遗传性脊髓小脑型共济失调7型临床特征及基因突变分析

目的分析中国汉族人群ATXN7基因突变,探讨遗传性脊髓小脑型共济失调7型（SCA7）患者临床特征。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳方法对521例临床诊断为SCA的患者（337例常染色体显性遗传先证者,184例散发患者）及258名健康对照人群进行ATXN7基因CAG三核苷酸重复突变分析,并对有ATXN7基因异常的7个家系进行临床总结。结果337例常染色体显性遗传先证者中发现7个ATXN7基因CAG三核苷酸异常重复扩增突变（2.08%）,其异常重复次数范围为38～71次;184例散发患者未发现CAG三核苷酸异常重复扩增突变。258名健康对照者中共发现13种等位基因,CAG重复次数范围为5～17次,平均10.23次,以10次CAG三核苷酸重复最常见。7个SCA7家系临床主要表现为共济失调、视力下降、眼底病变,同时可合并其他多种少见临床症状,在父系遗传时存在明显的遗传早现现象。结论SCA7多呈常染色体显性遗传,散发病例罕见,临床表现复杂,进行ATXN7基因突变分析有助于临床诊断。     

溃疡性结肠炎和肠易激综合征重叠症状患者肠黏膜肥大细胞的变化

目的研究溃疡性结肠炎(U lcerative colitis,UC)和肠易激综合征(Irritab le bowel syn-drom e,IBS)患者肠活检组织肥大细胞(M ast cells,MC)的变化。方法收集我院2004年3月~8月期间UC、IBS患者以及对照组的结肠和直肠活检组织,通过免疫组化染色方法观察EC、MC数量的变化,并应用病理彩色图像分析软件进行定量分析。结果21例IBS、13例活动期UC及12例IBS(+)UC组肠黏膜MC数量增多,分别为65.4±6.6、74.3±7.6和73.1±3.9,与12例对照组(45.5±4.5)及10例IBS(-)UC组(48.7±5.0)比较有显著性差异(P<0.01);IBS、活动期UC及IBS(+)UC组间比较差异无显著性(P>0.05);IBS(-)UC组与对照组比较差异无显著性(P>0.05)。IBS及IBS(+)UC组以及对照组与IBS(-)UC组的阳染面积(Area)、阳染面积率(Pro-are-a)及平均积分光密度(IOD)比较差异均无显著性(P>0.05);但IBS及IBS(+)UC组与对照组及IBS(-)UC组比较差异有显著性(P<0.05)。结论MC在UC及IBS发病中可能具有重要作用,在IBS(+)UC中尤其明显,在IBS(-)UC中MC变化不明显,UC不同时期的MC存在不同的影响因素。     

经阴道联合腹部超声在妇科急腹症诊断中的价值讨论

目的采用经阴道联合腹部超声的方法对妇科急腹症患者进行临床诊断,并探讨其对患者病情的诊断价值。方法比较分析法是对妇科中经阴道联合腹部超声诊断以及单纯应用经阴道或经腹部超声诊断的急腹症患者资料进行分析的一种方法,本文采用这种方法对该院自2012年3月—2013年3月收治的100例患者进行诊断的价值分析,并比较经阴道超声检查急腹症患者、经腹部检查急腹症患者以及经阴道联合腹部超声检查急腹症患者的不同价值。结果经阴道联合腹部超声诊断的急腹症患者检出率明显高于单纯应用经阴道超声检查以及单纯经腹部超声检查的诊断符合率,漏诊率也明显要低,其数据之间存在差异性,具有统计学意义,P<0.05。结论经阴道联合腹部超声对妇科急腹症患者进行诊断具有高确诊率,低误诊率,且由于操作简便,创伤小,诊断快速性,能够迅速联合患者临床资料作出准确的判断,从而提高了临床诊断的价值与意义。     

磁分离酶联免疫技术和放射免疫法测定甲状腺功能指标的比较

血清中T3、T4、FT3、FT4、TSH五项指标(简称甲功五项)的含量测定对甲状腺疾病的诊断及疗效评价具有重要意义。甲功五项的测定通常采用放射免疫法(RIA),这种方法虽然灵敏可靠,但存在放射性污染的问题,因此寻找一种灵敏、特异、可靠、无污染的测定方法是一项很有意义的工作。磁分离酶联免疫测定技术(MAIA)是一种非放射性物质标记分析技术,符合上述要求,在临床上具有广阔的应用前景[1,2]。我们用该法检测了135例甲状腺功能异常患者和50例正常人血清甲功五项指标并与RIA法进行了比较,两法结果基本一致(P>0.05),相关系数r=0.974(P<0.01)…     

妊娠期腹腔内出血三例报道

正妊娠期腹腔内出血在临床较为少见,国内外相关病例报道及研究均较少,且妊娠期子宫血管自发性破裂的发病机制尚不明确~[1]。其发病常无明显诱因,临床表现起初不典型,发生后病情凶险,极可能进展较快,延误诊断亦可导致孕产妇死亡。现就苏州市立医院(我院)2016年发生的3例不同类型及原     

压疮预防流程在环节质量管理中的应用效果

压疮是身体局部组织长期受压,血液循环障碍,组织营养缺乏,致使皮肤失去正常功能而引起的组织破损和坏死,严重时可能危及生命。我中心采取系统性健康教育,实施压疮预防流程,效果满意。     

盐酸氨溴索治疗老年慢性阻塞性肺病60例疗效分析

目的 探讨盐酸氨溴索(沐舒坦)对老年慢性阻塞性肺病(COPD)的疗效.方法 将120例老年慢性阻塞性肺病患者随机分为治疗组和对照组,在同样抗感染、对症治疗的基础上,治疗组加用盐酸氨溴索针剂治疗,对照组加用生理盐水静脉滴注.观察两组临床症状、体征缓解情况,X线胸片、痰培养、血常规改善情况及抗菌药物治疗疗程.结果 治疗组患者临床症状、体征显著改善,辅助检查结果好转,抗生素治疗疗程明显缩短.结论 盐酸氨溴索能减轻患者呼吸道症状、改善呼吸功能,值得临床推广应用.     

三峡库区县级医院大肠埃希菌临床分布与耐药性分析

目的探讨三峡库区县级医院大肠埃希菌感染现状和耐药性特点,为基层医院临床医生经验治疗感染性疾病提供第一手耐药性监测资料。方法细菌分离培养鉴定按照第3版《全国临床检验操作规程》进行,药敏试验采用K-B法,结果判断根据美国临床实验室标准化研究所(CLSI)2011年标准执行。结果 124株大肠埃希菌对临床常用抗菌药物的耐药性表现为对氨苄西林耐药率最高达90.32%,对哌拉西林、头孢唑啉、复方新诺明耐药率均大于70.0%,对头孢呋新、头孢噻肟、左氧氟沙星耐药率均大于60.0%,但对阿米卡星、头孢西丁、哌拉西林/他唑巴坦耐药率均小于10.0%,未出现亚胺培南耐药株。结论县级医院临床医生应根据本院的细菌耐药性监测结果有针对性地进行抗感染治疗,以遏制不断上升的细菌耐药性的发生。     

马来酸曲美布汀治疗肠易激综合征疗效和安全性研究

目的评估马来酸曲美布汀治疗肠易激综合征(IBS)的疗效和安全性.方法采用前瞻性临床研究,予符合罗马Ⅲ标准的62例IBS患者口服马来酸曲美布汀4周。研究包括2周基线期,2周治疗期,4周治疗期和随后的2周随访期。治疗前后分别记录症状并检查肝、肾功能。结果62例IBS患者治疗4周后,总改善率为81.2%,IBS的主要症状明显改善。研究期间未发生明显不良反应。结论马来酸曲美布汀治疗IBS安全有效,值得临床推广。     

胃泌素瘤2例报道并文献复习

目的探讨胃泌素瘤的诊断和治疗经验。方法回顾绵阳市中心医院确诊的2例胃泌素瘤患者的临床资料,并结合相关文献分析。结果2例均表现为难治性消化性溃疡,CT检查发现胰腺包块,生化与病理检测确诊为胃泌素瘤。结论对多发性、异位、顽固性消化性溃疡应警惕本病的存在,以免延误诊治。