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82.
目的 对3例遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)病例的临床和基因分析,探索临床及基因检测结合方法对该病的意义。方法 收集2例HHT家系,1例疑似病例,并进行临床和基因特征的分析;应用PCR-测序的方法对内皮素(endoglin,ENG)、激酶1样激活素受体(activin A receptor type II-like 1,ACVRL1)、SMAD4和骨形成相关蛋白9(bone morphogenetic protein 9,BMP9)基因全部编码区进行序列分析;结合临床特征及基因检测结果进行综合诊断。结果 基因检测发现两HHT家系先证者分别携带ENG基因的c.772delT(p.Tyr258Thrfs*101)突变和ACVRL1基因的c.1232G>A(p.Arg411Pro)突变,明确病因,并对疾病进行分类诊断。对1例疑似病例基因检测未发现基因突变,综合临床和基因检测分析,定义为不能诊断HHT。结论
HHT的临床和基因相结合可确定疾病的病因并分类诊断,可发现早期的仅具有鼻出血等单一症状的患者,可发现无症状基因突变携带者,便于疾病的早期预防,避免严重并发症发生。 相似文献
83.
84.
目的:应用标准测量法对磁共振血管成像大脑中动脉狭窄程度进行标准化的测量研究.方法:34例患者中男23例、女11例,平均年龄62.5岁.应用标准测量法对其中46条经过TCD确诊为中、重度狭窄的大脑中动脉M1段的MRA血管狭窄率进行测量,计算公式为:狭窄率=[1-(狭窄动脉直径÷正常动脉直径)]×100%;狭窄动脉直径为大脑中动脉M1段最狭窄处管腔横径,正常动脉直径的测量遵循以下原则:第1选择测量大脑中动脉M1段狭窄处近心端正常动脉血管的直径;如果近心端的动脉血管也有管腔的不规则狭窄采用第2选择测量大脑中动脉M1段狭窄处远心端正常动脉血管的直径;如果近心端和远心端的大脑中动脉M1段均有不规则狭窄则采用第3种选择测量大脑中动脉的供血动脉颈内动脉的血管直径.结果:对正常血管的选择和狭窄率的测量结果经2个独立样本的t检验差异都无显著性意义(P>0.05);MRA测量结果平均值与TCD测量Vs值经一元线性相关与回归分析结果R2=0.55.结论:标准测量法应用于MRA血管狭窄率的测量可以得到较好的一致性,如果进一步研究可以成为计算MRA血管狭窄率标准方法. 相似文献
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2009年12月9日,军队卫生专业士兵职业技能鉴定工作会议在石家庄市白求恩军医学院召开。总后卫生部王玉民副部长、科训局李云波副局长,总参军务部兵员局李武卿参谋,各军区联勤部、各军兵种后勤部卫生部,总参三部后勤部,总参管理保障部、总政直工部、总装后勤部卫生局,总后武汉后方基地、青藏兵站部、直属供应保障局卫生处的主管领导及机关人员共40余人出席了会议;90余名拟申请鉴定站考评员资格的专业技术人员列席了会议。 相似文献
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目的:研究小型猪胰肾联合移植术合适的麻醉管理方法,了解术中受体血流动力学变化情况.方法:20头小型猪分别作为供、受体配对进行胰肾联合移植,氯胺酮基础麻醉后行气管插管全身麻醉,监测动脉压、中心静脉压、心率.术中根据血流动力学情况调节输液速度,吻合血管开放后加快补液,并输入采自供体的血液.结果:受体在髂总静脉阻断后动脉压和中心静脉压明显降低、心率增快:髂总静脉开放后动脉压和中心静脉压增高,心率减慢;髂总动脉阻断后动脉压和中心静脉雎增高,而开放后动脉压和血流动力学中心静脉压明显降低、心率增快;吻合血管开放后动脉压和中心静脉压明显降低,心率增快.结论:加强受体循环系统的监测和管理是保障胰肾联合移植手术成功的关键. 相似文献
87.
我院自2006年7月至2008年1月,应用硝酸咪康唑乳膏(达克宁乳膏)治疗新生儿尿布皮炎30例,疗效较好,报道如下:1病例资料1.1一般资料30例新生儿,男17例,女13例。30例新生儿均 相似文献
88.
随着玻璃体手术的进展,在玻璃体切割术中常常去除晶状体以获得更好的手术路径。然而,“联合手术”的概念则主要是指手术的联合选择:在同一个手术过程中,施行对于视网膜手术来说并非必需的、传统的白内障摘除和人工晶状体植入术,即白内障摘除联合玻璃体切割术(以下简称联合手术)。这一手术方式的提出是在90年代初期,现在广泛应用于并发白内障的玻璃体视网膜疾病或玻璃体手术后易发生白内障的病例。联合手术具有单次手术干预、降底治疗费用等优点,对于老年患者尤是如此。参阅国内外最新文献资料,本文就联合手术的最新进展情况进行综述。 相似文献
89.
90.
目的了解住院患者医院感染的基本情况,分析发生医院感染的相关因素,以便采取行之有效的防治措施。方法对2004年天津南开医院7 788例住院患者的临床资料进行回顾性调查分析。结果发生医院感染250例次,医院感染率为3.21%;感染科室中妇科感染率最高,为5.20%;9月份感染率为全年最高,为6.30%;≥60岁住院患者感染率明显高于〈60岁住院患者;感染部位以下呼吸道占首位,为41.60%。结论天津市南开医院的医院感染率处于国家卫生部限定的可接受范围内;针对各种相关因素采取相应预防措施,可进一步减少医院感染的发生。 相似文献