脆性X染色体综合征家系遗传学分析

对一个脆性X染色体阳性家系进行了调查,用缺叶酸培养基(TC199)检查2名患者,脆性X检出率分别为13％,19％,本家系内尚有1名男性携带者,提示该家系脆性X染色体综合征不属于典型的X连锁隐性遗传。     

雌激素对内膜癌细胞中FAK基因转录的影响

目的定量观察雌激素刺激后内膜癌细胞的焦点粘连激酶（Focal—adhesion kinase，FAK）转录水平。方法不同浓度的17β-雌二醇体外刺激雌激素敏感的内膜癌细胞株RL95—2。加用三苯氧胺或ICI 182，780雌激素拮抗剂的细胞及未加雌激素的细胞设为阴性对照。经不同作用时间后，采用实时RT—PCR方法测定处理后的细胞内FAK的mRNA水平。结果在给予不同浓度的雌激素共培养1d或5d后，细胞的FAK基因的转录水平对比阴性对照细胞无明显改变。结论雌激素对内膜癌细胞的FAK转录可能无显著影响。FAK基因在内膜癌组织中的过度表达的机理需要进一步深入研究。     

第三届国际研讨会记录:无症状性原发性甲状旁腺功能亢进的药物治疗

由10个国际学会联合发起的第三届原发性甲状旁腺功能亢进国际研讨会回顾了自2002年上届研讨会以来关于原发性甲状旁腺功能亢进(PHPT)的诊断和冶疗进展.     

伽玛刀治疗高危前列腺增生症的临床应用

目的探讨伽玛刀在不适合开放手术或经尿道电切术的高危前列腺增生患者治疗中的应用。方法采用深圳奥沃公司生产的OUR-QGD型立体定向全身伽玛刀治疗20例高危前列腺增生患者。应用国际前列腺症状评分(IPSS)、前列腺重量、最大尿流率(Qmax)、残余尿量作为评价指标。观察上述数据在治疗前后的改变及其临床意义。结果术后随访6个月,IPSS评分由治疗前29分降至19.6分(P<0.01)。前列腺重量平均值均由治疗前的(56.4±4.4)g减少至(54.8±4.3)g(P>0.05)。最大尿流率平均值由治疗前的(6.7±1.8)ml/s增加至(11.5±1.7)ml/s(P<0.01),残余尿量平均值由治疗前的(85.1±27.8)ml降至(50.9±15.6)ml(P<0.01)。结论立体定位体部伽玛刀治疗高危前列腺增生症患者具有简便、安全、无创、痛苦小、并发症少、疗效好,可不需住院等优点,对不愿意接受手术或不宜手术的高危前列腺增生患者不失为一种良好的治疗方法,但费用较高。     

盐酸纳络酮治疗急性重型颅脑外伤69例疗效观察

2004年5月～2006年12月，我们应用盐酸纳络酮治疗重型颅脑损伤142例，效果满意。现报告如下。     

肝功能衰竭大鼠脑水通道蛋白-4表达与MR扩散加权成像的相关性研究

目的研究水通道蛋白-4（AQP-4）在急、慢性肝功能衰竭时脑组织中的表达规律，应用MR扩散加权成像（DWI）探讨脑水肿的分子生物学机制。方法雄性SD大鼠65只采用数字表法随机分为急性组（25只）、慢性组（25只）和对照组（15只），分别诱发急、慢性肝功能衰竭。行DWI观察异常信号分布情况，测量顶部皮质区、外侧部皮质区和邻近侧脑室区的DWI信号强度。处死后进行血氨检测，取与DWI检查对应的大脑层面切片行病理观察、免疫组织化学及逆转录．聚合酶链式反应（RT—PCR）检测，检测AQP-4蛋白表达水平，并进行统计学分析。结果急性组肝细胞坏死及脑水肿明显，慢性组呈肝硬化改变，脑水肿不明显。血氨浓度急性组、慢性组和对照组分别为（516±46）、（158±26）和（148±32）μmol／L，差异有统计学意义（F=188．325，P〈0．01）。顶部皮质区、外侧部皮质区和邻近侧脑室区的DWI信号强度对照组分别为516±160、727±183和656±181；急性组分别为1766±438、1223±503和1216±446；慢性组分别为700±213、820±263和713±243，差异均有统计学意义（F值分别为44．612、3．422和5．581，P值均〈0．05）。相应区域AQP-4蛋白表达水平（用平均灰度值表示）对照组分别为7379±1617、8104±2093和4851±2178；急性组分别为9580±2616、11057±2334和2949±1735；慢性组分别为12137±2332、11135±3102和7688±2925，3组间差异均有统计学意义（F值分别为11．414、4．602和7．002，P值均〈0．05）。急性组AQP-4蛋白表达水平与DWI信号强度有相关性（r=0．756，P〈0．05），慢性组AQP-4蛋白表达水平与DWI信号强度无相关关系（r=0．236，P〉0．05）。结论在急、慢性肝功能衰竭中血氨增高是导致脑内能量代谢异常、星形胶质细胞内AQP-4mRNA和蛋白表达增加的主要因素；DWI技术发现的信号异常可很好的反映脑水肿、AQP-4蛋白表达异常的范围、程度。     

精神病患者回归综合医院开放病房治疗可行性研究

目的探讨建立综合医院开放式心理病房治疗精神病患者的意义及可行性。方法对广东医学院附属医院心理病房采用开放式管理模式 ,并分析 12 0 0例住院患者的疗效。结果综合医院开放式心理病房管理模式具有患者生活自由、人际交往方便、可保持与外界社会的接触、治疗效果好、住院天数短、经济效益佳、精神症状更易控制等优点。结论综合医院建立开放式管理的心理病房有利于精神病患者的治疗 ,是现代精神病治疗发展的趋势。     

左旋肉毒碱对人成骨细胞增殖和凋亡的影响

目的观察左旋肉毒碱(L-carnitine,L-C)对人成骨细胞增殖和凋亡的作用。方法以3H掺入法(3H-TdR)测定左旋肉毒碱对人成骨细胞增殖的影响;以吖啶橙/溴化乙啶染色和细胞凋亡ELISA(酶联免疫吸附法)试剂盒测定左旋肉毒碱对人成骨细胞凋亡的影响;以免疫印记法检测左旋肉毒碱干预前后活化型Caspase-3、-9蛋白质表达水平的改变。结果10~100mmol/L左旋肉毒碱能促进人成骨细胞增殖。吖啶橙/溴乙啶染色法示100mmol/L左旋肉毒碱干预使人成骨细胞凋亡细胞明显减少。ELISA结果示10~100mmol/L左旋肉毒碱干预可显著抑制人成骨细胞凋亡。10~100mmol/L左旋肉毒碱干预可抑制无血清饥饿诱导的人成骨细胞caspase-3、9活化增加。结论左旋肉毒碱促进人成骨细胞增殖,并通过下调Caspase-3、-9的活化抑制人成骨细胞凋亡。     

全膝关节置换翻修术的Meta分析

目的 通过对已报道的全膝关节置换翻修术文献进行总结分析,讨探膝关节置换翻修术前后的膝关节功能、翻修的主要原因、主要并发症及不同假体的术后疗效.方法 按照以下标准收集和分析有关全膝关节置换翻修术的文献:①1990年至2002年间发表,②报告患者数大于10例,③采用通用的膝关节评分标准.一名骨科专科医生独立收集数据,一名医学统计学专家独立采用Meta统计方法分析数据.结果 共有33 篇符合条件的文献被收集.患者共1356 例,其中男429例,女611例(部分文献性别分类数据缺失),平均年龄67岁(45～49岁),加权平均随访时间57个月( 6～108 个月),加权平均术前膝关节功能总评分为49 分(15～94分),术后为84分( 58～109分),全膝关节置换翻修术前后的总评分、功能评分、活动范围等有显著性提高,差异有统计学意义(总评分t=12.507,P<0.01, 功能评分t=4.704,P<0.01,活动范围:t=5.346,P< 0.01).全膝关节置换翻修术的原因主要是假体松动(55%),其它包括聚乙烯磨损(11%)、假体不稳(10%)、感染(7%).翻修术后的主要并发症仍然为假体松动(18%),其它包括假体不稳(16% )、感染(16% )、髌骨问题( 15% )及不明原因的膝关节疼痛(13%).髌骨问题包括髌骨脱位、半脱位、髌韧带撕裂、髌股关节疼痛等.结论 可以认为膝关节置换后翻修术是一种安全有效的手术.假体松动是膝关节置换翻新的主要原因和并发症.     

替硝唑壳聚糖口腔膜剂的研制与临床疗效

目的制备替硝唑壳聚糖口腔膜剂 ,并应用于临床。方法以壳聚糖、卡波普、羧甲基纤维素为成膜材料制备替硝唑壳聚糖口腔膜剂 ,建立质量标准 ,并对其进行疗效观察。结果该膜剂制备工艺简单 ,质量控制方法可靠 ,临床疗效确切 ,总有效率达 96 .5 %。结论此品可试用于临床