结节性硬化的临床特点和基因突变分析(附2例报告)

目的探讨结节性硬化(TSC)的基因突变,临床以及影像学特征。方法回顾性分析2例临床确诊的TSC患者的临床表现,用代表性图例展示室管膜下结节,皮质神经管以及骨质多发结节等影像学特征。并通过文献检索总结分析中国结节性硬化1型(TSC1)患者的临床和基因特征。结果两例临床确诊的TSC的患者,1例为TSC1新位点突变即c.1998-2AG,此位点突变为剪切突变。文献检索具有TSC1详细基因报道的中国人群62例(含本篇报道1例),其中散发病例占51.61%,家族性病例占48.39%。突变类型主要包括:缺失突变(32.26%),无义突变(22.58%),插入突变(12.90%),剪切突变为(6.45%),错义突变(25.80%),单核苷酸多态性(4.84%),其中有3例患者出现两种突变形式。临床主要表现为低色素结节(68.97%),面部血管瘤(56.90%),室管膜下结节(55.17%),癫痫(53.45%)等。结论 TSC属于临床少见疾病,且并不一定具有家族史。临床上以癫痫起病,面部低色素结节,影像学上具有皮质神经管以及室管膜下结节的特点,出现类似病例要考虑基因检测,有助于临床诊断。     

脂多糖诱导鼠脑中的白细胞介素—6基因表达

目的 分子水平研究正常鼠脑内的白细胞介素－６（ＩＬ－６）分布和诱导水平。方法 脂多糖（ＬＰＳ）１００ｕｇ／ｋｇ,ｉｐ,不同时间,用ＰＴ－ＲＣＲ对鼠脑的６个不同区域,进行ＩＬ－６信使核糖核酸（ｍＲＮＡ）半定量分析。结果 ＩＬ－６ｍＲＮＡ表达由高到低依次为海马,下丘脑,脑干,小鼠,丘脑和皮层。除皮层表达高峰在６小时外,其余在４小时。结论 ＬＰＳ诱导的ＩＬ－６ｍＲＮＡ在正常鼠脑的不同部位表达曲线不同。     

缺血性鼠脑中的IL-6基因表达

IL-6是一多效应的细胞因子,在宿主的防卫和急性炎症反应中起重要的作用[1]。它的表达异常和失调与多种疾病发病有关,如肿瘤、Alzheimer’s病、不同类型的脑损害。为探讨IL-6与缺血性脑损害的关系,我们用PT-PCR方法对缺血性鼠脑不同部位IL-6mRNA表达进行了研究,报道如下:1材料和方法1.1动物模型研制ICR小鼠18只,每组6只,雌雄各半,重45～50g。用线栓法研制成右侧大脑中动脉栓塞模型[2],即25%戊拉坦1000mg/kg,IP麻醉。手术显微镜下,颈部正中切开,分离右颈总动脉,用5～0号进口尼龙线约10～12mm长,头端涂用cilicon,插入颈内动脉抵大脑中…     

急性脑梗死患者抗凝血酶原抗体变化及巴曲酶对其影响

国外众多报道,抗凝血素抗体（anti-prothrombins antibodies,IgM／IgG,或aPT1／aPT2）为血管血栓性病变进展、复发的重要检测指标之一。巴曲酶为一降纤药物,主要降解纤维蛋白,从而防治血栓形成。本研究试图探讨凝血素抗体与脑梗死发生、发展的关系及巴曲酶对其的影响,从而进一步探讨巴曲酶新的分子机制。     

前循环动脉粥样硬化性短暂性脑缺血 发作的血管病变及预后影响因素

目的 探讨首发前循环动脉粥样硬化性短暂性脑缺血发作(TIA)的血管病变及预后影响因素。方法 收集121例首发前循环动脉粥样硬化性TIA患者,发病48 h内入院,应用CT血管造影和颈动脉超声评估血管病变,采用ABCD评分,观察1年内脑血管病的发生率,比较血管病变及ABCD评分对预后的影响。结果(1)121例患者中106例共258支血管狭窄; 71例(58.68%)存在同侧颈部及颅内动脉狭窄≥50%,66例(54.55%)存在多支血管狭窄,33例(27.27%)有Willis 环变异; 66例(54.55%)检出不稳定斑块;(2)随访1年脑血管病发生率18.18%; 多元Logistic回归分析显示除了高血压病、高脂血症、发作时间≥10 min外,同侧颈部及颅内动脉≥50%狭窄(OR=2.65,95% CI:1.30～5.38,P=0.007)是影响预后的独立危险因素; 同侧颈部及颅内动脉狭窄分层后发现,同侧颈部及颅内动脉中度狭窄患者发生脑血管病的比例是正常或轻度狭窄5.92倍(95%CI:1.20～29.27,P=0.029),而重度狭窄或闭塞发生比例是正常或轻度狭窄7.92倍(95%CI:1.75～35.83,P=0.007);(3)与未发生脑血管病组比较,发生脑血管病组的ABCD2、ABCD3和ABCD3-V评分的得分均显著升高(P≤0.01); 3种评分法预测1年内发生脑血管病风险的ROC曲线下面积分别为0.68、0.73和0.80,ABCD3-V评分预测预后准确度最高(P<0.05),最佳界值为7.5分。结论 首发前循环动脉粥样硬化性TIA的血管病变广泛并严重,1年内脑血管病发生率高,同侧颈部及颅内动脉狭窄严重程度及ABCD3-V评分能更准确预测患者的预后。     

轻度认知损害患者空间导航能力相关皮质下核团体积研究

目的探讨轻度认知损害患者皮质下核团体积与空间导航能力之间的关系。方法采用计算机空间导航障碍测试系统测试30例轻度认知损害患者和性别、年龄、受教育程度相匹配的28例正常对照者空间导航能力,FreeSurfer 5.3.0软件对三维T1WI图像进行结构分割,计算皮质下核团(双侧丘脑、尾状核、壳核、苍白球、海马、杏仁体和伏隔核)体积以及全脑体积。Pearson相关分析分析空间导航能力与皮质下核团体积的相关性。结果轻度认知损害患者混合(环境参照和自我参照)导航(P=0.034)、自我参照导航(P=0.004)、环境参照导航(P=0.011)误差距离均大于正常对照者,而双侧丘脑(P=0.953,0.250)、尾状核(P=0.938,0.672)、壳核(P=0.421,0.912)、苍白球(P=0.446,0.360)、海马(P=0.545,0.647)、杏仁体(P=0.565,0.993)、伏隔核(P=0.271,0.796)和全脑(P=0.567)体积组间差异无统计学意义。Pearson相关分析显示,轻度认知损害患者混合(环境参照和自我参照)导航误差距离与左侧苍白球(r=-0.284,P=0.034)和左侧海马(r=-0.265,P=0.048)体积呈负相关,环境参照导航误差距离与左侧壳核体积呈负相关(r=-0.305,P=0.022)。结论轻度认知损害患者空间导航能力与皮质下核团体积相关,对进一步研究空间导航障碍的发生机制具有重要意义。     

血脑屏障完整性与中枢神经系统疾病的发展和转归的相关性研究进展

血脑屏障(BBB)完整性的破坏存在于多种中枢神经系统疾病中,包括神经炎性疾病和神经退行性病变。氧化应激、炎症反应等病理因素均能导致血脑屏障破坏,进而造成或加重神经损伤。血脑屏障结构和功能的完整性与神经系统疾病进程密切相关,参与疾病的发生和发展,并影响治疗预后。本文将对中枢神经系统疾病中血脑屏障破坏的机制及其与疾病的发展转归关系作一综述。     

腕管内压测量及其临床意义

目的探讨腕管综合症的发病原因,寻找治疗腕管综合症的最佳方法。方法利用通过造改的血压测量器,测量腕管在碗横韧带上、下方的内压;观察测量腕横韧带的厚度。结果腕管内压力在韧带上方左侧为（1.39±1.14）mmHg,右侧为（1.81±0.72）mmHg,在韧带下方左侧为（3.02±1.12）mmHg,右侧为（3.15±1.23）mmHg;腕横韧带的厚度为（0.13±0.06）mm。切断腕横韧带后用此种压力测量器尚未测出腕管内压。结论腕管内压的维持与腕横韧带的厚度有一定关系,某种因素造成腕横韧带的增厚是腕管综合症的发病原因之一。     

衰老中小胶质细胞对认知功能减退调控的研究进展

随着人口老龄化问题的日益严峻,痴呆症发病率显著增加,并带来沉重的经济和社会负担。因此,寻找衰老中认知功能减退的具体机制至关重要。近年来,小胶质细胞在衰老中认知功能减退的重要作用已经成为研究热点。小胶质细胞是CNS中固有的免疫细胞,参与免疫监视、突触修剪、损伤修复以及动态平衡的维持。随着年龄的增长,小胶质细胞会经历细胞形态、基因表达和功能的变化。本文将就衰老过程中小胶质细胞的变化及其在衰老中认知功能减退的作用进行综述,以期为预防或减缓此类认知功能障碍的发生、发展提供崭新的思路。     

多模式CT在缺血性卒中诊疗中的应用

缺血性卒中已成为危害人类健康的主要疾病,急需一种快速有效的影像学检查协助诊断、 指导治疗、预测病因、判断预后。多模式计算机断层扫描（computed tomography,CT）检查可一次性获 取脑组织结构、血管及血流灌注等方面信息,为缺血性卒中患者个体化治疗及二级预防提供客观的 影像学依据。文章就多模式CT在缺血性卒中诊疗中的应用进行综述。