重度贫血和肾上腺皮质功能减退症为首发症状的危重型甲基丙二酸血症1例

<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)为儿童常见常染色体隐性遗传的有机酸血症，发病率为0.79%～6.04%^[1]。以血液和/或尿液中MMA的升高为主要特征，根据同型半胱氨酸水平将其分为MMA合并型及单纯型MMA，我国主要发病类型为MMA合并型，而MMACHC基因突变导致的cblC型是合并型的主要病因^[2],MMA在临床中有一特殊类型“危重型MMA”，其临床特征及基因型复杂多样，发病年龄多小于1岁，病死率、致残率高。     

血细胞衍生炎症指标与寻常型银屑病患者病情严重程度及组织病理改变的相关性研究

目的 探讨寻常型银屑病（PsV）血细胞衍生炎症指标水平与PsV病情严重程度及组织病理改变的相关性。方法 回顾性收集我院99例PsV患者（PsV组）和99例无银屑病或炎症性疾病病史的手术住院患者（对照组）的临床资料，比较2组的血细胞衍生炎症指标；根据银屑病面积与严重程度指数（PASI评分）将PsV患者进一步分为轻度组（PASI<10）和中重度组（PASI≥10）2个亚组，比较各亚组的血细胞衍生炎症指标；Spearman相关性分析PsV患者血细胞衍生炎症指标与PASI评分之间的关系；受试者工作特征曲线下面积（AUC）分析PsV患者血细胞衍生炎症指标对PsV病情严重程度的预测价值；收集治疗前同时接受皮肤活检以及血常规检验的41例PsV患者的临床资料；Spearman相关性分析PsV患者血细胞及其衍生炎症指标与其皮肤活检组织形态计量学结果包括最大表皮厚度(ETmax)以及最小乳头上表皮厚度(SPETmin)之间的关系。结果 PsV组NLR、MLR、SIRI、SII、AISI、dNLR、NLPR水平均高于对照组（P均<0.05）；中重度组PLR、MLR、SIRI、SII、AISI、d...     

生命早期维生素D干预与儿童过敏性哮喘的相关性研究

目的 分析生命早期维生素D干预与儿童过敏性哮喘（AA）的相关性。方法 选取确诊为AA的儿童50例，纳入病例组；同时选取健康儿童50例，纳入对照组。设计一般资料调查问卷，记录儿童一般情况、喂养方式、添加辅食时间、摄入维生素D最初时间、剂量等情况，比较两组差异，并经Logistic回归分析生命早期维生素D干预与儿童AA的相关性。结果 两组家族过敏史、出生方式等无显著差异（P>0.05）；病例组摄入维生素D最初时间晚于对照组，摄入维生素D剂量少于对照组，维生素D摄入持续时间短于对照组（P<0.05）；经Logistic回归分析结果显示，摄入维生素D最初时间、摄入维生素D剂量、持续时间均与儿童AA有关（P<0.05）。结论 摄入维生素D最初时间、剂量、持续时间均与儿童AA发生有关。