Variation of adhesion capability of K-ras transformed malignant cells and clinical implications

Objective： To investigate the mechanism of carcinogenesis, invasion and metastasis. Methods： The expressions of adhesive molecule and adhesive structure in v-k-ras transformed normal rat kidney cells （KNRK） were detected with a variety of molecular biological techniques, including cell culture, immunofluorescence labeling, electron microscopy, polyacrylamide gel electrophoresis, and protein blotting, and compared with normal rat kidney （NRK） cells. Results： The significantly shortened doubling time, remarkably active proliferation ability in soft agar, and invasive growth in the abdomen of nude rat, demonstrated the malignant biological behaviors of KNRK cells. In KNRK cells, the adhesive molecules, P-cadherin, α and β catenin, actin, and adhesive structures, the adhesive junction and gap junction, were all abnormally expressed. And cell aggregation was significantly decreased. The aggregation ability disappeared at 20℃, and became active with a suitable amount of calcium solution. Conclusion： Following the transfection of virus K-ras gene, normal cells were transformed into malignant cells. In early stage of cancer, the variation of adhesive ability may be one of the vital factors underlying tumorigenesis, invasion and metastasis.     

肺恶性化学感受器瘤一例

病人女,36岁.病例号296392.入院前两个月因故痛哭时咯鲜血10ml,在当地医院就诊,照胸片发现左肺上叶占位性病变于1987年7月转我院。病程中无明显不适.查体:TPR正常,血压14/10kPa.胸部无明显阳性体征.B超见左侧胸腔肩胛区平T_3,4处有-7.1cm×6.5cm混合性暗区,周边前部可见液性暗区;深度为5.0cm×3.4cm,周边有被膜包绕,提示:左肺实质性占位性病变.胸     

EMA和Ki67在不同分期及分型胸腺瘤中的表达及意义

目的 探讨不同临床分期和病理分型的胸腺瘤生物学特性、预后及术后治疗手段.方法 收集手术切除胸腺瘤标本109例,应用Masaoka和WHO标准分别进行临床分期和病理分型,采用上皮膜抗原（epithelial membrane antigen,EMA）和Ki67两组单克隆抗体行免疫组化染色,观察两组抗体在不同临床分期和病理分型胸腺瘤中的表达状况,进行统计分析.结果 不同临床分期和病理分型胸腺瘤患者,EMA阴性和阳性率表达,差异均无统计学意义,但从Ⅱb期和B2型开始,表达强度逐渐增强,与Ⅰ期和Ⅱa期及A、AB和B1型相比,差异有统计学意义（P〈0.01）.Ki67指数从Ⅱb期和B2型开始,Ⅲ级和Ⅳ级明显增加,与Ⅰ期和Ⅱa期及A、AB和B1型相比,差异有统计学意义（P〈0.01）.结论 Masaoka分期Ⅱb期,WHO分型B2型开始以上的胸腺瘤可能更具有侵袭性或恶性倾向,术后应采用放疗或化疗等辅助治疗措施.     

一个丙酸血症家系的PCCB基因两个新变异鉴定

目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia,PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序,检测可疑变异,运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA,应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证;采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。结果在患儿PCCB基因第1内含子和第7外显子检出复合杂合变异,分别是c.184-2A>G剪切变异和c.733G>A(p.G245S)错义变异,Sanger测序验证表明二者分别来自父母。mRNA水平验证表明,c.184-2A>G变异可导致PCCB基因转录产物第2外显子的缺失;多个软件预测c.733G>A错义变异具有致病性,245位置的氨基酸在不同物种均具有高度保守性。结论PCCB基因变异可能是该家系患儿的致病原因,新变异的检出丰富了PCCB基因的变异谱。     

慢性阻塞性肺气肿并发自发性气胸外科治疗分析

目的 总结慢性阻塞性肺气肿并发自发性气胸的外科治疗经验.方法 回顾性分析32例慢性阻塞性肺气肿并发自发性气胸患者行外科手术治疗的临床资料.11例行胸腔镜辅助小切口手术,21例行常规开胸手术.结果 术后胸腔闭式引流时间(7.4±4.7)d.术后死亡1例,肺持续漏气时间＞7 d9例,心律失常5例,皮下气肿2例.术后3个月、6个月PaO2较术前显著提高,SatO2提高,PaCO2下降,差异有统计学意义.结论 慢性阻塞性肺气胂并发自发性气胸患者行肺大疱切除术可行,术后早期可改善患者症状,提高生存质量.     

影响重症肌无力患者术后疗效的危险因素分析

目的探讨影响重症肌无力患者胸腺切除术后疗效的因素。方法136例重症肌无力患者行胸腺切除术,采用相对记分法进行术后疗效评定;选择6个可能影响重症肌无力患者行胸腺切除术后疗效的临床因素,包括性别、年龄、术前病程等,将各因子有关资料进行量化赋值,采用有序反应变量累积log it模型,分析各因素对术后疗效的影响。结果重症肌无力患者的性别、年龄和术前病程对术后疗效有明显的影响,而临床分型、胸腺的病理改变类型和术前胆碱酯酶抑制剂用量对术后疗效的影响无统计学意义。结论重症肌无力患者术后症状的缓解和改善会受到一些危险因素的影响,对患者预后的评估应适当考虑这些因素;早期诊断、早期手术治疗能提高疗效,缩短改善症状的时间。     

胸腺瘤患者肿瘤组织中β连环蛋白的表达

胸腺瘤是常见的纵隔肿瘤，来源于不同胸腺上皮细胞。到目前为止，还是根据术者肉眼所见并按Masaoka标准进行临床分型及良恶性判断，缺乏客观的判断标准。本研究探讨黏附分子β连环蛋白(β—catenin)在胸腺瘤中的表达方式及与胸腺瘤生物学特性的关系。     

185例胸腺瘤的临床特点

目的 探讨胸腺瘤及胸腺瘤合并重症肌无力(MG)的临床特征.方法 回顾分析1979年10月～2004年7月外科治疗的185例胸腺瘤患者的临床资料,其中单纯胸腺瘤94例(胸腺瘤组),胸腺瘤合并MG 91例(胸腺瘤合并MG组);手术根治性切除155例(83.8%),姑息性切除16例(8.6%),探查术14例(7.6%).分析两组患者的临床特点;按Masaoka病理分期法进行分期,运用寿命表法计算生存率,分析影响预后的因素.结果 术后死亡5例,其余均缓解或治愈.两组患者的Masaoka病理分期差异有统计学意义(χ2=53.14,P＜0.05);胸腺瘤病理分型与MG临床分型、病理分期差异无统计学意义(χ2=8.21,P＞0.05).胸腺瘤组随访57例,随访1～10年,平均随访40.7个月,1、3、5年生存率分别为70.2%(40/57)、66.7%(22/33)、59.3%(16/27);胸腺瘤合并MG组随访55例,1、3、5年生存率分别为98.2%(54/55)、86.4%(38/44)、81.6%(31/38),比较两组1、3、5年生存率差异无统计学意义(χ2=0.83,P＞0.05).随访112例中,Masaoka病理分期5年生存率分别为Ⅰ期93.7%,Ⅱ期79.2%,Ⅲ期51.4%,Ⅳ期0%,各分期比较差异有统计学意义(χ25年=51.62,P＜0.01).结论 胸腺瘤的病理类型与MG的临床分型无关,胸腺瘤术后生存率与分期显著有关,与是否合并MG无关.胸腺瘤伴MG以全身型为主,病理类型以淋巴细胞型常见.胸部CT检查有助于早期发现胸腺瘤.治疗原则应尽可能广泛切除肿瘤,术后根据具体情况辅以放疗、化疗.手术方式、病理分期对预后影响较大.     

一例β-酮硫解酶缺乏症患儿 ACAT1基因变异分析

目的:探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患儿的致病基因变异特点,明确其致病原因。方法:通过多重探针杂交富集患儿 ACAT1基因的全部编码区及其侧翼区序列进行高通量测序,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证。采用多种在线...