中老年人血脂水平与偏头痛的相关性分析

目的 探讨血脂水平与中老年人偏头痛的相关性,分析其对偏头痛的诊断的临床意义.方法 选取41例偏头痛患者为实验组,46例健康体检者为对照组.采用标准酶促法测定实验组和对照组的血清中的TC、TG、LDL-C的水平,并进行统计分析.结果 偏头痛组TC、LDL-C水平与对照组相比无统计学差异,偏头痛组TG水平与对照组相比差异有...     

表面复合微/纳拓扑化丝素/壳聚糖/沙蒿籽胶水凝胶的制备及对雪旺细胞的影响

本研究构建了表面具有复合微/纳拓扑结构的丝素/壳聚糖/沙蒿籽胶(SF/CS/AS)水凝胶,并初步探讨该复合水凝胶对雪旺细胞生长行为的调控作用.配制沙蒿籽胶溶液,筛选最优条件,利用微模塑技术,将具复合微/纳拓扑结构的PDMS印章压印到水凝胶上,制成具有微图形结构的SF/CS/AS水凝胶膜.脱酸处理后,培养雪旺细胞,评价微...     

八段锦对视神经脊髓炎谱系疾病恢复情况的研究

[目的]评估规律性八段锦运动对视神经脊髓炎谱系疾病患者残疾状态及日常生活能力恢复情况的影响。[方法]选取视神经脊髓炎谱系疾病患者58例,随机分成试验组和对照组,每组29例,分别给予常规药物治疗+基础训练+八段锦干预、常规药物治疗+基础训练,疗程12周。比较两组扩展残疾状态量表(EDSS)评分、Barthel指数、Ashworth评分和疲劳严重度量表(FSS)评分的变化情况。[结果]试验组中,患者的EDSS评分、Barthel指数、Ashworth评分和FSS评分较干预前明显改善,差异具有统计学意义(P0.05);与对照组比较,EDSS评分和Barthel指数改善具有统计学意义(P0.05)。对照组中,患者Barthel指数、Ashworth评分和FSS评分较干预前明显改善(P0.05)。两组这4项指标的改善程度比较中,与对照组比较,试验组在EDSS评分、Barthel指数、Ashworth评分和FSS评分的改善程度更明显(P0.05)。[结论]规律的八段锦干预能明显改善视神经脊髓炎谱系疾病患者残疾状态、日常生活能力、肢体痉挛程度和疲劳状态,适合临床推广应用。     

纯合型家族性高胆固醇血症家系基因型与表型分析

目的对1个纯合型家族性高胆固醇血症(HoFH)家系进行遗传学分析.方法前瞻性研究.选择西安市儿童医院心内科2018年10月确诊的1个HoFH家系先证者及家系成员共20人为研究对象,收集临床资料,提取基因组DNA,对先证者进行全外显子靶向捕获二代测序,并在家系内进行Sanger测序验证.对家系成员杂合突变携带者和未携带者的基因型与表型进行分析.结果先证者为7岁10月龄男性患儿,生后尾骨处皮肤可见圆形绿豆大小黄色皮肤突起,3~4岁起双侧肘关节、膝关节及跟腱处皮肤逐渐出现直径0.5~1.5 cm的黄色瘤样结节,患儿身高、体重、智力发育与同龄儿相同.家族其他成员无类似皮肤黄瘤.患儿总胆固醇(TC)18.16~21.24 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)14.08~15.51 mmol/L,颈部超声提示双侧颈动脉及椎动脉弥漫性硬化斑块,心脏彩超提示主动脉瓣增厚、钙化.基因检测确定了先证者LDLR基因携带c.418G>A(p.E140K)纯合突变,分别遗传自患儿父母,二人为近亲结婚,均携带LDLR-E140K基因杂合突变.家系中携带LDLR-E140K基因杂合突变成员TC、LDL-C和载脂蛋白B分别为(8.40±0.13)、(6.79±0.01)、(1.95±0.05)mmol/L,明显高于未携带者[(4.59±0.28)、(3.35±0.39)、(0.86±0.10)mmol/L,t=7.269、4.595、6.311,P均<0.05].结论LDLR-E140K基因纯合突变致儿童HoFH,携带纯合突变的先证者临床表型最严重,携带杂合突变的家系成员均有高胆固醇血症表型,LDLR-E 140K是家族性高胆固醇血症的致病性变异.     

多功能纳米氧化铈量子点对HepG2细胞光疗效应的研究

目的 研究多功能纳米氧化铈量子点（HACQDs-Ce6）对HepG2细胞的光疗效应。方法 溶解氧仪检测HACQDs-Ce6的催化产氧能力,CCK-8法、划痕实验、Calcein AM/PI活死细胞染色检测HACQDs-Ce6对HepG2细胞的增殖、迁移和凋亡的影响。重组小鼠巨噬细胞-粒细胞集落刺激因子（rm GM-CSF）和白细胞介素-4（rm IL-4）体外诱导树突状细胞（DC）探究HACQDs-Ce6对DC细胞的影响。结果 HACQDs-Ce6具有过氧化氢酶催化产氧能力; HACQDs-Ce6浓度>0.125 μg/ml时,光照组细胞增殖活力显著低于黑暗组（P=0.018）;划痕结果显示：光照后HACQDs-Ce6组HepG2细胞迁移能力显著低于PBS组（P<0.01）;HACQDs-Ce6对正常细胞HFF-1/L Wnt-3A和DC几乎无影响;Calcein AM/PI活死细胞染色显示HACQDs-Ce6和PDT联合作用下,几乎能杀死所有HepG2细胞。结论 HACQDs-Ce6对HepG2细胞的光疗效应明显,对正常细胞HFF-1/L Wnt-3A/DC无毒性。     

一例 DDX3X基因新发变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的分析

目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证, 同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM₀01193416.3:c.1332₁333delCT(p.Leu445Serfs*19), 其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿, 扩大了DDX3X基因的变异谱, 为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。     

新生儿疾病筛查标本采集156例的护理

新生儿筛查是通过血液检查对新生儿所患的甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等先天性、遗传性、代谢性、缺陷性疾病进行广泛筛查,做到早期诊断,早期治疗,避免患儿因重要脏器不可逆性损害所导致的死亡或生长及智力发育障碍。我们国家目前法定的筛查病种主要有PKU、CH,个别地区也根据当地的疾病谱特点增加了一些筛查病种。     

早泄患者前列腺炎样症状及慢性前列腺炎患病状况临床调查

目的:研究前列腺炎样症状及慢性前列腺炎患病在早泄患者中的临床意义。方法:利用随机选取法选取我院2014年8月至2016年8月290例确诊为原发性和继发性早泄患者作为实验组,选取在我院同期参加体检的相仿健康者290例作为对照组,对所有受试者进行问卷调查及相关检查,并比较实验组和对照组的一般情况及变化因素。结果:实验组发生前列腺炎样症状及慢性前列腺炎的几率远远高于对照组,其中实验组发生前列腺炎样症状及慢性前列腺炎发生率分别是35.1%和24.8%,而对照组发生率则分别是10.8%和7.3%;实验组中的继发性早泄患者43.1%的发病率明显高于原发性早泄患者的26.7%(P0.05),提示差异均有统计学意义;NIH-CPSI评分结果显示:实验组患者的总分(12.3±5.1)分明显高于对照组的(5.6±4.9)分,实验组中的继发性早泄患者的总分(13.9±7.5)分明显高于原发性早泄患者的(10.8±6.9)分。结论:早泄患者比无早泄患者更容易发生前列腺炎样症状及慢性前列腺炎,且继发性早泄患者发生前列腺炎样症状及慢性前列腺炎的几率比原发性早泄更高。     

机器人辅助步行训练结合运动疗法治疗视神经脊髓炎谱系病患者的疗效观察

目的观察机器人辅助步行训练结合运动疗法对视神经脊髓炎谱系病（NMOSD)患者残疾水平和日常生活活动能力的影响。 方法选取NMOSD患者22例,采用随机数字表法将其患者分为对照组和治疗组,每组患者11例。2组患者均在急性期给予静脉激素冲击治疗和每日口服强的松,并给予运动疗法进行干预。治疗组在以上治疗方案的基础上增加机器人辅助步行训练。于治疗前和治疗4周后（治疗后）采用功能扩展量表（EDSS）和改良的Bathel指数（MBI）分别评价2组患者的残疾水平和日常生活活动能力。 结果治疗后,治疗组患者的EDSS和MBI评分分别为(6.91±0.85)分和(44.80±5.13)分,与组内治疗前和对照组治疗后比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。 结论机器人辅助步行训练结合运动疗法可显著改善NMOSD的残疾水平和日常生活活动能力。