舍曲林联合经颅磁刺激对急性脑梗死后患者神经缺损的影响

目的：探讨对首发脑梗死患者早期应用舍曲林联合经颅磁刺激是否利于神经功能缺损状态的改善,并减少卒中后抑郁的发生。方法将200例首发急性脑卒中患者随机分为对照组、舍曲林组、经颅磁刺激（TMS）组、舍曲林＋ TMS组,对照组为空白对照,4组均接受抗血小板聚集、调脂、改善循环、脑保护等常规治疗,分别应用NIHH评分、ADL评分、汉密顿抑郁量表（HAMD）评价患者入院时、发病12周后神经功能缺损状态、日常生活能力、抑郁状态。结果发病12周后NIHH、ADL、HAMD评分,对照组与舍曲林组、TMS组、舍曲林＋ TMS组间差异均有统计学意义（P＜0·05）,舍曲林组、TMS组与舍曲林＋ TMS组间差异有统计学意义（P＜0·05）。结论舍曲林、TMS均可改善患者的神经功能缺损症状,减少卒中后抑郁的发生,二者联合作用优于单个作用。     

慢性进行性眼外肌麻痹的临床和病理研究

目的总结慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床和病理特点。方法回顾分析2015年10月至2017年7月于我院确诊的5例CPEO患者的临床及骨骼肌病理特点。结果男性2例,女性3例,均为散发病例,平均起病年龄(27.8±12.56)岁(15～51岁)。4例首发症状为眼睑下垂,1例为复视。5例均有眼睑下垂及眼球活动障碍,2例伴复视,1例有轻度颈屈肌和四肢近端肌无力,1例19岁月经初潮且身体矮小。5例新斯的明试验及血清乙酰胆碱受体抗体均阴性。仅1例肌酸激酶(CK)水平轻度升高(251 U/L)。1例心电图完全性右束支传导阻滞。5例均行肌电图检查,其中2例部分被检肌呈肌源性改变,5例重复神经电刺激均正常。5例头颅MRI均正常。骨骼肌病理改变主要为异常增多的破碎红纤维(RRF)、破碎蓝纤维(RBF)和细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维。结论 CPEO患者主要临床特点为进行性眼睑下垂和眼球活动障碍,少数患者可伴复视或轻微肢体近端肌无力、心脏传导阻滞和发育迟缓等。主要诊断措施为骨骼肌病理可见异常增多的RRF和COX阴性肌纤维。     

肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床、病理及遗传学特点分析

目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果 4例患者均为晚发肌病型, 发病年龄在13～16岁(平均发病年龄14.5岁), 确诊年龄在21～54岁(平均确诊年龄42.5岁), 均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状(肌肉疼痛、无力、酱油色尿), 其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加, 未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异, 分别为c.1283G>A(p.R428H)、c.1532G>A(p.R511Q)、c.833₈35delAGA(p.K278del)、c.1843C>T(p.R615*)、c.1748C>T(p.S583L)和c.1391C>T(p.T464I), 其中c.1391C>T(p.T464I)为未报道过的错义突变, 预测为可能致病, 其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌...     

河南地区两个腓骨肌萎缩症家系PMP22基因突变研究

目的分析在河南地区两个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集两家系中21名成员的临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复(即1760 bp片段)序列的情况,同时选择50名健康人做为对照。结果两家系中共14名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复(即1760 bp片段)序列;家系一患病者有3名(Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ11),无临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者有6名(Ⅱ9、Ⅲ6、Ⅲ8、Ⅲ10、Ⅳ1、Ⅳ2);家系二患病者有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),携带者只有Ⅲ5。两家系中余7人及健康对照50人均未检测出上述重复突变。结论 PCR-双酶切法检测PMP22特异性基因重复序列在早期诊断CMT有重要价值。     

睫状视网膜动脉对非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞患眼中心视力的影响

目的 观察非动脉炎性视网膜中央动脉阻塞(NA-CRAO)患者睫状视网膜动脉对患眼起病时中心视力的影响，探讨其预后。方法 2011年9月—2023年3月河南省人民医院诊治NA-CRAO患者216例(216眼),均行荧光素眼底血管造影检查显示视网膜动脉主干-末梢荧光充盈间期≥5 s,其中无睫状视网膜动脉151例(151眼)为无睫网动脉组，存在睫状视网膜动脉且睫状视网膜动脉供养黄斑区15例(15眼)为黄斑组，存在睫状视网膜动脉但睫状视网膜动脉不供养黄斑区50例(50眼)为非黄斑组。比较3组性别比例、年龄、发病至就诊时间、合并症(高血压、糖尿病、高胆固醇血症、冠状动脉疾病)、吸烟史、饮酒史、脑梗死病史；入院时行光学相干断层扫描，测量患眼及健眼黄斑中心凹视网膜厚度(CRT)。3组均采用保守治疗，分别于入院时及治疗1、3个月检测患眼最佳矫正视力(BCVA),并将BCVA换算为最小分辨角对数(logMAR)视力。结果 (1)3组年龄，发病至就诊时间，男性、吸烟、饮酒、有脑梗死病史及合并高血压、糖尿病、高胆固醇血症、冠状动脉疾病比率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)3组入院时患眼CR...