河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析

目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域（包括外显子7＋8、19、10、17、15）。结果SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%（48/151）患者检测到了SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例（17.22%）,单等位基因突变者22例（14.57%）。结论安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率。     

乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查

目的 调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法 对194例聋哑学生进行临床资料采集，外周静脉血抽取。血样经DNA提取，进行GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检测。结果 194例聋哑学生中，GJB2 235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5．67％（11／194）、5．67％（11／194），mtDNA A1555G点突变检出率为9．28％（18／194）。GJB2 235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9．51％（27／284）、6．0％（3／50）、3．13％（1/32）；携带mtDNA A1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族。结论 新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2 235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高，但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2 235deIC突变检出率在全国处于较低水平，新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。     

贵阳市盲聋哑学校非综合征性耳聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法 对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果 139名非综合征性耳聋患者中。6例（4132％）存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变；17例（12．23％）存在GJB2 235delC纯合突变；9例（6．47％）存在GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占23．02％。结论 贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，线粒体DNA A1555G突变发生率和GJB2 235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，并可达到防止再出生聋儿，指导聋儿康复等积极效果。     

子宫内膜癌组织中环氧化酶-2与雌、孕激素受体的表达及相关性研究

目的:探讨子宫内膜癌组织中环氧化酶-2(COX-2)、雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)的表达及相关性。方法:应用免疫组化SP法检测56例子宫内膜癌中COX-2、ER和PR的表达。结果:COX-2在子宫内膜癌中的表达率随病理分级的增高而升高,与患者年龄、临床分期和淋巴结转移情况无关。ER和PR在子宫内膜癌的表达与临床分期及病理分级、淋巴结转移有关,表达率随临床分期增加、病理分级增高及淋巴结转移而降低。COX-2的表达与ER和PR无关。结论:COX-2可能介导不同的生物学途径,可以联合内分泌药物与特异性COX-2抑制剂治疗转移或复发的子宫内膜癌。     

应用试剂盒配合PAGE银染法分析SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变

目的建立应用标准试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变的程序，探索大前庭水管综合症的快速筛查和诊断方法。方法采用SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测经直接测序法确定的SLC26A4基因IVS7—2位点正常者109例．IVS7—2A〉G突变阳性者33例．并且和测序方法比较，验证此试剂盒配合PAGE银染法检测的有效性和准确性。结果SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测结果证实阳性33例，其中纯合22例，杂合11例，与测序结果完全吻合。结论SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测在分析SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变方面具有简单、价廉、结果直观的特点，适合在中国用于此突变的大规模筛查或预防性检查。     

氯吡格雷治疗不稳定型心绞痛的临床分析

目的：对氯吡格雷治疗不稳定型心绞痛（UAP）的有效性和安全性进行评估。方法：将68例不稳定型心绞痛患者随机分为治疗组和对照组,对照组采用低分子肝素、肠溶阿司匹林及抗心绞痛药物,治疗组在此常规治疗的基础上即刻加用氯吡格雷300mg,以后75mg/d,连续4周。观察两组对心绞痛的疗效,监测出、凝血指标,并评价其安全性。结果：治疗组能明显减少心绞痛的发作频率（P〈0.01）,改善临床症状,对改善心电图缺血性ST段压低明显低于对照组,且对出、凝血指标影响不大（P〉0.05）。结论：氯吡格雷治疗不稳定型心绞痛效果显著,而且安全。     

腰丛-坐骨神经联合阻滞在老年人下肢手术中的应用及对围手术期应激反应的影响

目的:探讨腰丛-坐骨神经联合阻滞和硬膜外麻醉在老年人下肢手术中的应用,比较两者临床麻醉起效和恢复时间、术后镇痛效果、血液动力学的变化及围术期应激反应的影响。方法:48例拟行单侧下肢手术的老年病人,随机分为腰丛-坐骨神经联合阻滞(NER)和硬膜外麻醉(EPI)。记录麻醉前,手术开始后15、30、45、60min,术后1h的收缩压(SBP)、舒张压(DBP)和心率(HR),以及感觉、运动神经阻滞起效及恢复时间、镇痛维持时间、效果及术前、术中、术毕的血浆皮质醇、血糖及胰岛素水平。结果:手术开始后15min,EPI组病人DBP降低明显,随后30、45、60min及术后1hEPI组病人的SBP、DBP均明显低于NER组;NER组感觉、运动神经阻滞起效时间均小于EPI组,恢复时间明显长于EPI组;两组血浆皮质醇、血糖、胰岛素均较术前明显升高,EPI组升高幅度小于NER组。结论:神经刺激器定位下行腰丛-坐骨神经联合阻滞,麻醉效果佳,且有效抑制应激反应。     

体态语言在护理工作中的效应

在护患交往关系中,除了语言外,还有一种无声的方式进行情感和思想的交流,如表情、眼神、身体的姿势、举止等,它同有声语言一样,有着固定的含义,是人们内心感情的流露。有的心理学家指出:感情的全部表达量由体态语言55％,声音38％,言词7％总合     

蒙药地锦草总黄酮提取工艺研究

对蒙药地锦草总黄酮提取工艺进行了研究。结果表明：乙醇提取法优于水提取法;用６倍量的７５％乙醇浸泡１２ｈ后回流提取１．５ｈ,共提取３次为最佳方案;提取液经石油醚脱色正丁醇萃取即得精制总黄酮。     

马来酸依那普利片的药物动力学及相对生物利用度

10名健康志愿者随机交叉口服10mg国产和进口马来酸依那普利片后,采用高效液相色谱法测得血浆中依那普利浓度分别在（0.83±0.21）h和（0.85±0.17）h达到峰值（69.3±27.7）ng／ml和（71.3）±29.5）ng／ml。血药浓度曲线下面积（AUC0→8）分别为（121.4±39.0）h·ng／ml和（121.6±40.5）h·ng／ml。以进口片为参比,国产片的相对生物利用废为（100.6±8.4）％。经统计分析,两种制剂具有生物等效性。