叶内型肺隔离症9例

目的 总结叶内型肺隔离症的诊断及治疗,提高对叶内型肺隔离症的认识。 方法 回顾性分析经影像学和(或)手术诊断为叶内型肺隔离症的9例患者临床资料并查阅相关文献。 结果 9例患者中男性5例,女性4例;年龄14～63岁,平均年龄36.3岁;病程中位数为4.2个月;7例术前诊断为叶内型肺隔离症,1例诊为肺部占位性病变性质待查,1例诊为后纵膈肿物伴肺部炎症。所有患者均行手术治疗,7例行常规开胸手术,1例采用电视辅助胸腔镜手术(VATS),1例采用电视胸腔镜辅助手术。术后病理均证实为叶内型肺隔离症。9例患者均获得随访,随访时间17.4个月,术后均生存良好,均无复发及死亡。 结论 叶内型肺隔离症是一种少见的先天性肺发育畸形,缺乏特异性症状、体征及影像学特征,容易漏诊及误诊;肺增强CT、三维重建及胸部血管造影有助于诊断;目前多采用VATS病变肺叶切除术,手术的关键是异常供血动脉的处理。     

胸腺形态与胸腺静脉的解剖学特点及其临床意义

目的:探讨胸腺形态与胸腺静脉的解剖学特点和临床意义。方法:回顾性分析1989￣2003年胸腺手术切除123例。将病例分为胸腺增生组和胸腺瘤组,观测胸腺形态、胸腺静脉的数目、走行、长度和直径。结果:术中见胸腺形态分5种形态:H型占65.9%,蝶型占14.6%,三角型占10.7%,条型占6.5%,多叶型占3.3%。胸腺静脉汇入部位变异较大,多汇入左无名静脉(占67.2%)。胸腺静脉长:胸腺增生组为(18.4±2.2)mm,外径(5.4±0.1)mm,胸腺瘤组为(18.8±2.4)mm,外径(5.5±0.1)mm,两组胸腺静脉长度与外径差异无统计学意义(P>0.05)。结论:了解胸腺形态、胸腺静脉的解剖学特点对胸腺手术具有临床意义。     

重症肌无力患者胸腺及外周血T淋巴细胞rDNA转录活性的研究

 目的 探讨T淋巴细胞增殖活性在重症肌无力发病中的意义.方法 应用银染技术对87例Ⅰ-Ⅱ期胸腺瘤合并MG和83例Ⅰ-Ⅱ期胸腺瘤不合并MG等自身免疫性疾病两组患者外周血和胸腺组织中T淋巴细胞进行细胞核嗜银染色,应用显微图像分析系统,计算核仁银染面积和核面积的比值做为核仁区嗜银蛋白(Ag-NORs)表达强度值,两组所测数据做t检验.结果 胸腺瘤合并MG组外周血和胸腺组织中T淋巴细胞Ag-NORs表达强度均明显高于不合并MG组,两者差异有极显著统计学意义(P＜0.001).结论 MG患者T淋巴细胞核蛋白体脱氧核糖核酸转录活性明显增强,细胞增殖活跃,进而导致体内兔疫功能亢进.     

ALDH1A1在肺腺癌组织中表达及临床意义

目的探讨ALDH1A1在肺腺癌组织中的表达及临床意义。方法采用免疫组织化学方法对105例行手术切除的肺腺癌标本存档蜡块以及20例癌旁正常肺组织进行研究,观察ALDH1A1在肺腺癌组织及正常肺组织中的表达情况,并结合完整随访资料进行分析。结果 ALDH1A1在肺腺癌组织中的阳性表达高于正常肺组织(P<0.05),其表达与肺腺癌分化程度、TNM分期密切相关。此外,既往有吸烟史患者的ALDH1A1阳性表达明显高于非吸烟者(P<0.05)。ALDH1A1阴性表达患者的生存时间明显多于阳性表达患者(P<0.05)。结论 ALDH1A1是肺腺癌预后不良因素,可能参与肺腺癌干细胞功能维持与调节,是未来肺腺癌研究与治疗的潜在靶点之一。     

一例β-酮硫解酶缺乏症患儿ACAT1基因变异分析

目的探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患儿的致病基因变异特点,明确其致病原因。方法通过多重探针杂交富集患儿ACAT1基因的全部编码区及其侧翼区序列进行高通量测序,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证。采用多种在线软件对所检出的变异进行致病性分析。结果在患儿ACAT1基因检测到c.121-3C>G和c.275G>A(p.Gly92Asp)复合杂合变异。Sanger测序验证显示父亲和两个姐姐均携带c.121-3C>G杂合变异;家系其他成员均未检测到c.275G>A变异,但在该变异下游的第4内含子检出患儿携带c.334+172C>G(rs12226047)杂合多态性改变,其两个姐姐及母亲也检测到相同SNP位点,其父亲未检测到此SNP位点。表明c.275G>A与172C位于同一染色体上。经软件预测,提示c.121-3C>G和c.275G>A变异均为有害性。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,ACAT1基因c.275G>A变异为致病性变异(PS2+PM2+PM3+PP3+PP4);c.121-3C>G变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP3+PP4)。结论ACTAT1基因c.121-3C>G和c.275G>A变异可能是患儿的致病原因,本研究变异类型丰富了ACAT1基因的变异谱。     

一个丙酸血症家系的PCCB基因两个新变异鉴定

目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia,PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序,检测可疑变异,运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA,应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证;采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。结果在患儿PCCB基因第1内含子和第7外显子检出复合杂合变异,分别是c.184-2A>G剪切变异和c.733G>A(p.G245S)错义变异,Sanger测序验证表明二者分别来自父母。mRNA水平验证表明,c.184-2A>G变异可导致PCCB基因转录产物第2外显子的缺失;多个软件预测c.733G>A错义变异具有致病性,245位置的氨基酸在不同物种均具有高度保守性。结论PCCB基因变异可能是该家系患儿的致病原因,新变异的检出丰富了PCCB基因的变异谱。     

EMA和Ki67在不同分期及分型胸腺瘤中的表达及意义

目的 探讨不同临床分期和病理分型的胸腺瘤生物学特性、预后及术后治疗手段.方法 收集手术切除胸腺瘤标本109例,应用Masaoka和WHO标准分别进行临床分期和病理分型,采用上皮膜抗原（epithelial membrane antigen,EMA）和Ki67两组单克隆抗体行免疫组化染色,观察两组抗体在不同临床分期和病理分型胸腺瘤中的表达状况,进行统计分析.结果 不同临床分期和病理分型胸腺瘤患者,EMA阴性和阳性率表达,差异均无统计学意义,但从Ⅱb期和B2型开始,表达强度逐渐增强,与Ⅰ期和Ⅱa期及A、AB和B1型相比,差异有统计学意义（P〈0.01）.Ki67指数从Ⅱb期和B2型开始,Ⅲ级和Ⅳ级明显增加,与Ⅰ期和Ⅱa期及A、AB和B1型相比,差异有统计学意义（P〈0.01）.结论 Masaoka分期Ⅱb期,WHO分型B2型开始以上的胸腺瘤可能更具有侵袭性或恶性倾向,术后应采用放疗或化疗等辅助治疗措施.     

结肠腹膜后急性穿孔:附20例报告

目的　探讨结肠腹膜后急性穿孔的临床特点。方法　回顾性分析总结 2 0例不同类型的结肠腹膜后穿孔患者的临床资料。结果　 2 0例术前均误诊。 18例行手术治疗 ,其中行癌肿一期切除吻合 5例 ;二期手术结肠切除吻合 5例 ;外伤性穿孔单纯缝合 7例 ,二期结肠吻合 1例 ;死亡 2例。另行保守治疗 2例均死亡。结论　结肠腹膜后急性穿孔与腹腔内穿孔在症状、体征、辅助检查有许多不同之处 ,诊断相对困难 ,误诊率高 ,应予以重视。本病一经诊断 ,应立即行手术治疗。     

胸腺瘤旁胸腺组织Fas及其配体表达在重症肌无力发病中的意义

目的　探讨Fas及其配体 (FasL)蛋白表达与胸腺瘤合并重症肌无力的关系。方法利用免疫组织化学染色方法,分析各期胸腺瘤伴有和不伴有重症肌无力患者胸腺组织内Fas及FasL蛋白表达程度,利用显微图像分析系统对结果进行量化统计分析。结果　各期胸腺瘤伴有重症肌无力者胸腺组织内Fas及FasL蛋白表达(Ⅳ期分别为 1 75% ±0 85%和 4 96% ±2 01% )明显低于不伴有重症肌无力者(Ⅳ期Fas及FasL分别为 25 80%±13 43%和 25 75%±13 13% ),差异有统计学意义(P<0 01)。结论　胸腺瘤伴有重症肌无力者,胸腺内T淋巴细胞凋亡能力下降,导致自身反应性T淋巴细胞克隆清除障碍从而引发重症肌无力等自身免疫性疾病。     

慢性阻塞性肺气肿并发自发性气胸外科治疗分析

目的 总结慢性阻塞性肺气肿并发自发性气胸的外科治疗经验.方法 回顾性分析32例慢性阻塞性肺气肿并发自发性气胸患者行外科手术治疗的临床资料.11例行胸腔镜辅助小切口手术,21例行常规开胸手术.结果 术后胸腔闭式引流时间(7.4±4.7)d.术后死亡1例,肺持续漏气时间＞7 d9例,心律失常5例,皮下气肿2例.术后3个月、6个月PaO2较术前显著提高,SatO2提高,PaCO2下降,差异有统计学意义.结论 慢性阻塞性肺气胂并发自发性气胸患者行肺大疱切除术可行,术后早期可改善患者症状,提高生存质量.