对比分析胎儿系统超声检查与常规产科超声检查的临床价值

目的 探讨产科实施系统超声检查与常规超声检查的临床价值及检出率.方法 遴选2019年6月—2020年12月于该院接受产检的孕产妇100例作为样本对象,对所有孕产妇分别实施常规产科超声检查、胎儿系统超声检查.分析对胎儿畸形应用不同超声检查方式的检出情况、漏诊情况、诊断效能;评估比较孕产妇对不同超声检查方式的满意度.结果 ...     

智力障碍儿童的亚端粒拷贝数变异检测

目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测亚端粒拷贝数变异,探讨遗传性智力障碍(ID)的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿,通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果 68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常者7例(10%),均为缺失突变,其中1例患儿涉及2个亚端粒的缺失变异,另1例患儿涉及4个亚端粒的缺失变异。结论亚端粒拷贝数变异是遗传性ID的重要病因;MLPA可作为研究遗传性ID患儿发病机制的经济、有效的方法。     

婴儿神经轴索营养不良 1 例临床和 PLA2G6 基因突变分析

目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性;肌电图显示神经源性损害;1岁时查头颅磁共振成像(MRI)未见异常,1岁9个月复查头颅MRI显示小脑萎缩。应用目标序列捕获和第二代测序检测发现,患儿PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变点c.1933CT和c.911TC,分别引起氨基酸变化p.R645X和p.L304P;Sanger测序验证结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变。c.1933CT位点已报道为致病突变,c.911TC为首次报道,且在正常人群中未检测到。结论二代测序技术可准确检测PLA2G6基因突变,可作为INAD的首选确诊手段。本报道扩大了中国INAD患者的基因突变谱。     

上海市社区精神分裂症患者近期应激事件与危险行为的关联分析

 目的 分析上海市社区精神分裂症患者近期应激事件与危险行为发生的关联。方法 以上海市徐汇区、虹口区、嘉定区随访管理的9 520名精神分裂症患者为研究对象,2018年4月通过问卷调查收集一般人口学特征、服药情况、自知力情况、涉及暴力的精神症状、社会功能、监护情况和最近3个月内应激事件发生情况,2018年7月和10月随访危险行为发生情况。采用多因素Logistic回归方法分析近3个月应激事件发生情况（无/轻微/严重）与危险行为的关系,并按年龄、性别等特征进行亚组分析。结果 共纳入7 955名研究对象进行分析,随访6个月期间,共观察到危险行为发生有203例,发生率为2.55%。多因素调整相关因素后,以近3个月无应激事件的患者为参照,有轻微应激事件的患者危险行为发生风险是其7.18倍（95%CI：4.17~12.37）,有严重应激事件的患者危险行为发生风险是其9.33倍（95%CI：2.33~37.41）。分层分析结果提示,在教育程度为初中和高中的分层中,存在近3个月应激事件的患者发生危险行为风险分别是无应激事件患者的7.37倍（95%CI：3.27~16.61）和21.65倍（95%CI：8.95~52.40）;而在教育程度为小学及以下的患者中,这一比值是2.32（95%CI：0.19~27.88,P_{for interaction}=0.010）。在规律服药的分层中,存在近3个月应激事件的患者发生危险行为风险是无应激事件患者的12.61倍（95%CI：6.95~22.88）;而在未规律服药的患者中,经历应激事件者发生危险行为的风险是未经历者的2.86倍（95%CI：0.82~9.97,P_{for interaction}=0.015）。结论 在上海市社区精神分裂症患者的队列研究中,存在近3个月应激事件是患者危险行为的危险因素,且这种负性影响在中学学历和服药规律的患者中被增强。     

二次剖宫产切口选择的临床分析

目的探讨对瘢痕子宫行再次剖宫产时切口选择的利弊.方法 对2012年1月至2012年12月在我院妇产科再次剖宫产的460例患者进行回顾性分析.根据剖宫产切口的不同分成随机分成观察组和对照组.采用高于瘢痕处进入官腔的230例患者为观察组;采用子宫下段原瘢痕处进入宫腔的230例患者为对照组.对术中切口裂伤、产后出血以及晚期产后出血的临床资料进行回顾性分析.结果 对术中切口裂伤、产后出血以及晚期产后出血三方面进行比较,观察组能明显改善患者的症状,显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 再次剖宫产切口应选择高于原切口瘢痕处进入宫腔.     

兔VX2肺癌模型的建立及MR观察

目的:探讨肺内注入肿瘤组织块悬液建立兔VX2肺癌模型的方法。方法:在MSCT引导下将VX2肿瘤组织块悬液注入12只中国大耳白兔右肺下叶内,利用MR扫描观察肿瘤生长和胸腔内转移情况,同时观察动物的一般情况。结果:建立的兔VX2肺癌模型组织学表现与荷瘤种兔相同,接种成功率为100%,胸壁种植率为8.3%,实验动物从接种到MR扫描发现肿瘤生长的时间为(7.0±1.5)d,从发现肿瘤生长到出现右侧胸腔积液间隔(8.0±1.6)d;接种后12只中国大耳白兔自然存活时间为(27.0±4.7)d。结论:采用肿瘤组织块悬液肺内注入法建立兔VX2肺癌模型方法简便,接种成功率高,是建立兔VX2肺癌模型的理想方法;MR DWI用于实验动物的影像学观察准确、无创,值得动物实验采用。     

Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究

目的 探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法 ,分析其遗传学发生机制. 方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对疑似20例Prader-Willi综合征患儿的DNA样本进行基因分析. 结果 MSPCR结果 提示2例阳性患儿均存在父源15q11-13区域的缺失,母源15q11-13区域存在.MLPA结果 提示病例1的发病原因为父源15q11-13区域的缺失,病例2为母源同源二倍体. 结论 Prader-Willi综合征与父源15q11-13印迹基因功能异常相关,MSPCR可以作为一种高效特异的方法 检测PWS患儿,应用MLPA技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致,为临床诊治提供科学依据.     

横结肠顺蠕动移植代食管重建术的护理

为了帮助患者恢复正常饮食功能,纠正营养不良状态,笔者对100例胸骨后横结肠顺蠕动方向移植代替食管重建术患者进行术前和术后精心护理,严格执行饮食要求,做好饮食宣教和护理,严密观察病情变化及术后并发症的发生。精心护理解除了患者饥饿而又不能进食的痛苦,食管钡餐检查吻合口通过顺利无阻碍,患者术后均能进普食。由此可见,由于患者入院时身体营养不良,手术耐受性差,术后并发症严重,所以必须给予严密的观察和护理,使患者痊愈出院。     

射频消融术治疗肝癌的护理

目的:通过对射频消融术治疗肝癌的患者进行术前及术后的护理,保证手术的顺利进行,减少并发症的发生。方法:对肝癌患者在进行射频消融术前进行心理护理及术后的护理,鼓励患者密切配合治疗,术后一般护理、并发症护理使患者取得最佳的治疗效果。结果:本组32例患者手术均顺利完成,对防止术后并发症的发生起到了重要作用。结论:对肝癌患者在进行射频消融术前进行心理护理,使患者树立了战胜疾病的信心,密切配合以保证手术顺利进行,并在术后进行各项护理工作,有效地防止了并发症的发生。