾)畸形一家系

病例:先证者:赵某,男10岁河北人,智力正常,走路左右摇摆,心肺功能正常,染色体检查患者为46,XY,其母为46,XX.双手只有拇指、无名指、小指,右手无名指与小指并指(图1).双脚只有拇趾,其余四指并趾(图2).