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目的 对一扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)家系行候选致病基因全外显子高通量测序,以寻找该家系的致病基因,并分析其基因型和表型的关系。方法 收集在武汉大学人民医院就诊的一位DCM患者及其家系成员的临床资料及血液标本。与先证者及其家属签订知情同意书,绘制家谱图,由我院临床分子诊断中心对先证者进行候选致病基因全外显子高通量测序,获得可疑突变后,用Sanger测序对家系其他成员进行验证,寻找致病基因。结果 家系先证者6号染色体外显子上存在受磷蛋白(phospholamban, PLN)基因的精氨酸缺失突变c.36_38delAAG (p.Arg13del),为该家系的可疑致病基因。先证者目前心脏扩大,心功能显著下降,且超声心动图提示左心室附壁血栓形成,心电图提示肢导低电压以及胸导联R波极度减低。先证者母亲及其大姐因心脏病死亡,二姐目前患有扩张型心肌病,其子女未检测到致病基因。受磷蛋白作为肌质网钙离子循环中的调节蛋白,它的基因表达、分布、功能与心室的收缩功能密切相关。结论 本研究发现DCM家系中存在PLN基因缺失突变:PLN c.36_38delAAG (p.Arg13del),是家族性扩张型心肌病的重要致病基因,此突变在汉族人群中尚属首次报道。 相似文献
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序贯介入治疗癌性左侧门脉高压征12例临床观察 总被引:1,自引:0,他引:1
恶性肿瘤引起左侧门脉高压征往往由于肿瘤较大、浸润范围较广、周边粘连较重等因素而无法施行传统的切脾术、肿瘤切除术甚至联合根治术。随着医学影像的飞速发展以及介入技术、器材的进步,上述病例通过序贯介入治疗(包括靶血管栓塞与区域性灌注 栓塞化疗等)可起到较好的临床疗效。作者1993~2002年共进行序贯介入治疗各种原因的恶性肿瘤并发左侧门脉高压征12例,疗效满意,无明显并发症发生,现报告如下。 相似文献
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目的 观察骨髓单个核细胞 (BM MNC)经化学诱导剂 5 氮胞苷诱导后 ,移植到梗死心肌边缘 ,能否进一步改善心功能。方法 2 6只雄性家兔 ,随机选取 2 1只结扎冠状动脉左前降支 ,建立急性心肌梗死 (AMI)模型 ,随机分为BM MNC 5 氮胞苷组、BM MNC组和AMI未治疗组 3组 ,每组 7只 ;其余 5只为假手术对照组。AMI后第 3d抽取自体股骨骨髓 1 5ml,分离单个核细胞培养 ;AMI后 14d将培养的单个核细胞移植至梗死心肌边缘 ;移植 2 8d后 ,采用超声心动图 ,并结合左心导管、血流动力学等参数评价心功能情况。结果 AMI后兔心功能明显受损 ,与假手术对照组相比 ,AMI后各组左室舒张末期压明显升高 (P <0 0 5 ) ,左室短轴缩短率、左室壁厚度、射血分数、左室收缩压、压力变化率最大值显著降低(P <0 0 5 )。细胞移植后 ,与AMI未治疗组相比 ,细胞移植组左室舒张末期压显著降低 ,左室短轴缩短率、左室壁厚度、射血分数 ,以及左室收缩压、压力变化率最大值明显升高。但 5 氮胞苷诱导的骨髓单个核细胞移植组与未经诱导组间各项指标差异无显著性。结论 5 氮胞苷诱导的骨髓单个核细胞移植能明显改善心功能 ,并防止AMI后左室重构发生 ;但与单纯骨髓单个核细胞移植相比差异无显著性。 相似文献
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目的: 探讨缬沙坦是否能抑制兔动脉粥样硬化的发展及其可能机制。方法: 24只日本大耳白兔随机分为3组(每组8只): (1)对照组: 普通饮食饲养16周; (2)胆固醇组: 含1.5%胆固醇饲料喂养16周; (3) 缬沙坦组: 含1.5%胆固醇饲料喂养16周,并于后4周饮水中给予缬沙坦3 mg·kg-1·d-1治疗。实验过程中监测血压、血脂变化。于16周末取主动脉观察斑块的分布、面积,并采用免疫组织化学方法检测斑块内主要组成细胞量的变化及活化核转录因子-κB的变化。结果: 胆固醇组及缬沙坦组的血脂水平显著高于对照组(P<0.05),而前两者之间无明显差异。缬沙坦组主动脉斑块/内膜面积比较胆固醇组少30%,斑块中单核/巨噬细胞数量少20%,而平滑肌细胞数量却有所增加。此外,缬沙坦组核因子-κB的活化及其靶基因细胞间粘附分子-1的表达亦较胆固醇组显著减少。结论:缬沙坦可抑制兔动脉粥样硬化的发展,其机制可能与抑制了单核/巨噬细胞的增殖和/或聚集、抑制了核因子-κB的活化有关。 相似文献
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目的观察骨髓干细胞移植对大鼠急性心肌梗死(AMI)后室性心律失常的影响。方法30只AMI大鼠随机分为两组,心肌梗死后30min细胞移植组予以骨髓干细胞注射;对照组予以等量无血清培养基注射。观察注射后当天、28天24h动态心电图心律失常情况。结果注射后当天,两组心律失常无差异。注射后28天,细胞移植组1只、对照组4只大鼠死亡,细胞移植组室性心律失常的发生率显著降低。结论骨髓干细胞移植可有效减少AMI后室性心律失常的发生。 相似文献
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目的 探讨TACE联合PVC/E治疗原发性肝癌的疗效。方法 对40例原发性肝癌均先行TACE,2wk内在B超引导下行门静脉栓塞化疗。结果 治疗后肿瘤均有不同程度缩小,体积缩小超过50%达30例,生存1a以上的10例,2a以上24例,3a以上6例。结论 TACE联合PVC/E有利于控制肿瘤生长,减少复发,疗效确切。 相似文献
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目的:观察Notch信号通路调控对胚胎干细胞向心肌细胞分化的影响。方法:实验分为两部分:调控Notch信号通路开关,研究其对胚胎干细胞向心肌细胞分化比例的影响及心肌分化相关蛋白表达的影响。在小鼠胚胎干细胞培养的基础上,加入Notch信号激活剂Jagged蛋白(5mg/L)或Notch信号抑制剂MW167(100μmol/L)作用14d,检测:①自发性节律收缩细胞的出现情况;②心肌特异性收缩蛋白的表达情况,计算胚胎干细胞分化为心肌细胞的比例;③采用Westernblot方法检测胚胎干细胞源性心肌细胞中心肌分化相关蛋白(Nkx2.5、GA-TA4、Tbx5、Myocardin)的表达。结果:与对照组(胚胎干细胞自发分化组)相比,加入Jagged蛋白后,胚胎干细胞向心肌细胞分化的比例和早期心肌分化相关蛋白表达水平均显著减少;而加入MW167后,分化比例及早期心肌分化相关蛋白均显著增加。结论:胚胎干细胞中加入Jagged蛋白持续激活Notch信号,抑制了胚胎干细胞向心肌细胞分化;而加入MW167持续抑制Notch信号,则促进了胚胎干细胞向心肌细胞分化。 相似文献
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干细胞移植治疗心肌梗死的最新进展 总被引:5,自引:0,他引:5
心肌梗死 (简称心梗 )是危及人类健康的世界范围性问题 ,其并发症心力衰竭 (简称心衰 )及心律失常的发生常常是许多患者死亡的主要原因。早期溶栓治疗虽然能够挽救濒临坏死的心肌 ,却不能使已坏死的心肌再生。尽管Beltrami等[1] 最新研究发现 ,心脏损伤后的坏死能够刺激心肌细胞的代偿性增殖 ,提示心脏并不是人们过去所认为的那样不能再生。然而 ,这种增殖只能修复小毛细血管闭塞后的亚临床病变 ,而不能弥补心梗造成的坏死 ,不足以阻止心室重构和心衰的发生。因此 ,要对付心梗造成的大面积损伤 ,显然 ,心脏需要帮助。移植外源或自体… 相似文献
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