A型肉毒毒素治疗特发性眼睑痉挛及Meige综合征的临床观察

目的 探讨A型肉毒毒素治疗特发性眼睑痉挛及Meige综合征的疗效.方法 采用A型肉毒毒素局部多点注射治疗特发性眼睑痉挛及Meige综合征32例,对治疗前后的病情随访并进行分级比较.结果 症状完全缓解20例,占62.5%,明显缓解11例,占34.4%,部分缓解1例,占3.1%,疗效平均持续约3～6个月,复发者重复注射仍有效且剂量无增加,局部不良反应轻微、短暂.结论 局部注射A型肉毒毒素治疗特发性眼睑痉挛及Meige综合征是一种安全有效且简便易行的方法,可重复注射. Abstract： Objective To explore the efficacy of botulinum toxin type A (BOTOX-A) for treatment of blepharospasm and Meige syndrome. Methods Local multi-point injection of BOTOX-A was performed for 32 patients of blepharospasm and Meige syndrome. The efficacy and side effects were compared between the results before and after injection. Results Symptoms of 62.5% of the patients were completely relieved,34.4% were obviously relieved,3.1% were partially relieved. The average of therapeutic efficacy lasted 3 to 6 monthes.It was effective to the recurrent patients repeated with injection.Local untoward effect was light and transient. Conclusions Local injection of BOTOX-A is a simple,effective and safe therapy for blepharospasm and Meige syndrome.     

MFSD8变异所致的成人起病的神经元蜡样脂褐质沉积症7型患者1例的临床特征及遗传学分析

目的探讨1例成人起病的神经元蜡样脂褐质沉积症7型(CLN7)患者的临床表型及基因变异特点。方法选择2021年6月于河南省人民医院被确诊为CLN7女性患者为研究对象。采用回顾性分析方法, 对该例患者的临床病例资料、辅助检查及基因检测结果进行分析。结果患者年龄为39岁, 其主要临床表现为进行性视力下降、癫痫、共济失调和轻度认知减退;其神经影像学检查结果显示以小脑为主的全脑萎缩;眼底照相显示视网膜色素变性(RP);皮肤组织病理学活检可见腺体外周间质细胞较多的脂褐素颗粒沉积。全外显子组测序(WES)提示患者MFSD8基因存在c.1444C>T(p.R482*)和c.104G>A(p.R35Q)复合杂合变异, 其中c.1444C>T为已被文献报道的致病性无义变异, 而c.104G>A为迄今尚未见报道的错义变异, Sanger测序显示患者的女儿、儿子及患者兄长分别携带c.1444C>T(p.R482*)、c.104G>A(p.R35Q)、c.104G>A(p.R35Q)变异, 符合CLN7常染色体隐性遗传致病特点。结论本研究发现迄今发病年龄最晚的CLN7病...     

PTC诊断梗阻性黄疸185例分析

近年来 ,我院采用 PTC技术诊断术后梗阻性黄疸患者185例。现报告如下。临床资料 :本组男 10 0例 ,女 85例 ;年龄 2～ 6 8岁。临床症状为发热、寒战 ,右上腹阵发性剧痛或持续性疼痛 ,黄疸 ;部分患者有腹胀、食欲不振及灰白色样大便。均经 B超、CT或手术病理证实。其中胆石症 10 5例 (肝内胆管结石 2 8例 ,肝外胆管结石 2 7例 ,混合性结石 5 0例 ,多发性结石 82例 ,单发结石 2 3例 ,结石横径为 0 .5～ 3.5 cm) ,胆管癌 37例 (直径为 0 .6～ 2 .7cm) ,胰腺癌 2 2例 ,胆总管囊肿 8例 (1.4～ 4cm) ,胆总管慢性炎症所致狭窄 4例。梗阻近侧端胆…     

自身免疫性脑炎临床鉴别诊断及治疗研究

目的分析自身免疫性脑炎的鉴别诊断及治疗措施。方法选取2015-01—2016-02我院治疗的病毒性脑炎患者为病毒性脑炎组,自身免疫性脑炎患者为自身免疫性脑炎组,每组50例,进行相关鉴别诊断;同时将自身免疫性脑炎患者按随机数字表法分为观察组(25例)与对照组(25例),观察组给予免疫球蛋白、激素治疗,对照组仅给予激素治疗。观察并比较自身免疫性脑炎的鉴别诊断及效果。结果自身免疫性脑炎组脑脊液蛋白质含量正常率(74.00%)、亚急性发作率(52.00%)、脑脊液与血清中抗NMDA抗体(54.00%)均高于病毒性脑炎组,影像学累及颞叶率(12.00%)低于病毒性脑炎组;观察组总有效率(84.00%)优于对照组(56.00%),差异具有统计学意义(P0.05)。结论自身免疫性脑炎大多亚急性发作,其脑脊液蛋白质含量基本正常,自身免疫性脑炎患者在脑脊液与血清中均存在不同程度的自身免疫性抗体,同时免疫球蛋白联合激素有更好的治疗效果。     

多发性硬化患者生活质量评估及其影响因素探讨

目的评估多发性硬化患者生活质量水平,并探讨其影响因素。方法收集2012年7月~2016年12月就诊于河南省人民医院复发缓解型多发性硬化患者(relapsing-remitting MS,RRMS)36例,继发进展性多发性硬化患者(secondary progressive MS,SPMS)21例作为研究对象。采用多发性硬化生活质量54项评分(Multiple Sclerosis Quality of Life-54 instrument,MSQo L-54)测试MS患者的生活质量;对所有研究对象进行认知功能、抑郁状态、疲劳、睡眠质量及日常生活能力评估。结果 (1)RRMS组及SPMS组患者躯体生活质量(RRMS组58.62±16.32;SPMS组28.77±15.99,P=0.000)、精神生活质量(RRMS组57.33±16.72;SPMS组36.27±23.50,P=0.000)均有下降,SPMS组下降更明显。多元逐步回归法分析,与MS生活质量相关因素中,Hamilton抑郁量表评分处于第一位(β=-0.516,P<0.001),其次为反应躯体化残疾程度的EDSS评分(β=-0.372,P<0.001),第三位为疲劳评分(β=-0.250,P=0.002)。结论 MS患者有不同程度的生活质量下降,SPMS患者更明显。EDSS评分、抑郁、疲劳影响患者生活质量,早期干预抑郁及疲劳,对于改善MS患者生活质量有益。     

丁苯酞对糖尿病合并阿尔茨海默病大鼠记忆能力的影响

目的 探讨丁苯酞对糖尿病合并阿尔茨海默病大鼠记忆能力的影响.方法 将32只健康Wistar大鼠随机分为空白对照组、模型组、丁苯酞对照组及丁苯酞治疗组,每组8只.模型组和丁苯酞治疗组大鼠腹腔内注射链脲佐菌素(55 mg·kg-1)制备糖尿病模型,然后在大鼠双侧海马组织中注射凝集态的β-淀粉样蛋白制备糖尿病合并阿尔茨海默病...     

脑梗死患者血浆Hcy与PAI-1的变化研究

目的观察脑梗死患者血浆总同型半胱氨酸（tHcys）与纤溶酶原激活物抑制因子-1（PAI-1）水平的变化,并探索其临床意义。方法收集缺血性脑卒中患者110例为实验组,119例性别、年龄和种族等与实验组相匹配的无脑卒中者为对照组,检测血浆tHcys。测定血浆中PAI-1含量。结果缺血性脑卒中组血浆tHcys水平显著高于对照组（P〈0.01）。PAI-1的平均血浆浓度实验组与对照组分别为（116±10）ng/m l和（37±6）ng/m l（P〈0.01）。结论血浆tHcys和PAI-1水平升高与缺血性脑卒中密切相关。血浆tHcys和PAI-1的检测可作为缺血性脑卒中治疗观察和愈后评价的参考指标。     

成人结核性脑膜炎脑脊液分析

目的 分析成人结核性脑膜炎(结脑)脑脊液(CSF)检测对结脑的诊断价值.方法 回顾性分析86例成人结脑患者CSF常规、生化、PCR、抗酸染色、抗结核抗体检测结果.结果 82.05%的患者CSF压力升高;患者细胞数升高者占94.19%,发病2周以上入院者以淋巴细胞为主者(91.5%);氯化物降低者占72.09%;糖降低者占73.25%;蛋白升高者占89.53%;抗酸染色阳性率为5.81%;PCR-结核杆菌DNA阳性率为53.33%,抗结核抗体阳性率为25.00%.结论 CSF常规及生化改变异常率高,对成人结脑早期诊断有重要价值;临床医师早期诊断结脑时,不能依赖病原学检查