胚胎植入前地中海贫血检测试剂评价

目的 使用胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品,评价基于半导体测序法的胚胎植入前地中海贫血检测试剂的性能。方法 将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增。取家系中其它样本和胚胎细胞的基因组DNA作为模板,扩增选定区域,加上通用的测序接头完成文库构建;将文库进行定量;使用测序仪进行测序。结果 在国家参考品1号家系中,胚胎CNGB030013的β珠蛋白基因（HBB）基因检测结果：单体型结果为M1/F2（即遗传CNGB030012女方风险染色体中国型δβ,CNGB030011男方正常染色体βN）;其致病基因检测结果为中国型δβ/βN。HBA基因的检测结果：单倍体结果为M2/F1（即遗传CNGB030012女方正常染色体αα,CNGB030011男方风险染色体α-3.7）,其致病基因检测结果为αα/α-3.7。在国家参考品2号家系中,胚胎CNGB030017的HBA基因检测结果：单体型结果为M1/F2（即遗传CNGB030016女方风险染色体ααCS,CNGB030015男方正常染色体αα）;其致病基因检测结果为ααCS/αα。在国家参考品3号家系中,胚胎CNGB030021的HBB基因检...     

基于HPLC-QAMS法对清心安神合剂中9种成分的含量测定

目的 建立一测多评法同时测定清心安神合剂中斯皮诺素、酸枣仁皂苷A、酸枣仁皂苷B、毛蕊花糖苷、白桦脂酸、焦地黄苯乙醇苷B1、麦冬甲基黄烷酮A、马替诺皂苷、甲基麦冬二氢高异黄酮B的含量.方法 采用Sepax Sapphire C18色谱柱(250 mm×4.6 mm,5 μm),流动相为乙腈-体积分数0.2％磷酸水溶液,梯...     

染色体微缺失检测准确性评价

目的 使用染色体拷贝数变异检测国家参考品,评价基于高通量测序技术的染色体微缺失检测准确性。方法 使用不同高通量测序平台的染色体拷贝数检测试剂盒,检测国家参考品中的染色体微缺失综合征样本。先将国家参考品进行DNA片段化和接头连接等步骤构建文库,并进行文库纯化。对纯化的文库进行质量控制后,使用不同型号的基因测序仪进行检测。然后使用试剂盒的生物信息分析软件分析获得的测序数据,得到样本的染色体拷贝数的检测结果。结果 不同试剂盒对染色体微缺失综合征样本的结果均能检出标注的染色体拷贝数变异类型,而且试剂盒和对照方法的变异区域的交叠区域均不低于对照方法的变异区域的80%。结论 经评估,不同测序平台的染色体拷贝数检测试剂盒能够检出染色体微缺失的染色体拷贝数变异类型,而且检测的交叠区域均在在变异区域的规定范围内,能够满足染色体微缺失检测准确性的要求。     

高原红细胞增多症并发症的护理

高原红细胞增多症为慢性高原病的一种临床类型，是指人体长期在高原低氧环境下生活，由慢性低氧所引起的红细胞增生过度。临床表现红细胞、血红蛋白、红细胞压积增高，病理改变为各脏器及组织充血、血流淤滞及缺氧性损害。绝大多数病例在海拔3000m以上地区发病，多见于移居男性居民。红细胞增生过度、血粘度增高及缺氧性损害，     

胫骨平台后倾角与非接触性前交叉韧带损伤

非接触性前交叉韧带损伤是最常见的运动损伤之一,其受伤机制与膝关节结构如胫骨平台后倾角等相关.胫骨平台后倾角的测量主要基于X线片、MRI影像和CT影像,胫骨参考线的选择是测量要点之一,不同的参考线会使胫骨平台后倾角相差较大.过大的胫骨平台后倾角会使胫骨向后位移,使得前交叉韧带承受的应力增加,从而增加损伤风险.而过大的外侧...     

糖尿病健康教育新形式——看图对话工具与食物模具相结合的体会

目的探讨看图对话工具与实物模具相结合的形式在糖尿病教育中的运用,提高健康教育的质量和水平.方法由糖尿病教育护士以看图对话工具为媒介与实物模具相结合,组织学员及家属进行互动开放式的讨论,每次6-10人,耗时1.0-1.5小时.教育结束后了解学员及家属对糖尿病知识的掌握程度.结果学员对看图对话与实物模具相结合的方法更容易接受,且差异有统计学意义(P<0.05);192名学员的糖尿病基本知识达标率比健康教育前提高了23-28个百分点,且差异有统计学意义(P<0.05).结论应用看图对话工具与实物模具相结合的形式,有利于患者更好的接受糖尿病知识,加强自我管理意识,防止和延缓并发症的发生.     

荣成市甲状腺结节发病率调查及甲状腺结节与尿碘水平的相关性分析

目的 了解荣成市甲状腺结节的发病率与年龄、性别及尿碘水平的关系.方法 选取1529名20周岁以上居民进行研究,检查内容包括甲状腺超声检查、尿碘水平.结果 荣成市查体人群中甲状腺结节发病率为31.00%,男性为19.34%,女性为39.41%;发病率有随年龄增长而升高的趋势,且任意年龄段女性发病率均高于男性.当尿碘水平减低或尿碘水平增高时,甲状腺结节发病率增加.结论 荣成市查体人群中甲状腺结节发病率为女性高于男性、且其发病率随尿碘水平增高或减低而明显升高,故应把甲状腺超声检查及尿碘检测归为常规体检项目.     

多模态磁共振扫描技术用于胶质母细胞瘤术后放射性脑损伤的分析

目的研究多模态磁共振扫描技术用于胶质母细胞瘤术后放射性脑损伤的效果,并分析其应用价值。方法选择2017年5月—2019年2月本院收治的行胶质母细胞瘤术后同步放化疗的患者20例的临床资料进行分析,所有患者均以多模态磁共振扫描技术进行诊断,观察并分析患者诊断后的结果。结果在脑灌注成像中,复发组患者的最大脑血容量(CBV)和平均脑血容量(CBV)明显高于损伤组(P<0.05);标准化表观扩散系数值(ADC)和胆碱/N-乙酰天冬氨酸(Cho/NAA)、胆碱/磷酸肌酸(Cho/Cr)比值在两组中差异无统计学意义(P>0.05)。结论利用这些差别,可以区分肿瘤复发拟或放射性脑损伤,为患者提供科学、准确的临床诊断,指导进一步的治疗。