“试管婴儿”与优生

“试管婴儿”技术是一种高科技的助孕手段,通过本项研究应用,不仅是给以往认为无法治疗的不孕症患者带来希望,更重要的是该项研究,是以优生优育为目的,使某些染色体病、基因病在体外的早期胚胎获得诊断并及时采取措施,对遗传优生学研究有着重要深远意义。     

泌尿生殖道感染HPV-DNA检测的优生意义

人类乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV),属于乳头状瘤多瘤空泡病毒科,为一类小DNA病毒,是引起人类疣损害的主要病原体,有资料表明它与人类生殖及生殖道恶性肿瘤有关,并且存在母婴传播。近年来愈来愈受到人们的重视。已知现已鉴定出HPV有70多个型别,每种都有特殊的致病性。由于目前HPV既无实验动物又不能用离体细胞培养。我们采用聚合酶链式反应(PCR)技术,对HPV基     

一例矮妖精貌综合征的临床及产前基因诊断

目的 明确矮妖精貌综合征的遗传学病因,对本次妊娠进行产前诊断.方法 对胎儿进行羊水细胞染色体核型分析,以及全外显子组测序和其父母验证.结果 羊水细胞染色体核型未见异常;全外显子组测序结果患儿INSR基因c.3258+4A＞G杂合变异和该基因第2外显子杂合缺失形成复合杂合突变.检测到其父亲INSR基因第2外显子杂合缺失变...     

性分化异常患者分子病因学研究

为探讨ＳＲＹ基因在睾丸决定和分化中的作用，对２例４６，ＸＸ真两性畸形、１例４６，ＸＹ女性、１例４６，ＸＹ女性伴男女难分患者系统地进行了临床、内分泌学、剖腹探查及病理组织学研究，并应用ＰＣＲ和Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔ技术对４例个体基因组ＤＮＡ（ｇＤＮＡ）中ＳＲＹ基因作分子生物学分析。结果发现４例性分化异常患者ｇＤＮＡ中ＳＲＹ基因缺失突变。认为ＳＲＹ基因是参与睾丸决定和分化的关键调控基因。     

孕前咨询及产前超声筛查是预防联体双胎畸形的关键

目的探讨孕前咨询和孕期超声筛查联体双胎畸形的临床价值。方法按照《河北省出生缺陷监测方案》在城乡医院监测围产儿和在门诊孕妇妊娠10“周天至38周超声筛查诊断。结果1996年至2007年12年监测围产儿678847例,前8年未发现联体双胎,后4年监测围产儿308020例,发现联体双胎8例,平均发生率为0．26／万,数据显示发生率有逐年下降趋势。门诊产前超声筛查23563例,联体双胎4例,发生率为1．7／万,高于全国发生水平。联体双胎与正常双胎的比例1：89．75。结论联体双胎不仅涉及体表的联接,往往涉及如脑、心脏、肝脏等多重要脏器联接,预后差。若足月分娩困难,均需施行剖腹产术。如果治疗采取分离手术,费用需10万元以上,给家庭造成巨大的经济负担,并且预后不理想。出生缺陷主要发生在胚胎期细胞分化时,此期胚胎对大部分致畸因子高度敏感。因此,孕前咨询是预防发生的关键,超声孕期筛查是预防联体双胎畸形出生的有效手段。     

胎儿马蹄内翻足的产前诊断及预防措施的探讨

目的:探讨孕期超声检查在胎儿产前马蹄内翻足诊断中的应用价值。方法:1996～2007年河北省由60所单位进行出生缺陷监测和孕早期及中期的孕妇在产前进行超声筛查诊断。结果:河北省经1996～2007年12年监测围产期孕满28周及以上出生儿数据显示的出生缺陷发生率(1996年为68.66/万,2007年为97.76/万),河北省出生缺陷监测显示有4次高峰,每相隔3～2年有1次高峰,并呈波浪式上升趋势。门诊产前超声筛查,孕周范围在12+3～39+4周,共筛查38 585例,诊断6例马蹄内翻足,均为双侧,其中1例是在早孕期12+3周超声检查确诊,检出率为1.56/万。结论:超声检查具有简便,可重复,无辐射的优点,可以作为产前早期筛查诊断马蹄足内翻的有效手段,并能够提高先天性发育畸形产前超声检出率,具有实际应用价值,有利于优生优育。     

性分化异常发病机理基因分析研究

在医学遗传中．人类性别是一项很重要很复杂的研究课题。多年来，对一些性异常疾病～般仅根据临床表型、染色体、性腺、内分泌学检查诊断是不够的，对其发病机理不能完全解释。因此，我们从分子遗传学角度，用PCR扩增技术、Southern杂交技术，对本组26例性别异常患者进行进一步基因分析研究．并对其发病机理进行I探讨。病例与方法一、临床病例病例为咨询门诊收治的性别异常患者，年龄在5个月河2岁之间。经临床、病理学、内分泌学、染色体确诊。临床表现见表。并选择4例典型病例做SRY基因分析，病例分析如下。病例1：患者25岁，社会性别…     

石家庄地区378对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

本文对 378对不明原因自然流产的夫妇作细胞学分析。结果发现共 34对夫妇中一方染色体异常,占8.9％,并对染色体异常与自然流产的关系进行分析讨论。     

少儿期血压偏高和肥胖与成年人高血压关系的研究

高血压是最常见的心血管疾病。在欧美国家 8%～ 2 0 %的成人和 5 %的儿童患有高血压。尽管近年来在治疗高血压方面有长足发展 ,但对其发病机制尚未完全阐明 ,尤其对儿童血压的研究较少。本组对 2 88名 8～ 15岁的学生进行血压偏高和肥胖等因素的分析研究 ,以探讨高血压与遗传的关系。1　资料与方法1 1　病例选择　笔者从 1997年起对石家庄市郊 2 88名 8～ 15岁的学生进行了血压偏高和肥胖等因素的分析 ,并对其血压偏高和肥胖者的家系进行三代调查。1 2　方法　本组对 2 88名 8～ 15岁的学生在休息 30ｍｉｎ后取坐位分别测量左上肢收缩压和舒…