一种针对RNA-Seq 数据的基因异构体表达水平计算方法

RNA-Seq是基于高通量测序技术对转录组进行研究的实验技术,被大量用来进行基因的选择性剪切研究。针对RNA-Seq数据中读段对基因异构体的多源映射以及读段在基因参考序列上呈非均匀分布的问题,基于文本数据分析领域流的LDA（latent dirichlet allocation）模型,提出了一个新的基因异构体表达值计算方法LDAseq。利用已知的基因异构体注释信息对模型参数进行约束,解决读段对基因异构体的多源映射问题;通过引入固定长度的“探针”将基因参考序列进行分段,解决读段在整个基因参考序列上呈非均匀分布的问题。将LDAseq应用到一个小鼠数据集和一个人类乳腺癌数据集,并和目前流行的方法Cufflinks和RSEM进行对比。结果表明,所提出的LDAseq方法相比Cufflinks和RSEM准确率分别提高了75.5%和62.8%,从而获得了较为准确的基因异构体表达水平计算结果。     

术前血小板计数与结直肠癌患者预后的关系

目的探讨术前血小板（PLT）计数与结直肠癌（CRC）患者预后的关系。方法收集2010年1月~2013年7月于四川省肿瘤 医院行手术治疗的原发新发且临床病理资料完整的CRC病例486例,并对其预后进行前瞻性随访。分析术前血小板计数与临 床病理因素的关系采用χ2检验;生存曲线比较采用Log-rank 检验;单因素和多因素生存分析采用Cox比例风险回归模型。结果 术前血小板计数与肿瘤部位、T分期和M分期有关（均P<0.05）。不同术前血小板水平间的生存曲线在CRC患者及直肠癌患者 中均有统计学差异（均P<0.05）,而在结肠癌患者中未见统计学差异（P>0.05）。多因素分析结果显示：术前高血小板水平是影响 CRC患者预后的危险因素（RR=1.814,95% CI：1.056~3.115）;按肿瘤部位进行分层分析发现,术前高血小板水平是影响直肠癌 患者预后的危险因素（RR=2.718,95% CI：1.132~6.526）,但在结肠癌患者中未发现此关系（RR=1.396,95% CI：0.705~2.765）。 结论术前血小板计数是影响CRC患者预后的重要因素,它可能成为预测直肠癌患者预后的一项重要指标,有关其与结肠癌患 者的预后关系有待于进一步研究。     

术前糖类抗原19-9与结直肠癌患者术后预后的关系

目的:评价术前糖类抗原19-9(carbohydrate antigen 19-9,CA19-9)水平与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者术后预后的关系.方法:收集2010年～2013年在我院住院行手术治疗的419例CRC患者的临床资料.CA19-9数据不服从正态分布,故使用秩和检验分析CA19...     

胸腹壁血栓性静脉炎6例报告

<正> 临床资料6例患者中男1例,女5例,年龄30～54岁,病程5～18d。干部3例,工人3例。4例在患病前有轻微外伤史(自行车把碰撞胸部、机器楞角碰撞腹部等)。曾在其他医院诊断为软组织损伤、     

采用腹部提压心肺复苏装置成功救治心搏骤停1例

1病例报告患者男,24岁。不慎手触电(220V)后呼之不应15min送我院急诊科。接诊时患者意识丧失,血压为0,面色青紫,呼吸及心搏停止,脉搏未触及,双侧瞳孔散大、光反射消失;右手示指尖可见0.2cm×0.3cm电击伤口,胸骨左缘外侧约2cm(第六肋间)见0.4cm×0.8cm电击伤口。立即给予人工胸外按压,     

上海市巨大儿影响因素及妊娠结局

目的:探讨1999～2008年上海市巨大儿发生率及其影响因素,为制定控制巨大儿发生的干预措施提供依据。方法:随机抽取1999～2008年上海19个区县的接产医院产科病历,按统一要求填写调查表,共收集有效表4883张,用卡方和Logistic回归等方法进行统计分析。结果:(1)上海市近10年巨大儿发生率平均为8.4%,2008年发生率为7.4%。(2)巨大儿的危险因素:①产次。经产妇的调整OR值为1.28(P0.05);②孕早期BMI。母亲超重的巨大儿调整OR值为2.40(P0.01);③孕期增重。孕期增重大于12.5kg的调整OR值为2.35(P0.01);④胎儿性别。男性的调整OR值为2.14(P0.001);⑤孕期营养门诊咨询。可以避免巨大儿的发生,调整OR值为0.69(P0.05);⑥糖尿病。调整OR值为2.26(P0.01)。(3)妊娠结局:巨大儿母亲的剖宫产率为79.6%,高于正常体重儿母亲的36.9%;产时并发症的发生率8.8%,显著高于非巨大儿的5.4%;阴道分娩产程延长的发生率为3.7%,显著高于正常儿的1.7%;巨大儿母亲的平均产后出血量(257.36ml)显著高于非巨大儿(225.47ml);巨大儿母亲的平均住院天数比非巨大儿多0.9天。结论:巨大儿与不良妊娠结局相关,需要通过相关干预措施如孕期血糖、孕期体重增长的控制及加强孕期饮食指导来降低巨大儿的发生以改善妊娠结局。     

多实验平台下基因及异构体表达分析综述

转录组学研究近几年成为生命科学和医学领域的研究热点,基因表达水平测量则是转录组学研究的基础。差异基因表达分析对于了解基因功能具有重要作用,而差异异构体表达分析则能够反映选择性剪切变化的情况。当前大规模测量基因表达水平的实验平台主要包括基因芯片,以及基于高通量测序技术的RNA-Seq。首先介绍广泛使用的Affymetrix传统3'基因芯片、外显子芯片、较新的全转录组芯片,以及基于RNA-Seq技术的Illumina平台4个主流实验平台的技术原理;其次从基因表达水平计算和差异表达分析两方面介绍每个平台下一些主流数据分析方法和该研究设计的方法,分析每个平台下各数据分析方法的优劣,并进一步展示在标准数据集上一些代表性方法的对比结果。     

淫羊藿炮制工艺研究

淫羊藿炮制工艺研究崔学义,马英丽,孔琪(黑龙江商学院哈尔滨150076)邢艳萍(黑龙江省医药干校哈尔滨150076)张礼(北京温阳西洋参制药有限公司101401)传统工艺以炒黄火力油炙淫羊藿。由于温度过高,药物局部过热,羊脂油在熔化与翻炒时生烟分解破坏,致使炮制品变黄、卷曲甚至部分药物火色太重。传统制法的炮制品中淫羊藿甙明显降低,但对性机能却有明显促进作用[1]。据此,笔者设计一种尽量保留淫羊藿全成分和最大限度发挥辅料羊脂油?...     

肝肺综合征的诊断和治疗

肝肺综合征 (hepatopulm onary syndrome,HPS)表现为慢性肝病 ,低氧血症和肺内血管扩张三联征。首先是由Kennedy等 [1 ]于 1977年正式提出的。是慢性肝病终末期的一种并发症 ,可见于各种原发和继发性肝损害 ,但也可见于非肝硬变性门脉高压。一般认为 ,在上述疾病基础上 ,血管活性介质 (如一氧化氮和内皮素等 )的改变引起肺内血管扩张 ,导致肺的低通气 /灌住 (灌注量多于通气量 )和解剖性分流 (动静脉交通 ) ,最终表现为低氧血症 [2 ]。虽然其病理生理学尚不明确 ,也缺乏有效的药物治疗 ,但其诊断方法的进一步完善和肝移植治疗的良好前景引…