肝豆状核变性五例

肝豆状核变性(Wilson病),是铜代谢障碍常染色体隐性遗传病。我于1986年收治5例,现报告如下。 5例中男3例,女2例;年龄7～12岁。家族史中,例1、例5两者生母铜氧化酶均降低,无临床症状;例5之弟有夜盲、视物不清的病史。例1表现以神经系统症状为主;例2黄疸,肝大1yr余,曾误诊为肝炎,肝硬化;例3水肿,蛋白尿2yr余,误诊为肾病;例4以骨骼症状为主,误诊为关节炎,低磷抗D性佝偻病,例5贫血、水肿、间断夜盲为主症。5例患儿均有典型的K—J环和不同程度的贫血,铜氧化酶均降低,     

颈椎间盘脱出2例报告

例1,男,33岁,干部,4年前曾与例2共扛一摩托车,因用力过猛颈部扭伤,以后每于颈项活动过多时即感颈、肩疼痛、近1年来右肩疼痛加剧,并渐感右上下肢无力及左侧肢体麻木。住院检查:内科(一).神经系统:右上下肢肌力Ⅳ级,肌张力增高,右胸_2以下痛觉减退,右上下肢音叉振动觉及关节位置觉减退,右膝反射亢进,右踝阵挛(+),右Babinski氏征(+).腰穿:压力试验推管通畅,脑脊液细胞数0,蛋白0.62/L.X线颈椎片示颈_(5-6)椎体后缘唇样骨质增生.脊髓CT     

门诊应用晴尔治疗急性-过性脑缺血34例临床分析

目的 评价门诊内应用睛尔静脉输液治疗急性-过性脑缺血（TIA）的疗效及安全性。方法 34例TIA患者在门诊内接受睛尔静脉输液治疗，睛尔总量原则为80～160mg，遇特殊情况适当加量。对发作频繁者，同时用改善微循环药物，连续用药7d～14d。结果 睛尔总量达80mg、120mg、160mg时发作次数明显减少，且每次发作时间缩短，持续用药3d后，全部病例无再次发作。维持治疗7d～14d，随访3个月，全部病例无再次发作，也无颅内出血及其他并发症。结论 对拒绝住院及经济困难的患者，在门诊内应用睛尔静脉输液治疗TIA安全有效。     

局部应用辣椒素治疗慢性疱疹后神经痛

带状疱疹后遗的神经痛,在老年患者发病率超过50％,常难以忍受且疗效不佳。辣椒素(cap—saicin),学名顺—8—甲基—N—香草基—6—壬烯酰胺,能促进P物质自中枢及周围神经系统神经末梢及细胞体释放,并阻止或抑制其再积聚。现认为皮肤中化学的诱发疼痛是由P物质所介导,而此种疼痛的特点又与疱疹后神经痛极为相似。已在无对照的初步观察中观察到辣椒素治疗疱疹后神经痛有效率达75％。     

肝豆状核变性同胞5例发病

我们发现一家系同胞7人中有5人患肝豆状核变性,现报告如下。例1,先证者,女,30岁,已婚。因说话吐字欠清,饮水呛咳,肢体震颤1年余,1989年12月6日入院。于1984年患过急性黄疸型肝炎,治愈。1982年怀孕第1胎7个月流产,以后未再孕。查体:构音障碍,舌肌颤动(+),四肢轻度震颤,走路起步困难,两上肢协同摆动减少,四肢肌力正常,肌张力增高,轮替试验笨拙,感觉正常,四肢腱反射亢进,双上肢Rossolimo征(+),下颌反射(+),掌颌     

纤维结肠镜诊断大肠癌37例分析

本文报告经纤维结肠镜诊断大肠癌37例.结合活检及手术后病理,最终确诊大肠癌34例(3例活检阴性者未行手术活疗),其中1例属早期癌。37例活检结果与内镜诊断符合率为70.3%。其中20例接受了 X 线检查,与内镜符合率为70%。37例中有24例在本院手术,术后病理与内镜符合率100%。作者认为纤维结肠镜对大肠癌确诊率高,并且对早期大肠癌的诊断及手术后复查,也有其它检查方法无法代替的优越性。同时,作者还对大肠癌的内镜下分型及大肠癌在各解剖节段的分布加以分析和讨论。     

发生在父女的局灶性真皮发育不全

局灶性真皮发育不全(FDH)是一种少见的遗传性皮肤病,通常伴有严重的间质缺陷。80%以上为女性。本文报告了发生于父女的两例。例一为5岁女孩。出生时,有多处严重的皮肤和间质缺陷。皮肤有毛细血管扩张,色素过度沉着和萎缩与脂肪疝形成。有口周丘疹并见右眼虹膜缺损,右鼻翼缩小。手,足可见缺指(趾)及合指(趾)畸形。生后皮肤活组织检查证实 FDH 的诊断:真皮先天萎缩,表皮直接覆盖在脂肪组织上。长骨骺端 X 线检查显示线状骨病的特征。生后5年来,体重和身长的增长都低于正常,主要的皮肤缺陷没有改变。目前还可见到斑状脱发及甲营养不良。牙齿晚出并多有畸形。但是智力和运动器官仍发育良好。例二为45岁男性。身高和体重都在正常范围,婴儿时期即在双上臂出现线状毛细管扩张和斑状萎缩。以后逐渐发展累及双下腿并在腋下和腹股沟出     

新生儿寻常性天疱疮

儿童寻常性天疱疮并不常见,而新生儿寻常性天疱疮则尚未见报道.旧文献中的"新生儿天疱疮"指的是一种葡萄球菌感染性疾病.本文病例具有表皮内棘层松解、细胞间免疫球蛋白沉积和细胞间循环抗体等特点,是一种真正的新生儿寻常性天疱疮.病例报告:一名22岁妇女,第三胎生一女婴,重