中老年人血脂水平与偏头痛的相关性分析

目的 探讨血脂水平与中老年人偏头痛的相关性,分析其对偏头痛的诊断的临床意义.方法 选取41例偏头痛患者为实验组,46例健康体检者为对照组.采用标准酶促法测定实验组和对照组的血清中的TC、TG、LDL-C的水平,并进行统计分析.结果 偏头痛组TC、LDL-C水平与对照组相比无统计学差异,偏头痛组TG水平与对照组相比差异有...     

纯合型家族性高胆固醇血症家系基因型与表型分析

目的对1个纯合型家族性高胆固醇血症(HoFH)家系进行遗传学分析.方法前瞻性研究.选择西安市儿童医院心内科2018年10月确诊的1个HoFH家系先证者及家系成员共20人为研究对象,收集临床资料,提取基因组DNA,对先证者进行全外显子靶向捕获二代测序,并在家系内进行Sanger测序验证.对家系成员杂合突变携带者和未携带者的基因型与表型进行分析.结果先证者为7岁10月龄男性患儿,生后尾骨处皮肤可见圆形绿豆大小黄色皮肤突起,3~4岁起双侧肘关节、膝关节及跟腱处皮肤逐渐出现直径0.5~1.5 cm的黄色瘤样结节,患儿身高、体重、智力发育与同龄儿相同.家族其他成员无类似皮肤黄瘤.患儿总胆固醇(TC)18.16~21.24 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)14.08~15.51 mmol/L,颈部超声提示双侧颈动脉及椎动脉弥漫性硬化斑块,心脏彩超提示主动脉瓣增厚、钙化.基因检测确定了先证者LDLR基因携带c.418G>A(p.E140K)纯合突变,分别遗传自患儿父母,二人为近亲结婚,均携带LDLR-E140K基因杂合突变.家系中携带LDLR-E140K基因杂合突变成员TC、LDL-C和载脂蛋白B分别为(8.40±0.13)、(6.79±0.01)、(1.95±0.05)mmol/L,明显高于未携带者[(4.59±0.28)、(3.35±0.39)、(0.86±0.10)mmol/L,t=7.269、4.595、6.311,P均<0.05].结论LDLR-E140K基因纯合突变致儿童HoFH,携带纯合突变的先证者临床表型最严重,携带杂合突变的家系成员均有高胆固醇血症表型,LDLR-E 140K是家族性高胆固醇血症的致病性变异.     

一例 DDX3X基因新发变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的分析

目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证, 同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM₀01193416.3:c.1332₁333delCT(p.Leu445Serfs*19), 其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿, 扩大了DDX3X基因的变异谱, 为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。     

卒中病人的死亡原因:临床病理学研究

由于卒中病人常伴发其他疾病或以其他疾病为卒中时的表现,因此这些病人的死亡原因变异很大。作者根据年龄、性别、卒中类型和卒中后生存时间进行分类,对511例卒中尸解病人(缺血性251,出血性260例)进行了分析。通过肉眼所见和显微镜调查确定死亡原因。结果发现在缺血性卒中组,死因依次为脑梗塞(26.6%),心血管机能不全(19.8%),脑水肿(15.2%),肺动脉血栓栓塞(11.9%)和心肌梗塞     

新式Shirodkor宫颈环扎术的临床分析

目的:探讨新式的经阴道宫颈环扎术治疗宫颈机能不全的疗效。方法:回顾性分析复兴医院妇科病房2008年1月至2013年8月收治的83例诊断为宫颈机能不全患者,对孕妇年龄、身高、体重指数、流产次数、手术孕周、分娩孕周、分娩方式、宫颈管术前长度、胎儿分娩体重、妊娠结局等数据进行追踪分析。结果:83例患者进行环扎术,其中6例(7.2%)流产,20例(24.1%)早产,足月产57例(68.7%),均为活产77例(92.8%),总的剖宫产率为16.9%,自然分娩率为83.1%。该结果说明宫颈管长度与宫颈环扎术后妊娠结局相关。结论:新式Shirodkor宫颈环扎术是治疗宫颈机能不全的有效方法,能明显延长孕周,提高妊娠成功率,改善围产结局,值得在临床推广。     

意外胆囊癌的治疗策略

<正>胆囊癌是胆道系统最常见的恶性肿瘤,恶性程度高,5年生存率不足5%~([1])。美国发病率为(1～2)/10万,上海市发病率为更高的3.8/10万,且呈上升趋势~([2-3])。手术是治愈胆囊癌的唯一有效手段,但多数病人诊断时已失去根治机会。因此,胆囊癌的早发现、早治疗对改善预后至关重要。     

黄芪甲苷减轻环磷酰胺诱导的早发性卵巢功能不全模型大鼠卵巢炎症反应

目的：研究黄芪甲苷(astragaloside Ⅳ, AS-IV)是否通过抑制核因子κB(nuclear factor-κB, NF-κB信号通路降低环磷酰胺(cyclophosphamide, CTX)诱导的早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency, POI)模型大鼠炎症反应。方法：动情周期正常的雌性SD大鼠80只,选取12只为正常对照组,其余68只大鼠用CTX腹腔注射诱导建立POI模型。将模型制备成功的60只大鼠随机分为5组,每组12只,分别为POI模型组、芬吗通组、低剂量AS-IV组、中剂量AS-IV组和高剂量AS-IV组,干预28 d后取样。采用ELISA法测定血清中17β-雌二醇(17β-estradiol, 17β-E2)、抗缪勒管激素(anti-Müllerian hormone, AMH)、促卵泡生成素(follicle-stimulating hormone, FSH)和黄体生成素(luteinizing hormone, LH)水平;转录组测序筛选差异表达基因及功能富集;HE染色法观察卵巢组织病理变化并进行卵泡计数;免疫组织...     

深圳市非体力劳动者中医兼夹体质调查分析

目的通过对深圳地区非体力劳动者中医体质类型调查,分析体质类型分布特征。方法采用中华中医药学会发布实施的标准化中医体质量表,对1151例深圳非体力劳动者实施横断面体质现状测评。结果共获得合格有效调查问卷1112份,9类体质中,平和质187例（占16．82％）,基本平和质165例（占14．84％）,单纯偏颇体质193例（占17．35％）,兼夹偏颇体质567例（占50．99％）,8种偏颇体质中按体质表达由多至少排列依次是：阳虚质（168例）、气虚质（150例）、湿热质（123例）、阴虚质（89例）、气郁质（76例）、痰湿质（73例）、特禀质（43例）、血瘀质（38例）。结论深圳非体力劳动者人群中,约3／10人群为平和质,约7／10人群为偏颇体质,其中,兼夹体质现象普遍存在。     

妊娠高血压疾病与偶联因子、前列环素的相关性研究

目的通过对不同程度、不同孕周妊娠高血压疾病患者、正常孕妇血管内皮细胞活性物质—偶联因子6(CF6)、前列环素I2(PGI2)的检测,探讨其与妊娠高血压疾病发病的相关性。方法选择妊娠高血压疾病患者36例作为研究组,再选同期与之孕周、年龄相匹配的正常孕妇33例作为对照组,采用放射免疫方法检测CF6、PGI2的血浆含量。结果研究组CF6水平明显高于对照组,分别为491.5±95.3(pg/ml);255.3±75.5(pg/ml),两组比较,P<0.01,有极显著性差异;研究组PGI2水平低于对照组,分别为133.5±76.7pg/ml;216.6±89.1(pg/ml),P<0.05,有显著性差异。研究组平均动脉压(MAP)、产时出血量多于对照组,而新生儿体重、Apgar评分均低于对照组,P<0.01,有显著性差异。结论CF6、PGI2两种血管活性物质的失调可能在妊娠高血压疾病的形成过程产生重要的作用。