一例 DDX3X基因新发变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的分析

目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证, 同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM₀01193416.3:c.1332₁333delCT(p.Leu445Serfs*19), 其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿, 扩大了DDX3X基因的变异谱, 为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。     

新生儿疾病筛查标本采集156例的护理

新生儿筛查是通过血液检查对新生儿所患的甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等先天性、遗传性、代谢性、缺陷性疾病进行广泛筛查,做到早期诊断,早期治疗,避免患儿因重要脏器不可逆性损害所导致的死亡或生长及智力发育障碍。我们国家目前法定的筛查病种主要有PKU、CH,个别地区也根据当地的疾病谱特点增加了一些筛查病种。     

早泄患者前列腺炎样症状及慢性前列腺炎患病状况临床调查

目的:研究前列腺炎样症状及慢性前列腺炎患病在早泄患者中的临床意义。方法:利用随机选取法选取我院2014年8月至2016年8月290例确诊为原发性和继发性早泄患者作为实验组,选取在我院同期参加体检的相仿健康者290例作为对照组,对所有受试者进行问卷调查及相关检查,并比较实验组和对照组的一般情况及变化因素。结果:实验组发生前列腺炎样症状及慢性前列腺炎的几率远远高于对照组,其中实验组发生前列腺炎样症状及慢性前列腺炎发生率分别是35.1%和24.8%,而对照组发生率则分别是10.8%和7.3%;实验组中的继发性早泄患者43.1%的发病率明显高于原发性早泄患者的26.7%(P0.05),提示差异均有统计学意义;NIH-CPSI评分结果显示:实验组患者的总分(12.3±5.1)分明显高于对照组的(5.6±4.9)分,实验组中的继发性早泄患者的总分(13.9±7.5)分明显高于原发性早泄患者的(10.8±6.9)分。结论:早泄患者比无早泄患者更容易发生前列腺炎样症状及慢性前列腺炎,且继发性早泄患者发生前列腺炎样症状及慢性前列腺炎的几率比原发性早泄更高。     

机器人辅助步行训练结合运动疗法治疗视神经脊髓炎谱系病患者的疗效观察

目的观察机器人辅助步行训练结合运动疗法对视神经脊髓炎谱系病（NMOSD)患者残疾水平和日常生活活动能力的影响。 方法选取NMOSD患者22例,采用随机数字表法将其患者分为对照组和治疗组,每组患者11例。2组患者均在急性期给予静脉激素冲击治疗和每日口服强的松,并给予运动疗法进行干预。治疗组在以上治疗方案的基础上增加机器人辅助步行训练。于治疗前和治疗4周后（治疗后）采用功能扩展量表（EDSS）和改良的Bathel指数（MBI）分别评价2组患者的残疾水平和日常生活活动能力。 结果治疗后,治疗组患者的EDSS和MBI评分分别为(6.91±0.85)分和(44.80±5.13)分,与组内治疗前和对照组治疗后比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。 结论机器人辅助步行训练结合运动疗法可显著改善NMOSD的残疾水平和日常生活活动能力。     

卒中病人的死亡原因:临床病理学研究

由于卒中病人常伴发其他疾病或以其他疾病为卒中时的表现,因此这些病人的死亡原因变异很大。作者根据年龄、性别、卒中类型和卒中后生存时间进行分类,对511例卒中尸解病人(缺血性251,出血性260例)进行了分析。通过肉眼所见和显微镜调查确定死亡原因。结果发现在缺血性卒中组,死因依次为脑梗塞(26.6%),心血管机能不全(19.8%),脑水肿(15.2%),肺动脉血栓栓塞(11.9%)和心肌梗塞     

妊娠高血压疾病与偶联因子、前列环素的相关性研究

目的通过对不同程度、不同孕周妊娠高血压疾病患者、正常孕妇血管内皮细胞活性物质—偶联因子6(CF6)、前列环素I2(PGI2)的检测,探讨其与妊娠高血压疾病发病的相关性。方法选择妊娠高血压疾病患者36例作为研究组,再选同期与之孕周、年龄相匹配的正常孕妇33例作为对照组,采用放射免疫方法检测CF6、PGI2的血浆含量。结果研究组CF6水平明显高于对照组,分别为491.5±95.3(pg/ml);255.3±75.5(pg/ml),两组比较,P<0.01,有极显著性差异;研究组PGI2水平低于对照组,分别为133.5±76.7pg/ml;216.6±89.1(pg/ml),P<0.05,有显著性差异。研究组平均动脉压(MAP)、产时出血量多于对照组,而新生儿体重、Apgar评分均低于对照组,P<0.01,有显著性差异。结论CF6、PGI2两种血管活性物质的失调可能在妊娠高血压疾病的形成过程产生重要的作用。     

影响儿科护士心理状态的原因调查

目的调查分析儿科护士心理状况,探讨减轻儿科护士心理压力的对策。方法采用问卷调查法,采用症状自评量表(SCL-90)对36名儿科护士和36名成人科护士进行心理健康测评。结果 36名儿科护士SCL-90焦虑、抑郁、躯体化、强迫症、人际关系敏感性等因子分数显著高于成人科护士(P<0.05)。结论儿科护士心理压力更大,通过有效的进行干预,以保证护士们的心理健康,提高护理质量。     

覆膜和裸金属支架姑息性治疗远端恶性胆管梗阻的 meta分析

目的 对比自体膨胀式覆膜金属支架（CSEMS）与自体膨胀式裸金属支架（USEMS）姑息性治疗远端恶性胆管梗阻的利与弊。方法 检索MEDLINE、EMBASE、Cochrane Library、web of knowledge、CBM、CNKI、VIP和万方数据库。纳入从1994年1月—2013年5月发表的比较CSEMS与USEMS的随机对照实验（RCT）并进行文献质量评价。运用RevMan 5.2软件对其进行meta分析。结果 12个RCT符合研究标准,包含1 296个研究对象。CSEMS与USEMS在置入后3、6及12月支架通畅率比较差异无显著性（P＞0.05）。两组发生胰腺炎、胆囊炎、胆管炎、穿孔、出血、复发胆管梗阻及病人住院时间与生存期方面比较差异无显著性（P＞0.05）。与USEMS相比,CSEMS肿瘤长入的概率显著降低（OR=0.15;95% CI 0.05-0.45;P〈0.01）,但肿瘤过度生长的概率显著增高（OR=1.87;95% CI 1.06-3.30;P〈0.05）,更易发生支架移位（OR=9.91;95% CI 2.98-32.95;P〈0.01）。结论 与USEMS相比,CSEMS能够显著降低远端胆管恶性梗阻病人肿瘤长入的概率,但提高了肿瘤过度生长及支架移位的概率。CSEMS未能提高支架在3、6及12月的通畅率,也不能延长病人的生存时间,未能降低病人发生并发症的概率。     

艾灸对溃疡性结肠炎大鼠结肠及下丘脑辣椒素受体1表达的影响

目的探讨麦粒灸对溃疡性结肠炎（ulcerative colitis,UC）大鼠结肠及下丘脑辣椒素受体1（VR1）的影响。方法采用免疫学方法加局部刺激制备实验性UC大鼠模型,随机分为模型组和治疗组,并与正常组作对照,治疗组施以麦粒灸治疗,采用免疫组化染色法观察结肠及下丘脑VR1的表达。结果与正常组比较,模型组大鼠结肠及下丘脑VR1的表达明显增强（P〈0.05）;与模型组比较,治疗组大鼠结肠及下丘脑VR1的表达明显降低（P〈0.05）。结论实验性UC模型大鼠结肠及下丘脑VR1增加,麦粒灸可以降低UC大鼠结肠及下丘脑VR1的表达。